Quando, soprattutto in famiglia, si viene a conoscenza della presenza di una malattia ereditaria ci si spaventa. È normale ed è il caso anche dell'anemia mediterranea. Tra le tante forme, più o meno gravi, di una patologia c’è la figura del “portatore sano”. Vediamo chi è e cosa comporta esserlo in questo caso specifico.
Partiamo prima cercando di capire cos’è l’anemia mediterranea. È una patologia ereditaria e che presenta anomalie del sangue, o meglio, chi ne è affetto ha una sintesi ridotta o del tutto assente delle catene dell’emoglobina. Questa è una proteina molto importante perché ha il compito di trasportare ossigeno nel corpo ed espellere anidride carbonica. È una malattia caratterizzata da pochi e mal fatti globuli rossi che colpisce soprattuto chi abita nell'area mediterranea in modo particolare nei paesi del Sud della penisola.
Possiamo distinguere tre gradi di serietà di questa malattia:
La major è la forma più grave ed è senza dubbio quella che si palesa entro i primi due anni di vita. Il paziente necessita immediatamente di trasfusioni di sangue.
La forma minor è la più leggera e nella maggior parte dei casi non richiede cure a eccezione di un monitoraggio costante dei livelli di ferro per evitare pericolosi accumuli.
La forma intermedia è proprio una via di mezzo, non è asintomatica, richiede comunque trasfusioni quando è necessario ripristinare i valori.
Abbiamo detto che l’anemia mediterranea è ereditaria, quindi vediamo quali sono le situazioni che si possono verificare:
Anche se i portatori sani, come abbiamo detto, presentano una forma asintomatica nella maggioranza dei casi, ecco i sintomi più frequenti quando ci sono:
Per chi invece ha sviluppato le due forme più serie:
Questi sintomi e il valore del ferro basso possono far dubitare il tuo medico che, sottoponendoti a un normale prelievo di sangue, potrebbe confermare la diagnosi. Infine, per chi è portatore e vuole avere un figlio o già lo aspetta ci sono esami prenatali, come l'amniocentesi e la villocentesi, che possono verificare se il feto ha contratto la patologia quando la gravidanza è ancora in corso.
Nella maggior parte dei casi non è necessaria alcuna cura per i portatori sani, se non il monitoraggio dei valori a intervalli che ti consiglierà il medico.
Non ci sono rischi ulteriori. L’unica accortezza è quella di informarsi prima di avere figli, se temi che possano ereditarla. Questo perché essendo una malattia ereditaria non è possibile prevenire la trasmissione se non ricorrendo a forme di riproduzione assistita che combinino l’impianto di pre-diagnosi genetica con la fecondazione in vitro.
Fonte| Gruppo San Donato