Cammina. Muove i suoi primi passi insieme ai suoi genitori. Un piede dopo l’altro, verso ovunque vorrà andare.

Chi se lo sarebbe aspettato un anno fa, quando a soli 23 giorni, all’ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari era stata sottoposta a un trattamento con terapia genica per contrastare l’atrofia muscolare spinale?

Gli effetti del primo caso in Italia di un simile approccio terapeutico però oggi sono belli, bellissimi, e carichi di speranza. “È un miracolo della scienza. I risultati? Ho anche paura a riferirli per quanto siano incoraggianti: la bambina ha uno sviluppo normale e mette i primi passi accompagnata dai genitori; in termini clinici, la sua crescita neuromuscolare è coerente con l’età” sono le parole di Fabiano Amati, Presidente della Commissione Bilancio e programmazione della Regione Puglia e, soprattutto, promotore della legge regionale che ha reso obbligatorio lo screening contro la Sma.

La piccola è affetta da una grave forma di Sma, una malattia neuromuscolare provocata da una serie di mutazioni a carico dei geni che codificano la proteina SMN, decisiva per la sopravvivenza dei motoneuroni: chi ne è affetto,  infatti, soffre di forte debolezza dei muscoli delle gambe e delle braccia e soprattutto grosse difficoltà a camminare, a reggersi in piedi e a respirare.

La terapia genica cui è stata sottoposta è pensata da un lato per corregge il difetto genetico provocato dalla SMA e, dall’altro, per favorire la produzione di una proteina in grado di sostituire la SMN originariamente mancante.

“Il risultato è dunque meraviglioso, ma quante ne abbiamo dovuto sopportare e quanti ostacoli inutili superare” ha proseguito Amati, aggiungendo poi che anche gli altri due bambini, con diagnosi precoce successiva e trattati con la stessa terapia genica, “stanno benissimo. I tre bambini sinora positivi allo screening obbligatorio neonatale sulla SMA, ai quali sono state somministrate le più innovative terapie, presentano uno sviluppo neuromotorio coerente con la crescita fisiologica. Nello specifico, il primo e il terzo bambino hanno 2 copie di SMN2 e senza il trattamento avrebbero già presentato i segni gravi e tragici della malattia, in quanto la SMA1 si manifesta nei primi 6 mesi di vita, ed entrambi hanno raggiunto o superato quest’epoca”.

Discorso diverso, dice, per il secondo bambino screenato, perché è affetto da SMA2 e vedrebbe comparire la sintomatologia in un’epoca compresa tra i 6 ed i 18 mesi. “Nel caso specifico, tuttavia, il bambino si presenta precoce nello sviluppo neuromotorio ed è perciò molto probabile una crescita più che normale. Insomma, detto con prudenza, i risultati sono esaltanti”. 

Fonte | Ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari; Fabiano Amati