Miastenia gravis, cos’è e come si manifesta questa rara malattia autoimmune

Una stanchezza cronica e l’incapacità di controllare alcuni muscoli volontari. Sono questi i sintomi della miastenia gravis, un disturbo autoimmune raro che ha un andamento progressivo e per cui non esiste una cura.
Valentina Rorato 4 Agosto 2022
* ultima modifica il 05/08/2022

La miastenia gravis è una malattia autoimmune cronica in cui gli anticorpi distruggono la comunicazione tra nervi e muscoli, con conseguente debolezza dei muscoli scheletrici. Come si manifesta e quali sono le terapie?

Miastenia gravis

Che cos’è

La miastenia gravis è un disturbo autoimmune che provoca un’interruzione della normale comunicazione tra nervi e muscoli, scatenando debolezza e rapido affaticamento. Colpisce i muscoli volontari del corpo, in particolare quelli che controllano gli occhi, la bocca, la gola e gli arti.

La malattia, che purtroppo può scatenarsi in chiunque e in qualsiasi momento della vita, è più frequente nelle giovani donne (tra i 20 e i 30 anni) e negli uomini dai 50 anni in su. In circa il 10% dei casi, la malattia si presenta al di sotto dei 10 anni. In Europa, la prevalenza è stimata in un caso ogni 5.000 persone: è dunque considerata una patologia rara. Non esiste una cura, ma il trattamento può aiutare ad alleviare segni e sintomi, come debolezza dei muscoli delle braccia o delle gambe, visione doppia, palpebre cadenti e difficoltà di parola, masticazione, deglutizione e respirazione.

Sintomi

I sintomi della miastenia grave sono caratterizzati dalla debolezza muscolare, che peggiora quando viene utilizzato il muscolo interessato. Poiché i sintomi di solito migliorano con il riposo, la debolezza muscolare può andare e venire. Tuttavia, tendono a progredire nel tempo, raggiungendo di solito il peggio entro pochi anni dall'esordio della malattia.

In più della metà delle persone che sviluppano la miastenia gravis, i primi segni e sintomi coinvolgono gli occhi, con:

  • Abbassamento di una o entrambe le palpebre (ptosi)
  • Doppia visione (diplopia), che può essere orizzontale o verticale, e migliora o si risolve quando un occhio è chiuso

In circa il 15% delle persone, invece, riguarda i muscoli del viso e della gola, che possono:

  • Impedire di parlare. Il tuo discorso potrebbe sembrare morbido o nasale
  • Causare difficoltà a deglutire.
  • Influenzare la masticazione.
  • Cambiare le espressioni facciali.

La miastenia gravis può anche causare debolezza al collo, alle braccia e alle gambe. La debolezza alle gambe può influenzare il modo in cui cammini. I muscoli deboli del collo rendono difficile tenere la testa alta.

Causa

La causa della miastenia gravis sembrano essere gli anticorpo, che  attaccano un tipo di recettore sul lato della giunzione neuromuscolare a contatto con il muscolo, il recettore che risponde al neurotrasmettitore acetilcolina.  Di conseguenza, la comunicazione fra le cellule nervose e il muscolo viene interrotta. Non è una patologia ereditaria e non è contagiosa, ma si tratta di malfunzionamento del sistema immunitario.  Una forma temporanea di miastenia può svilupparsi nel feto quando una donna malata trasmette gli anticorpi al feto. In genere si risolve in 2 o 3 mesi.

Diagnosi

La diagnosi di miastenia gravis si base sui sintomi e alcuni test. Il medico potrebbe richiedere analisi del sangue, per cercare gli anticorpi che possono essere presenti nelle persone con miastenia gravis, test genetici, studi sulla conduzione nervosa, di cui un test chiamato stimolazione nervosa ripetitiva, ed elettromiogramma (EMG). Un test che misura l'attività elettrica di un muscolo. Un EMG può rilevare un'attività muscolare elettrica anormale dovuta a malattie e condizioni neuromuscolari.

Cura

Come anticipato, purtroppo, non esiste una cura per la miastenia gravis, ma spesso i sintomi possono essere controllati. L'obiettivo del trattamento è aumentare la funzione muscolare e prevenire problemi di deglutizione e respirazione. La maggior parte delle persone con questa condizione può migliorare la propria forza muscolare e condurre una vita normale o quasi normale. Nei casi più gravi, potrebbe essere necessario un aiuto per respirare e mangiare.

I trattamenti possono includere, oltre all’ assunzione di farmaci anticolinesterasici, steroidi o medicinali che sopprimono la risposta del sistema immunitario (immunosoppressori), la timectomia, ovvero la rimozione chirurgica del timo. Potrebbe essere consigliata anche la plasmaferesi, una procedura che rimuove gli anticorpi anormali dal sangue e sostituisce il sangue con anticorpi normali dal sangue donato. Infine, il medico potrebbe valutare la somministrazione di immunoglobuline, che aiuta a diminuire l'attacco del sistema immunitario al sistema nervoso.

Fonte | Mds Manuals; Osservatorio Malattie rare

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