Rene policistico: cos’è e come si cura una delle patologie genetiche più diffuse al mondo

La formazione di cisti all’interno dei tuoi reni dipende da una patologia genetica ereditaria che potrebbero averti trasmesso i tuoi genitori. Il rene policistico, infatti, è legato alla mutazione di alcuni geni ed è molto frequente negli adulti, sebbene siano frequenti anche i casi nei neonati. Ad oggi non vi sono terapie contro la formazione di queste piccole sacche di liquido e i trattamenti prevedono un’azione mirata contro alcuni sintomi o complicazioni legate alla patologia.
Kevin Ben Ali Zinati 2 luglio 2020
* ultima modifica il 10/07/2020

Il rene policistico è una della malattie ereditarie più diffuse al mondo. Pensa che in Italia 1 persona su 1000 ne soffre e che è stata individuata come la principale causa per lo sviluppo di un’insufficienza renale. La malattia del rene policistico porta alla formazione di numerose cisti all’interno dei tuoi reni, si trasmette da un genitore al figlio e ha un raggio d’azione doppio: può colpire gli adulti, e ne sentiresti parlare come la malattia renale policistica autosomica dominante, oppure può svilupparsi nei bambini subito dopo il parto: in questo caso è definita malattia renale politcistica autosomica recessiva.

Il rene policistico

Cos’è

Il rene policistico è una malattia ereditaria che colpisce il sistema escretore. Nel tessuto renale si sviluppano numerose cisti, ovvero delle formazioni non tumorali ripiene di liquido che compromettono la funzionalità dei tuoi reni portando alla cosiddetta insufficienza renale. Con il tempo la patologia cresce, le cisti aumentano e possono arrivare persino a sostituire il tessuto renale, causandone un mal funzionamento. Fai attenzione perché queste cisti potrebbero invadere anche altri organi come il pancreas o il fegato. Come ti accennavo, il rene policistico inoltre è una malattia genetica ereditaria: il genitore la “passa” al figlio in maniera diretta con un’efficacia di trasmissione del 50%: significa quindi che al momento del parto il bambino ha la stessa probabilità di contrarre la malattia come di nascere senza. In base al soggetto che colpisce, puoi distinguere due forme della malattia del rene policistico: una prende gli adulti e puoi chiamarla autosomica dominante, un’altra invece è tipica dei neonati e viene definita autosomica recessiva. Quella nei bambini è più rara rispetto a quella nelle persone adulte (si parla di 1 su 20.000 individui) ed è caratterizzata dallo sviluppo di cisti nei dotti collettori, quelli che trasportano l’urina verso l’esterno.

Cause

La malattia genetica del rene policistico dipende, dunque, da particolari mutazioni all’interno del tuo Dna. Nel caso della malattia renale policistica autosomica dominante, quella degli adulti, l’85% delle volte sono coinvolte alterazioni al gene PKD 1, presente nel cromosoma 16, mentre nel restante 15% dei casi la responsabile è una modifica al gene PKD 2, che risiede invece nel cromosoma 4. La forma recessiva, invece, è legata solo alla mutazione del gene PKHD 1 che si trova nel cromosoma 6. Queste mutazioni causano appunto la formazione delle cisti.

Sintomi

Le due forme diverse della malattia del rene policistico hanno una sintomatologia differente. Nel senso che la forma autosomica dominante che colpisce gli adulti è tendenzialmente asintomatica e ha un decorso lento: comincia a dare i primi segnali della sua presenza intorno ai 40-50 anni. La forma autosomica recessiva invece si manifesta appena dopo la nascita ed ha un decorso rapido e, purtroppo, anche fatale. I sintomi principali da cui potresti riconoscere la malattia del rene policistico sono:

Fase iniziale 

  • Dolore addominale 
  • Dolore zona lombare
  • Sangue nelle urine

Fase tardiva  

  • Forte dolore ai reni
  • Infezioni urinarie
  • Calcoli renali

Complicazioni

Nel caso in cui la malattia del rene policistico non fosse trattata per tempo o le terapie non fossero sufficientemente efficaci, potresti andare incontro a delle complicazioni. Le più diffuse sono:

  • Insufficienza renale cronica
  • Ipertensione cronica
  • Diverticolite del colon
  • Dolore cronico ai reni

Diagnosi

Dal momento che la malattia del rene policistico, in entrambe le due varianti che ti ho descritto poco fa, è una patologia genetica ereditaria, conoscere la propria storia familiare è la prima forma di diagnosi precoce che potresti avere a disposizione. Nel momento in cui, invece, cominciassi ad avvertire alcuni dei sintomi che ti ho accennato, il tuo medico attraverso la palpazione della zona dei reni potrebbe decidere di farti sottoporre ad altre tecniche diagnostiche come:

  • Un’ecografia dei reni
  • Una tac
  • Degli esami delle urine

Le tecniche di diagnostica per immagini sono utili per identificare l’eventuale ingrossamento dei reni o la presenza di cisti renali.

Terapia

Al momento non vi sono terapie che permettano di agire per fermare la formazione e la crescita delle cisti nel tessuto del rene. Interventi più diretti e invasivi, come la rimozione chirurgica delle ciste o il trapianto di reni sono soluzioni rischiose e non sempre risolutive a cui si ricorre tendenzialmente in casi estremi. Perciò il trattamento della malattia del rene policistico prevede l’azione contro alcuni sintomi o complicazioni ad essa collegati. Il medico infatti potrebbe impostarti una terapia a base di Ace-inibitori per contrastare l’ipertensione oppure una dieta per abbassare e tenere a bada il colesterolo, coinvolto nell’insufficienza renale. In caso di infezioni alle vie urinarie, invece, il medico potrebbe segnalarti una terapia farmacologica a base di antibiotici. Ci sono poi altri “comportamenti” efficaci per tenere sotto controllo alcuni sintomi:

  • Buon livello di idratazione
  • Attività fisica moderata e di una dieta equilibrata
  • Niente eccesso di alcol
  • Niente fumo

Prevenzione

Leggendo quanto ti ho detto sul rene policistico, hai capito che si tratta di una patologia legata all’ereditarietà genetica. Questo significa che la prima forma di prevenzione a cui potresti sottoporti è quella di parlare con il tuo medico per richiedere un test genetico: attraverso di esso potrai conoscere se il tuo gene PKD presenta delle alterazioni oppure no. In alternativa, dal momento che negli adulti il rene policistico spesso è asintomatico, per affrontare meglio gli eventuali danni legati alla malattia potresti eseguire controlli annuali attraverso ecografie ai reni, controlli delle loro funzionalità o anche esami del sangue.

Fonti | Humanitas; Fondazione Italiana del Rene; Associazione Italiana rene Policistico

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