L'osteogenesi imperfetta è una malattia che colpisce le ossa, rendendole fragili e soggette a fratture. La causa è quasi sempre da ricondursi a una mutazione genetica presente fin dalla nascita. Stiamo infatti parlando di una patologia congenita. Purtroppo ad oggi non esiste una cura per risolvere il problema, ma è comunque importante iniziare i trattamenti il più presto possibile per tenere sotto controllo i sintomi. Vediamo allora quando si può sospettare che sia presente questo problema.

Cos’è

Osteogenesi imperfetta si riferisce in realtà a un gruppo di malattie con caratteristiche simili. Il minimo comune denominatore è quello di rendere le tue ossa fragili e di conseguenza molto soggette a fratture. Come già ti spiegavamo prima, si tratta di una malattia congenita e dunque presente fin dalla nascita. Può essere associata anche a ipoacusia neurosensoriale e ad altri sintomi come un'ipermobilità articolare.

Esistono 4 tipi principali di osteogenesi imperfetta:

• I (autosomica dominante) ciò significa che per esserne affetti è necessario solo un allele anomalo di un gene per avere un’alta possibilità di sviluppo e non due copie di geni alterati
• II (autosomica recessiva)
• III (autosomica recessiva)
• IV (autosomica dominante)

Stiamo comunque parlando di una patologia relativamente rara, che colpisce più o meno una persona ogni 15mila/20mila nuovi nati. Inoltre, rigurda maschi e femmine allo stesso modo e il sesso non rappresenta dunque un fattore di rischio.

Le cause 

Le cause sono uguali per tutte le quattro tipologie di osteogenesi imperfetta: si tratta di alterazioni genetiche. Nello specifico, l’osteogenesi imperfetta scaturisce, quasi sempre, da un'alterazione qualitativa e quantitativa della produzione del collagene di tipo I che serve per rinforzare ossa ma anche tessuti connettivi come tendini, pelle, cartilagini e, forse non lo immaginerai, ma persino la sclera dell’occhio, ovvero la parte bianca.

Nella maggior parte dei casi devi sapere che le mutazioni sono riscontrabili in uno o in entrambi i geni COL1A1 (situato nel cromosoma 17) e COL1A2 (situato nel cromosoma 7).

I sintomi

Per quanto riguarda i sintomi dell'osteogenesi imperfetta, sicuramente la presenza di malformazioni ossee e la tendenza a procurarsi spesso delle fratture possono già rappresentare dei segnali a cui prestare attenzione. Altre manifestazioni possono essere il dolore muscoloscheletrico, un tronco più corto del normale e una generale debolezza muscolare. Osservando il viso, inoltre, si può notare una forma quasi triangolare dello stesso, denti piccoli e fragili e sclere bluastre a causa dell'emergere in superficie dei vasi sanguigni.

Circa la metà dei pazienti, inoltre, riportano un calo o una perdita dell'udito. A lungo andare, possono infine subentrare problemi respiratori.

La diagnosi

Non esistono dei protocolli precisi che permettono di formulare una diagnosi di osteogenesi imperfetta. Di norma, si parte dall'anamnesi del paziente, che comprenda anche la sua storia famigliare, e da un'osservazione attenta. I primi esami che vengono prescritti sono i raggi X, la Tac e tutti quelli che consentono una diagnostica per immagini. Si procede poi a una biopsia cutanea per l'analisi della produzione di collagene di tipo 1, sia dal punto di vista della quantità che della qualità. In alternativa, a volte si ricorre anche a un'analisi della sequenza dei geni COL1A1 e COL1A2, soprattutto quando persistono dei dubbi sulla diagnosi.

La cura 

Come ti dicevamo all'inizio, non esiste una vera e propria cura per l'osteogenesi imperfetta. Le terapie sono mirate a contenere i sintomi e a cercare di sopperire il più possibile alle carenze dovute alla malattia. L'ormone della crescita, ad esempio, aiuta soprattutto i bambini, mentre il trattamento con bifosfonati, una classe di farmaci in grado di inibire il riassorbimento osseo, può aumentare la densità delle ossa e ridurre il dolore. Infine, molto utili sono la fisioterapia e la terapia occupazionale, per rinforzare lo scheletro e prevenire per quanto possibile le fratture.

Fonte| Ospedale Bambino Gesù