La mielofibrosi è un tumore e fa parte del gruppo delle neoplasie mieloproliferative. Sono patologie complesse che colpiscono le cellule staminali del tuo midollo osseo il cui compito è quello di produrre le cellule del sangue, come globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Quando insorge questa patologia, compare un tessuto fibroso anomalo proprio all'interno del midollo osseo. Come quindi potrai dedurre, le cellule del sangue non vengono più sintetizzate in modo corretto e ne derivano una serie di problemi anche molto gravi. Ecco qui tutto quello che devi sapere.

Cos’è

Quando si parla di mielofibrosi, devi sapere che ci si sta riferendo a una patologia che va a intaccare la funzionalità del midollo osseo. Ma in costa consiste di preciso? È una neoplasia che va ad alterare il processo di emopoiesi, ossia quel meccanismo che permette la produzione delle cellule da cui è composto il tuo sangue come, appunto, i globuli rossi o i globuli bianchi.

Il risultato è che si modifica la composizione del tessuto da cui è costituito il midollo osseo, con la comparsa di fibre che non dovrebbero invece trovarsi in quell'area. Per questo motivo, viene alterata la produzione di cellule del sangue, la quale si fa sempre più ridotta.

Questo tumore è una forma rara, ma bisogna comunque sapere che può insorgere a ogni età. Può inoltre essere suddiviso in due diverse forme:

• primaria (causata dalla mutazione genetica di JAK2)
• secondaria (causata da altre patologie)

Le cause

Le cause precise della mielofibrosi per ora non si conoscono ancora. Per la forma primaria, la più probabile riguarda la mutazione genetica del gene JAK2 e si sta cercando di capire se la malattia possa avere origine direttamente da questa alterazione. Quello che si conosce al momento è che circa la metà dei soggetti che soffrono di mielofibroma ha mostrato questo tipo di mutazione.

Esistono inoltre dei fattori di rischio a cui prestare attenzione perché possono aumentare le probabilità di sviluppare la malattia. Tra i principali puoi trovare:

• età elevata (in particolare è colpita la fascia tra i 50 e i 60 anni)
• patologie sanguigne, come la trombocitemia
• esposizione a particolari prodotti chimici e industriali, magari per ragioni di lavoro
• esposizione a radiazioni

I sintomi

Il problema della mielofibrosi riguarda proprio i sintomi: per diversi anni potresti anche non notarne nessuno, dato che la patologia rimane asintomatica. Manifestazioni rilevanti possono essere invece altre patologie, come un'anemia che insorge nel giro di pochissimo tempo, livelli di piastrine nel sangue molto bassi (piastrinopenia), quando non addirittura la leucemia.

Segnali a cui dovresti prestare attenzione sono un'eccessiva stanchezza, una perdita di peso senza alcuna ragione, febbre, sudorazione, insolito aumento della frequenza di infezioni, provocato da una carenza di globuli bianchi. Inoltre, tieni presente che la tua milza potrebbe ingrossarsi, perché il fegato proverà a sopperire a questa carenza nella produzione di cellule.

La diagnosi 

Per avere una diagnosi di mielofibrosi completa e accurata, il medico ti prescriverà determinati esami. Prima di tutto le analisi del sangue, ma anche un test genetico per valutare la presenza della mutazione JAK2 o di altre possibili alterazioni del Dna. Infine, sarà necessaria una biopsia del midollo osseo per analizzare nel dettaglio il tessuto. Già la presenza di anemia o una conformazione scorretta dei globuli rossi sono spie di una possibile neoplasia in atto.

Le cure

La cura più efficace contro la mielofibrosi è il trapianto di midollo, ma si tratta comunque di un intervento che presenta molti rischi. Il medico quindi potrebbe preferire fare un tentativo con una cura alternativa che possa aiutare ad alleviare i sintomi e a mantenere il tumore sotto controllo.

Naturalmente, il tipo di cura dovrà essere individuata dal medico in base alla gravità della neoplasia. Non ne esiste quindi una sola che si adatti a tutte le situazioni e vada bene per qualsiasi paziente. Esistono inoltre terapie di supporto che agiscono in particolare sull'anemia, come:

• trasfusioni di sangue (non praticate una volta sola, ma protratte per tutto il periodo di tempo che indicherà il medico)
• terapia ormonale a base di androgeni per aiutare l’organismo a produrre globuli rossi

Se poi anche la milza si ingrossa, si può provare con cicli di chemioterapia per eliminare le cellule che non funzionano, oppure con la radioterapia. Solo nei casi più gravi si arriva ad asportare l'organo.

Fonte| Ail