La mielodisplasia può colpire indistintamente chiunque, ma è più comune negli uomini e nelle persone con un’età superiore ai 65 anni.

Cos’è

La mielodisplasia (MDS) è una patologia rara, e si tratta di una neoplasia, ossia un tumore, in questo caso del sangue. Viene anche definita come sindrome mielodisplasica in quanto comprende diverse anomalie delle cellule del midollo osseo, che possono essere classificate in vari modi e suddivise in base alla tipologia. Alcune MDS sono meno aggressive e possono rimanere latenti per molti anni, mentre altre sono più gravi e si sviluppano in poco tempo; queste ultime forme più aggressive possono anche evolvere in una tipologia di leucemia, la leucemia mieloide acuta (LMA).

Il midollo osseo produce normalmente i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine: quando siamo in presenza di MDS questo non accade, il midollo osseo non produce abbastanza globuli sani e al loro posto crea cellule non completamente sviluppate.

In base alle cellule interessate dall’anomalia, se globuli rossi, bianchi o piastrine o una combinazione di due o più elementi, si suddivideranno i diversi tipi di mielodisplasia, ma esistono anche MDS non classificabili.

Cause

Abbiamo già riportato come nella mielodisplasia le cellule prodotte dal midollo osseo non maturano, non si sviluppano normalmente, portando ad una quantità di cellule anomale nel nostro organismo superiore a quella delle cellule sane.

Tuttavia le cause di mielodisplasia non sono esattamente note; comunemente non si tratta di una patologia ereditaria, anche se alcune tipologie di MDS più rare potrebbero anche trasmettersi in famiglia.

In alcuni casi rari la MDS poterebbe anche svilupparsi a seguito di chemioterapia o radiazioni, per via di un abbassamento dei globuli bianchi a seguito dei trattamenti. Tra gli altri fattori di rischio potremmo includere l’età avanzata e l’esposizione a determinate sostanze chimiche.

Sintomi

I sintomi dipenderanno dalla tipologia di mielodisplasia. In molti casi, almeno inizialmente, potrebbe non manifestarsi alcun sintomo, anche se tra quelli più comuni possiamo includere:

• stanchezza e debolezza;
• pallore dovuto da un basso numero di globuli rossi;
• infezioni frequenti a causa del basso numero di globuli bianchi;
• sanguinamenti o lividi che insorgono facilmente, a causa del basso numero di piastrine;
• macchioline rosse sulla pelle.

Alcuni pazienti potrebbero accorgersi di essere affetti da MDS solamente a seguito di qualche esame diagnostico, in quanto potrebbe delle volte essere asintomatica.

Diagnosi

La diagnosi di mielodisplasia avviene solitamente in base a due test principali:

• analisi del sangue: questo tipo di esame è utile nel determinare la quantità di cellule presenti nel sangue, e nel cercare anomalie di forma o altri tipi di cambiamenti nei globuli e nelle piastrine;
• analisi del midollo osseo: allo stesso modo, prelevando con un ago una parte di liquido e con una biopsia un campione di osso, questi vengono analizzati per rilevare e riscontrare le caratteristiche delle cellule, determinando la tipologia di MDS che si andrà a trattare.

Cura

Il trattamento delle mielodisplasie dipenderà in gran parte dalla tipologia da cui si è affetti; il fine ultimo di tutti i diversi trattamenti è quello di cercare di riportare alla normalità la tipologia e la quantità delle diverse cellule prodotte dal midollo osseo, e la gestione della sintomatologia, rallentandone la progressione.

Nel caso in cui la MDS sia ad uno stadio iniziale con assenza di sintomi, si potrebbe optare per un rinvio del trattamento, monitorando periodicamente la progressione della patologia.

Per gestire la sintomatologia generica che abbiamo riportato si propenderà per una combinazione di vari elementi:

• trasfusioni di sangue: utilizzate per sostituire i globuli rossi e le piastrine;
• diverse tipologie di farmaci: fattori di crescita, che stimolano il midollo a produrre più globuli bianchi e rossi, farmaci che stimolano le cellule a maturare, immunosoppressori, o antibiotici per curare le infezioni.

Per cercare di prevenire il rischio di leucemia mieloide acuta talvolta si può optare per cicli di chemioterapia, e a seguito della chemioterapia in alcuni casi potrebbe essere utile un trapianto di midollo osseo, anche se si tratta di un’opzione non adatta a tutti a causa del rischio di complicanze.

Aspettative di vita

L’aspettativa di vita in caso di mielodisplasia non è ottimale, soprattutto in quelle circostanze in cui la MDS si trasforma in leucemia mieloide acuta, e questo avviene circa in una fascia di percentuale che va dal 10 al 30%.

Come abbiamo riportato i trattamenti per la MDS non sono curativi, ma indirizzati ad alleviare e rallentare la sintomatologia che si presenta: l’unica opzione che può rivelarsi curativa è il trapianto di midollo osseo, ossia di cellule staminali ma, dato l’alto rischio di complicanze, non è purtroppo una soluzione che può adattarsi a qualunque paziente.

La sopravvivenza dipenderà dalla tipologia si MDS e dalla sua aggressività, con una media inferiore all’anno nei casi più gravi, mentre nei casi meno aggressivi la media di sopravvivenza è di circa 8 anni.