test-dna-fetale

Malattia di Niemann Pick: cosa accade quando i lipidi si accumulano negli organi

Le alterazioni genetiche danno luogo a numerose malattie ereditarie, tra queste c’è la Malattia di Niemann Pick una patologia che va a colpire il metabolismo.
Valentina Danesi 24 Maggio 2022
* ultima modifica il 24/05/2022

Il nome non è conosciuto ai più e si tratta in effetti di una malattia rara. Anzi, per essere più corretti la malattia di Niemann-Pick (NP), o sindrome di Niemann-Pick, indica un gruppo più ampio di disturbi metabolici ereditari. Provoano tutti un accumulo di lipidi in diversi organi del corpo, tra cui cervello, fegato e polmoni. Come potrai immaginare, si tratta purtroppo di una condizione seria che provoca sintomi neurologici e degenerazione cerebrale.

Cos’è

La malattia di Niemann-Pick è una sfingolipidosi, ossia un disturbo ereditario del metabolismo causato dall'insufficiente attività della sfingomielinasi, con conseguente accumulo di sfingomielina nelle cellule reticoloendoteliali. Detto così sembra tutto molto difficile, ma nel concreto quello che si verifica è un accumulo di sostanze e grassi nei tessuti o negli organi, che finiscono per risultare seriamente danneggiati.

Le tipologie

Esistono ben tre tipologie che vengono differenziate con le lettere A, B o C. Le prime due sono più simili, mentre la terza differisce. Vediamo perché.

Nel tipo A e B il paziente accusa la carenza di uno specifico enzima, la sfingomielinasi, che fa sì che sfingomielina si accumuli e contrasti il metabolismo. La differenza con il tipo C è che invece, in questo caso, esiste un difetto nel modo in cui vengono trasportati i grassi presenti nella cellula.

  • La forma A è quella più seria infatti i bambini che ne sono affetti non hanno una crescita normale e mostrano problemi neurologici, purtroppo l’aspettava di vita non supera i due o tre anni;
  • Con la B si formano dei piccoli ammassi di grasso nella cute, piccole pigmentazioni scure e linfonodi, fegato, milza ingrossati e si può notare qualche deficit cognitivo;
  • Con la C i sintomi sono più lievi si notano convulsioni e un leggero deterioramento neurologico, la cosa grave di questa forma però è che è sempre fatale e di solito l’aspettativa di vita non supera i 20 anni.

Le cause

Le cause della malattia di Niemann-Pick (NP) sono interamente genetiche: un gruppo specifico di geni subisce una mutazione e li rende non funzionanti. Le alterazioni variano in base alla tipologia, mentre non esistono fattori esterni che influenzano o meno lo sviluppo della sindrome. Più nel dettaglio:

  • I tipi A (NPA) e B (NPB) sono causati da mutazioni di un gene necessario alle cellule per produrre un enzima chiamato sfingomielinasi acida (ASM). L'enzima controlla il metabolismo del lipide sfingomielina che non può essere metabolizzata in maniera adeguata e, di conseguenza, si accumula all'interno della cellula causandone la morte;
  • Il tipo C (NPC), invece, presenta un’ulteriore suddivisione in C1 e C2, in base allo specifico gene difettoso coinvolto; si tratta in questo caso di proteine e se non funzionano si accumulano lipidi all'interno dei lisosomi e questo va a interferire con lo svolgimento delle funzioni normali delle cellule e quindi gli organi periferici vengono danneggiati così come il tessuto nervoso.

I sintomi

I sintomi principali della malattia di Niemann-Pick (NP) si mostrano tra i 10 e 20 anni e variano in base a quale delle tre tipologie colpisce il soggetto. Ecco qui:

  • NPA, inizia a manifestarsi nei primissimi mesi di vita con addome prominente e una crescita inferiore alla norma sia di peso che in altezza; dopo il primo anno di vita, il bambino si muove meno e mostra difficoltà a livello intellettivo. Poi con il tempo compaiono problemi a polmoni e infezioni ripetute che portano all'insufficienza respiratoria.
  • NPB, questo tipo di patologia dà disturbi più tardivi e più lievi. È presente l'ingrossamento di fegato e milza (epatosplenomegalia), evidente soprattutto durante l’infanzia, ci sono infezioni che tendono a ripresentarsi più volte e problemi respiratori che possono rendere necessario l'impiego dell'ossigeno. Il numero di piastrine nel sangue è molto basso, le ossa hanno pochi minerali e solo un terzo, a differenza della tipologia A, presenta la macchia rosso ciliegia sulla retina.
  • NPC, ci possono essere problemi come ittero e fegato ingrossato, ma non c’è un’età in cui si manifesta nello specifico e anche i sintomi sono decisamente variabili. Se hai la forma forma infantile grave, devi sapere che entro il secondo anno di vita si manifestano disturbi neurologici, insieme a ritardo dello sviluppo motorio e del movimento.

La diagnosi

Normalmente tutto parte dall’analisi del DNA e dai dosaggi della sfingomielinasi sui globuli bianchi. Ma non solo: se ci sono dubbi, magari per questioni ereditarie, la diagnosi può già partire in fase prenatale, quindi durante la gravidanza, con l'amniocentesi o la biopsia dei villi coriali.

La cura

Non esiste una cura specifica accreditata ma i possibili interventi sono ancora tutti in fase di sperimentazione, quindi si tratta opzioni che una famiglia ha a disposizione e che può scegliere di seguire. Parliamo di:

  • trapianto di midollo osseo
  • trapianto di cellule staminali
  • sostituzione enzimatica.

Fonte| ISS

Le informazioni fornite su www.ohga.it sono progettate per integrare, non sostituire, la relazione tra un paziente e il proprio medico.