Iperomocisteinemia: le cause, i sintomi e cosa fare se i tuoi valori di omocisteina sono troppo alti

In caso di omocisteina alta si può parlare di iperomocisteinemia: si tratta di una condizione che può nascere da carenze alimentari o dipendere da difetti genetici. A prescindere cause, però, devi prestare attenzione perché è un problema che può renderti più disposto a sviluppare malattie cardiovascolari. Vediamo quindi come puoi scoprire se hai l’omocisteina troppo alta e quali sono le cure.
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Alessandro Bai 9 Settembre 2020
* ultima modifica il 28/09/2020

L'iperomocisteinemia è una condizione che si verifica quando i valori di omocisteina nel sangue sono più alti dei livelli normali.

Potresti non aver mai sentito nominare questo problema, soprattutto se non hai idea di che cosa sia l'omocisteina, ovvero un aminoacido molto importante per il tuo organismo che a volte può accumularsi in quantità eccessive per cause genetiche oppure per la carenza di alcuni nutrienti, cioè vitamina B12, B6 e acido folico.

Sono proprio queste, quindi, le principali ragioni dell'iperomocisteinemia, che non dovresti affatto sottovalutare: valori più alti del solito sono infatti associati a un rischio maggiore di sviluppare malattie cardiovascolari e tromboemboliche, come ictus, trombosi e infarto. Vediamo quindi a quali sintomi devi fare attenzione e cosa puoi fare per curare l'eccesso di omocisteina.

Cos'è

Il termine iperomocisteinemia indica un aumento dei livelli di omocisteina nel sangue oltre i valori normali.

Su Ohga ti abbiamo già parlato nel dettaglio dell'omocisteina, un aminoacido che si forma in seguito alla trasformazione enzimatica della metionina, un altro aminoacido essenziale che non viene prodotto direttamente dal tuo organismo, ma è introdotto attraverso l'alimentazione, in particolare con il consumo dei derivati del latte, carne, uova e legumi.

All'intero del tuo corpo, il metabolismo dell'omocisteina viene regolato dalle vitamine del gruppo B, specialmente la B6 e la B12, e dall'acido folico: si tratta di sostanze cruciali sia per le reazioni chimiche nelle quali è coinvolto l'aminoacido che per evitarne un aumento della concentrazione nel sangue. Ecco perché la carenza di questi nutrienti è molto spesso associata all'iperomocisteinemia, che si verifica quando i valori ematici superano i 12 micromoli per litro (μmol/L).

Di recente, i ricercatori si sono accorti di quanto sia fondamentale monitorare costantemente i valori dell'omocisteina, perché pare che la fluttuazione di questa sostanza sia legata a diverse patologie: ad esempio, sembra che livelli troppo alti aumentino la predisposizione alle malattie cardiovascolari, oltre ad alzare il rischio di aborti spontanei, malformazioni del feto o perdita del bambino nelle donne in gravidanza.

Ti ho parlato della carenza di vitamina B6, B12 e acido folico, ma tra le cause dell'iperomocisteinemia possono esserci anche l'utilizzo di alcuni farmaci e le malattie renali. In altri casi, poi, il problema può presentarsi per ragioni genetiche, per via di specifiche mutazioni trasmesse dai genitori ai figli.

Cause

Ti ho già parlato di alcuni dei fattori che possono fare aumentare l'omocisteina, portando a una condizione di iperomocisteinemia, ma è bene andare a esplorare nel dettaglio tutte le possibili cause di questo problema.

I deficit di vitamine B6 e B12, o di acido folico, sono spesso responsabili dell'omocisteina alta ma, a propria volta, possono dipendere da altri motivi, che vanno da un maggiore fabbisogno del tuo organismo per via di una determinata situazione fisiologica a un apporto insufficiente di questi nutrienti attraverso la dieta. Di conseguenza, tra le cause dell'iperomocisteinemia possono rientrare:

  • Alimentazione poco equilibrata, ad esempio povera di verdure e frutta
  • Sindrome da malassorbimento, che impedisce all'intestino di assorbire correttamente le sostanze nutritive
  • Gravidanza, che può provocare una carenza di folati e vitamina B
  • Abuso di alcol, perché ostacola l'assorbimento dei folati

Come ti ho anticipato, l'aumento dell'omocisteina oltre i valori normali può essere determinato anche da cause genetiche: è il caso delle mutazioni dei geni che codificano gli enzimi coinvolti nel metabolismo della metionina (MTHFR, metionin-sintetasi e CBS), oppure di una malattia metabolica ereditaria chiamata omocistinuria.

