Il rene policistico è una della malattie genetiche ereditarie più diffuse al mondo. Pensa che interessa circa 12,5 milioni di persone nel mondo: in Italia colpisce 1 individuo su 1000 ed è stata individuata come la principale causa per lo sviluppo di un’insufficienza renale.

La malattia del rene policistico porta alla formazione di numerose cisti all’interno dei tuoi reni, ovvero delle piccole sacche ripiene di liquidi, gas o materiale semisolido.

Si trasmette da un genitore al figlio e ha un raggio d’azione doppio: può colpire gli adulti, e ne sentiresti parlare come la malattia renale policistica autosomica dominante, oppure può svilupparsi nei bambini subito dopo il parto: in questo caso è definita malattia renale policistica autosomica recessiva.

Che cos’è il rene policistico

Il rene policistico è una malattia ereditaria che colpisce il sistema escretore. Nel tessuto renale si sviluppano numerose cisti, ovvero delle formazioni non tumorali ripiene di liquido che compromettono la funzionalità dei tuoi reni portando alla cosiddetta insufficienza renale. Con il tempo la patologia cresce, le cisti aumentano e possono arrivare persino a sostituire il tessuto renale, causandone un mal funzionamento. Fai attenzione perché queste cisti potrebbero invadere anche altri organi come il pancreas o il fegato.

Come ti accennavo, il rene policistico inoltre è una malattia genetica ereditaria: il genitore la “passa” al figlio in maniera diretta con un’efficacia di trasmissione del 50%: significa quindi che al momento del parto il bambino ha la stessa probabilità di contrarre la malattia come di nascere senza.

In base al soggetto che colpisce, puoi distinguere due forme della malattia del rene policistico:

• autosomica dominante (o ADPKD): è la forma più frequente e colpisce prevalentemente gli adulti, in genere dopo i 30 anni
• autosomica recessiva (o ARPKD), tipica dei neonati, più rara rispetto a quella nelle persone adulte (si parla di 1 su 20.000 individui) e caratterizzata dallo sviluppo di cisti nei dotti collettori, quelli che trasportano l’urina verso l’esterno.

Cause e fattori di rischio

La malattia genetica del rene policistico dipende, dunque, da particolari mutazioni all’interno del tuo Dna e, a seconda del gene coinvolto, può essere trasmesso secondo due modalità:

• dominante: l’85% delle volte sono coinvolte alterazioni al gene PKD 1, presente nel cromosoma 16, mentre nel restante 15% dei casi la responsabile è una modifica al gene PKD 2, che risiede invece nel cromosoma 4.
• recessiva: è legata solo alla mutazione del gene PKHD 1 che si trova nel cromosoma 6. Queste mutazioni causano appunto la formazione delle cisti.

Puoi individuare anche alcuni fattori di rischio, specialmente per la forma autosomica dominante, come un'anamnesi familiare di aneurisma e ipertensione mal controllata.

Sintomi del rene policistico

Le due forme diverse della malattia del rene policistico hanno una sintomatologia differente. Nel senso che la forma autosomica dominante che colpisce gli adulti è tendenzialmente asintomatica e ha un decorso lento: comincia a dare i primi segnali della sua presenza intorno ai 40-50 anni. La forma autosomica recessiva invece si manifesta appena dopo la nascita ed ha un decorso rapido e, purtroppo, anche fatale. I sintomi principali da cui potresti riconoscere la malattia del rene policistico sono:

• Dolore addominale 
• Dolore zona lombare
• Sangue nelle urine
• Forte dolore ai reni
• Infezioni urinarie
• Calcoli renali

Possibili complicazioni

Nel caso in cui la malattia del rene policistico non fosse trattata per tempo o le terapie non fossero sufficientemente efficaci, potresti andare incontro a delle complicazioni. Le più diffuse sono:

• Insufficienza renale cronica
• Ipertensione cronica
• Diverticolite del colon
• Dolore cronico ai reni

Diagnosi del rene policistico

Dal momento che la malattia del rene policistico, in entrambe le due varianti che ti ho descritto poco fa, è una patologia genetica ereditaria, conoscere la propria storia familiare è la prima forma di diagnosi precoce che potresti avere a disposizione. Nel momento in cui, invece, cominciassi ad avvertire alcuni dei sintomi che ti ho accennato, il tuo medico attraverso la palpazione della zona dei reni potrebbe decidere di farti sottoporre ad altre tecniche diagnostiche come:

• Un’ecografia dei reni
• Una tac
• Degli esami delle urine

Le tecniche di diagnostica per immagini sono utili per identificare l’eventuale ingrossamento dei reni o la presenza di cisti renali.

Trattamento del rene policistico

Al momento non ci sono terapie che permettano di agire per fermare la formazione e la crescita delle cisti nel tessuto del rene. Interventi più diretti e invasivi, come la rimozione chirurgica delle ciste o il trapianto di reni sono soluzioni rischiose e non sempre risolutive a cui si ricorre tendenzialmente in casi estremi. Perciò il trattamento della malattia del rene policistico prevede l’azione contro alcuni sintomi o complicazioni ad essa collegati.

Il medico infatti potrebbe impostarti una terapia a base di Ace-inibitori per contrastare l’ipertensione oppure una dieta per abbassare e tenere a bada il colesterolo, coinvolto nell’insufficienza renale. In caso di infezioni alle vie urinarie, invece, il medico potrebbe segnalarti una terapia farmacologica a base di antibiotici. Ci sono poi altri “comportamenti” efficaci per tenere sotto controllo alcuni sintomi:

• Buon livello di idratazione
• Attività fisica moderata e di una dieta equilibrata
• Niente eccesso di alcol
• Niente fumo

Aspettativa di vita

In caso di rene policistico, l'aspettativa di vita media può variare da 50 a 70 anni, a seconda del tipo di gene coinvolto. Questa malattia infatti porta all'insufficienza renale nel 40-50% dei pazienti, una condizione che può accorciare la durata della vita di un individuo, soprattutto se la patologia non venisse trattata nel modo adeguato.

Fonti | Humanitas; Fondazione Italiana del Rene; Associazione Italiana rene Policistico

(Articolo modificato il 1 giugno 2023)