I contorni della beta-talassemia, alla fine, li ha cambiati per davvero. Sto parlando del luspatercept, il farmaco che da oggi aiuterà i pazienti affetti dalla malattia genetica ereditaria del sangue a liberarsi dalle trasfusioni di sangue.

In queste ore, infatti, l’Agenzia italiana del farmaco l’ha reso rimborsabile aprendo così a un cambiamento sostanziale della pratica clinica.

La terapia con luspatercept consiste in un’iniezione sottocutanea da effettuare ogni 21 giorni: un balzo in avanti per la qualità di vita di moltissimi pazienti che ad oggi erano costretti a sottoporsi a trasfusioni di sangue ogni 2-3 settimane per tutta la durata della propria vita e ad assumere, al contempo, anche una terapia ferrochelante per evitare i danni causati dall'accumulo di ferro a organi come il cuore, il fegato o il pancreas.

La rimborsabilità della terapia con luspatercept rappresenta davvero un grosso cambiamento nella qualità di vita dei pazienti perché permette di diminuire il fabbisogno trasfusionale e di ridurre l'accumulo di ferro e le conseguenti comorbidità.

Questa è una buona notizia anche per l’Italia dal momento che siamo uno dei Paesi al mondo più colpiti da beta-talassemia. Nel nostro paese sono circa 7 mila i pazienti colpiti da questa malattia genetica ereditaria provocata da un difetto di produzione dell’emoglobina che, come sai, è la proteina responsabile del trasporto di ossigeno nel tuo organismo.

Forse non lo sapevi, ma quando insorgono mutazioni a carico di entrambi i geni delle catene beta che formano l'emoglobina si parla della cosiddetta “beta-talassemia major”. Che, come puoi intuire, rappresenta una forma più grave della classica beta-talassemia.

Se non presa per tempo, questa forma più aggressiva può comportare anche deformazioni ossee, problemi di crescita e complicazioni epatiche, endocrine e cardiovascolari e pensa che grazie alla combinazione di trasfusioni di sangue e delle terapie ferrochelante l’aspettativa di vita dei paziente è migliorata tantissimo: fino agli anni ’60 non sopravvivevano più di 10-15 anni.

Come hanno sottolineato gli esperti, luspatercept si è dimostrato assai efficace anche per i pazienti con sindromi mielodisplastiche. Si tratta di tumori del sangue determinati da un difetto della cellula staminale del midollo osseo responsabile della produzione di globuli rossi, bianchi e piastrine.

Le conseguenze sono la riduzione di questi valori, una forte anemia e quindi l’inevitabile ricorso a molte trasfusioni di sangue. In più, non puoi dimenticare un aumento del rischio di sviluppare leucemia mieloide acuta.

Ecco, il luspatercept negli studi clinici ha dimostrato di ridurre in modo sostanziale anche il fabbisogno trasfusionale nei pazienti con un sottotipo particolare di sindrome mielodisplastica, caratterizzata per la presenza di sideroblasti ad anello.

Fonte | AndKronos