Devi sapere poi che anche alcuni farmaci possono interferire con il metabolismo dell'omocisteina: ad esempio, tra gli effetti collaterali del metotrexato c'è proprio un incremento dei livelli dell'aminoacido nel sangue, visto che il medicinale contrasta l'azione dell'acido folico e delle vitamine B6 e B12. Lo stesso effetto può essere dato anche dall'assunzione degli anticonvulsivanti.

Infine, fai attenzione anche se soffri di malattie dei reni: si tratta di organi molto importanti per l'eliminazione dell'omocisteina in eccesso attraverso l'urina e un loro malfunzionamento può portare a un accumulo di questa sostanza.

Sintomi

I valori normali dell'omocisteina sono compresi tra 5 e 12 micromoli per litro (μmol/L), quindi basta che la concentrazione nel sangue dell'aminoacido vada oltre questa soglia per parlare di iperomocisteinemia. I pericoli maggiori si presentano però quando l'omocisteina è altissima, un caso in cui si hanno tre classi di rischio:

  • Rischio moderato (16-30 μmol/L)
  • Rischio medio (31-100 μmol/L)
  • Rischio severo (>100 μmol/L)

Inizialmente, pur avendo livelli di omocisteina particolarmente alti potresti avvertire sintomi poco specifici, che possono ricordare quelli causati da altre patologie. Ecco come può manifestarsi l'iperomocisteinemia:

  • Senso di stanchezza
  • Perdita di appetito
  • Dolore alla bocca o alla lingua
  • Formicolio di mani braccia, gambe e piedi
  • Vertigini
  • Pallore
  • Diarrea

Quando la condizione è grave e non trattata, poi, può aumentare la predisposizione di una persona a sviluppare malattie cardiovascolari, come aterosclerosi, ictus e infarto, o tromboemboliche, come l'embolia polmonare o la trombosi venosa profonda.

Inoltre, come ti dicevo, l'iperomocisteinemia può essere particolarmente pericolosa per le donne in gravidanza: in questa fase, infatti, l'aumento dei valori di omocisteina nel sangue è associato a un maggiore rischio di pre-eclampsia, aborto spontaneo, distacco della placenta o malformazioni del feto.

Diagnosi

Per diagnosticare l'iperomocisteinemia saranno necessari degli esami di laboratorio mirati a misurare i livelli di omocisteina nel sangue, per stabilire se i valori sono oltre la norma.

Il tuo medico ti prescriverà gli esami per il dosaggio dell'omocisteina principalmente per individuare un'eventuale carenza di acido folico o vitamina B12 o per capire se il tuo rischio cardiovascolare è aumentato, magari per l'età o per altri fattori.

Cura per l’iperomocisteinemia

Il trattamento per l'iperomocisteinemia ha lo scopo di riportare nella norma i valori di omocisteina: per farlo, dovrai assumere integratori alimentari a base di vitamina B6, vitamina B12 e acido folico, da soli o in associazione. Nei casi più gravi, è possibile che questi supplementi siano somministrati anche per via intramuscolare. Va però detto che ad oggi non è ancora stato provato che l'assunzione di questi integratori riduca il rischio di patologie tromboemboliche come la trombosi venosa o arteriosa.

Se l'iperomocisteinemia di cui soffri è legata solamente a una carenza di nutrienti, allora oltre agli integratori dovrai prestare particolarmente attenzione alla tua alimentazione. Cosa mangiare quindi in questi casi? Le vitamine del gruppo B si trovano nel pesce, nella carne, nelle uova e nei latticini, oltre che nella frutta e nella verdura che però devono essere fresche e vanno consumate il più possibile crude, visto che la cottura provoca il deterioramento delle sostanze contenute negli alimenti. Allo stesso tempo, riduci al minimo il consumo di , caffè e alcolici, che al contrario riducono l'assorbimento delle vitamine da parte del tuo organismo.

Fonti| Humanitas; CDI; MSD Manuals

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