Portatore sano di anemia mediterranea: cosa significa e come accorgersene

Come capire e cosa fare se si è portatori sani di anemia mediterranea? Quali sono i possibili rischi e come si può evitare di trasmettere la patologia al proprio figlio? Proviamo a capire meglio insieme.
Valentina Danesi 24 Agosto 2022
* ultima modifica il 24/08/2022

Quando, soprattutto in famiglia, si viene a conoscenza della presenza di una malattia ereditaria ci si spaventa. È normale ed è il caso anche dell'anemia mediterranea. Tra le tante forme, più o meno gravi, di una patologia c’è la figura del “portatore sano”. Vediamo chi è e cosa comporta esserlo in questo caso specifico.

Portatore sano di anemia mediterranea

Cos’è

Partiamo prima cercando di capire cos’è l’anemia mediterranea. È una patologia ereditaria e che presenta anomalie del sangue, o meglio, chi ne è affetto ha una sintesi ridotta o del tutto assente delle catene dell’emoglobina. Questa è una proteina molto importante perché ha il compito di trasportare ossigeno nel corpo ed espellere anidride carbonica. È una malattia caratterizzata da pochi e mal fatti globuli rossi che colpisce soprattuto chi abita nell'area mediterranea in modo particolare nei paesi del Sud della penisola.

Possiamo distinguere tre gradi di serietà di questa malattia:

  • major
  • intermedia
  • minor

La major è la forma più grave ed è senza dubbio quella che si palesa entro i primi due anni di vita. Il paziente necessita immediatamente di trasfusioni di sangue.

La forma minor è la più leggera e nella maggior parte dei casi non richiede cure a eccezione di un monitoraggio costante dei livelli di ferro per evitare pericolosi accumuli.

La forma intermedia è proprio una via di mezzo, non è asintomatica, richiede comunque trasfusioni quando è necessario ripristinare i valori.

Il portatore sano

Abbiamo detto che l’anemia mediterranea è ereditaria, quindi vediamo quali sono le situazioni che si possono verificare:

  • sano: un soggetto sano può trasmettere ai figli soltanto geni sani
  • portatore sano (condizione di anemia minor) o microcitemico: un portatore sano si trova nella condizione di poter trasmettere ai figli sia un gene malato che uno sano. In questo caso l'anemia possiamo dire che è priva di sintomi. Bisogna però prestare meggliore attenzione alle condizioni del partner, perché qualora anche lui risultasse portatore sano, si potrebbe presentare la forma “major” (ossia grave) dell'anemia.
  • malato: un soggetto malato può trasmettere ai figli soltanto geni malati. Il bambino inizia a mostrare i segno della malattia più o meno dopo il sesto mese di vita: è pallido, non mangia, dimagrisce, è irrequieto e sofferente.

I sintomi e le diagnosi

Anche se i portatori sani, come abbiamo detto, presentano una forma asintomatica nella maggioranza dei casi, ecco i sintomi più frequenti quando ci sono:

  • vertigini
  • mancanza di fiato
  • battito cardiaco accelerato
  • mal di testa
  • crampi alle gambe
  • difficoltà di concentrazione
  • pallore.

Per chi invece ha sviluppato le due forme più serie:

  • debolezza e affaticamento
  • pallore o ittero (pelle di colore giallo dovuto all’accumulo di bilirubina)
  • irritabilità
  • deformità ossee del viso
  • sviluppo rallentato
  • addome sporgente
  • urine scure
  • malocclusione dentale.

Questi sintomi e il valore del ferro basso possono far dubitare il tuo medico che, sottoponendoti a un normale prelievo di sangue, potrebbe confermare la diagnosi. Infine, per chi è portatore e vuole avere un figlio o già lo aspetta ci sono esami prenatali, come l'amniocentesi e la villocentesi, che possono verificare se il feto ha contratto la patologia quando la gravidanza è ancora in corso.

La cura

Nella maggior parte dei casi non è necessaria alcuna cura per i portatori sani, se non il monitoraggio dei valori a intervalli che ti consiglierà il medico.

Quali rischi

Non ci sono rischi ulteriori. L’unica accortezza è quella di informarsi prima di avere figli, se temi che possano ereditarla. Questo perché essendo una malattia ereditaria non è possibile prevenire la trasmissione se non ricorrendo a forme di riproduzione assistita che combinino l’impianto di pre-diagnosi genetica con la fecondazione in vitro.

Fonte| Gruppo San Donato

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