Il medulloblastoma colpisce prevalentemente i bambini, con una stima di 10 volte superiore rispetto a quella degli adulti; inoltre pare colpire i maschi 1,5 volte più delle femmine. Nella fascia di età interessata l’incidenza è maggiore tra i 4 e i 9 anni, mentre risulta minore tra gli 0 e i 3 anni, tuttavia può verificarsi in qualsiasi momento dell’infanzia.

Cos’è

Il medulloblastoma rappresenta il tumore cerebrale maligno solido più comune nella popolazione pediatrica, arrivando ad una percentuale di circa il 20% di tutti i tumori cerebrali nei bambini; negli adulti, invece, si tratta di un tumore molto più raro.

Il tumore nasce nella regione del cervelletto, più precisamente nel quarto ventricolo, una cavità contenuta tra il tronco encefalico e cervelletto, e può arrivare a crescere fino ad occupare totalmente il ventricolo. Si tratta di un tumore altamente maligno a crescita rapida che propende alla diffusione di metastasi a distanza attraverso il midollo spinale. Le sedi principalmente intaccate dalle metastasi sono le ossa, i linfonodi, il fegato e i polmoni.

Esistono 4 sottotipi di medulloblastoma:

• classico, che costituisce circa il 70% dei medulloblastomi;
• desmoplastico/nodulare, circa il 15% dei medulloblastomi, e sono meno aggressivi;
• a estensiva nodularità, ha la prognosi migliore;
• anaplastico a grandi cellule, circa il 10%, sono i più aggressivi con tempi di sopravvivenza minori dopo la diagnosi.

Sintomi

I sintomi del medulloblastoma sono collegati alla sua sede di sviluppo: il cervelletto. Formandosi e intaccando questa zona si può notare la presenza di segni cerebellari come i disturbi di coordinazione: essendo il cervelletto la parte dell’encefalo che coordina i movimenti volontari e l’equilibrio, il paziente avrà difficoltà ad eseguire correttamente una sequenza di movimenti (atassia), inclusa la camminata.

Trovandosi nel quarto ventricolo non sarà rara la presenza di idrocefalo ostruttivo, che si verifica quando il liquido cerebrospinale ostruisce il sistema ventricolare e si manifesta con:

• mal di testa;
• nausea e vomito;
• disturbi visivi;
• cambiamenti della personalità;
• apatia;
• letargia.

Molti pazienti presentano segni di ipertensione endocranica, ossia un aumento della pressione all’interno del cranio, avvertita soprattutto al mattino, mentre se è coinvolto il tronco cerebrale potrebbe portare a paralisi dei nervi cranici, con conseguente perdita dell’udito, debolezza facciale e diplopia (percezione di due immagini di un singolo oggetto). Nei neonati affetti da medulloblastoma si potrebbe riscontrare macrocefalia tramite la misurazione della circonferenza della testa.

Cause

La causa di insorgenza del medulloblastoma non è esattamente chiara, alcuni studi riportano un’associazione a infezioni virali come il Poliomavirus JC e Citomegalovirus, ma sembra legato maggiormente alla presenza di patologie genetiche.

Si presume siano a maggior rischio di sviluppare medulloblastomi i bambini affetti da alcune malattie genetiche rare tra cui:

• sindrome di Gorlin;
• sindrome di Turcot;
• sindrome di Li-Fraumeni

Diagnosi

La sintomatologia eventuale dovrà essere innanzitutto valutata dal pediatra che potrà eseguire un esame neurologico per valutare la coordinazione, la forza, i riflessi e l’equilibrio, e successivamente, in caso sospetti altro, darà indicazione di rivolgersi ad ulteriori specialisti.

Per diagnosticare correttamente il medulloblastoma potrebbero essere prescritti esami quali:

• TC del cervello: può rivelare una massa nel quarto ventricolo;
• Risonanza magnetica (RM): più dettagliata rispetto alla TC, è utile anche nel rilevare residui post rimozione chirurgica ed eventuali lesioni spinali metastatiche;
• esame istologico del campione ottenuto tramite biopsia o resezione chirurgica;
• puntura lombare (rachicentesi): per il prelievo di liquor da analizzare per rivelare eventuali diffusioni del tumore.

Terapia

Come abbiamo accennato nel paragrafo precedente, la terapia più attuata per il trattamento del medulloblastoma è la chemioterapia e le radiazioni in combinazione con la resezione chirurgica.

La chirurgia è mirata alla rimozione fisica del tumore e all’apertura dell’ostruzione che non permette il passaggio del liquido cerebrospinale, mentre la radioterapia e la chemioterapia vengono utilizzate per la gestione locale delle metastasi, in seguito all’intervento chirurgico.

In base alla quantità di residuo tumorale post operatorio e alla presenza o meno di metastasi si valuteranno come ad alto rischio i residui operatori maggiori di 1,5 cm² o con presenza di metastasi, mentre sarà a rischio medio se il residuo sarà inferiore a 1,5 cm² o con assenza di diffusione.

Aspettativa di vita

Il tasso di sopravvivenza al medulloblastoma è variabile in quanto dipende da diversi fattori come l’età di insorgenza, lo stadio della patologia, la presenza di metastasi alla diagnosi, dalla tipologia di medulloblastoma e dalla risposta al trattamento.

Generalmente nei pazienti di età superiore ai 3 anni la sopravvivenza a cinque anni è del 50-60% nei casi ad alto rischio, mentre è dell’80% in quelli a medio rischio; nei pazienti al di sotto dei 3 anni la percentuale è inferiore in quanto solitamente vi è una maggiore presenza di diffusione della patologia: questo sviluppo di metastasi pregiudica di molto la sopravvivenza. Anche la giovane età dei pazienti può limitare le opzioni terapeutiche, in quanto i pazienti pediatrici possono sottostare a dosi minori di radiazioni e agenti chemioterapici.

Successivamente all’intervento chirurgico una stima di oltre il 40% dei pazienti presenta deficit neurologici e cognitivi: per questo motivo sarà necessaria della riabilitazione, nonostante almeno la metà manterrà danni permanenti. Nei bambini si possono presentare difficoltà nell’apprendimento e un deficit di crescita, principalmente a causa delle complicazioni delle radiazioni.

In seguito alle terapie non è raro incorrere in recidiva, quindi che il tumore si ripresenti a distanza di tempo, nonostante le cure abbiano avuto successo: in questi casi altre cure sono generalmente non efficaci.