Sclerodermia, la malattia autoimmune che fa diventare la pelle dura

La sclerodermia significa pelle dura ed è una malattia reumatica autoimmune che colpisce più frequentemente le donne, ma è decisamente più aggressiva negli uomini. E’ caratterizzata da un’eccessiva produzione di collagene che rende la cute e gli organi interni più spessi, oltre a modificare il sistema nervoso centrale.
Valentina Rorato 31 ottobre 2019
* ultima modifica il 31/10/2019

La sclerodermia è una malattia autoimmune, caratterizzata dall’ispessimento della cute e degli organi interni. Colpisce più frequentemente le donne, soprattutto soprattutto tra i 45 e i 65 anni, è molto rara tra i bambini e la si può considerare una malattia sporadica, perché i casi di familiarità sono davvero pochi.

Che cos’è la sclerodermia

La sclerodermia è una malattia sistemica autoimmune, che colpisce maggiormente le donne (7:1) e si manifesta mediamente verso i 50 anni. È una patologia rara, infatti in Italia si stimano tra uno e venti casi per milione di abitanti all’anno, mentre in Europa, tra 8 e 20 casi per milione di soggetti adulti. Se la patologia è limitata alla cute si parla di sindrome di CREST,  un acronimo inglese formato dalle iniziali dei principali segni clinici: calcinosi, fenomeno di Raynaud, alterazioni della motilità Esofagea, Sclerodattilia e Telangectasia.

Avrai sentito parlare di collagene soprattutto in medicina estetica. Con l’avanzare dell’età, la pelle perde tono, compaiono le rughe e il tuo corpo rallenta il metabolismo e di conseguenza la produzione di collagene, la principale proteina del tessuto connettivo. Esiste però una malattia reumatica, nota come sclerodermia (che letteralmente significa pelle dura) o sclerosi sistemica, caratterizzata dalla produzione abnorme di collagene e di matrice extra-cellulare che provocano fibrosi della cute (molto evidente sul viso), degli organi interni e modifica i vasi e il sistema nervoso autonomo, tanto da provocare alterazioni vasomotorie, ulcere cutanee, irregolarità dell’apparato digerente e ipertensione polmonare. Quindi se intorno ai 50 anni il tuo collagene anziché diminuire, aumenta, potrebbe non essere una buona notizia.

I sintomi

I sintomi della sclerodermia si concentrano soprattutto a livello cutaneo, ma colpiscono anche altri organi. Non sono quindi da trascurare i sintomi neurologici e i sintomi oculari. Ecco le principali manifestazioni della malattia:

  • Sintomi della pelle: pelle dura, spianamento dei solchi del viso, melanodermia, calcinosi, deformazione delle mani, ulcerazioni sulle nocche e sui polpastrelli, che può provocare la perdita delle normali impronte digitali.
  • Sintomi dei polmoni: fibrosi polmonare e ipertensione polmonare
  • Artralgie
  • Artrite
  • Fenomeno di Raynaud (cambiamento di colore delle estremità, spesso dopo esposizione al freddo)
  • Ulcere
  • Stipsi
  • Diarrea
  • Incontinenza fecale
  • Dismotilità del tratto digerente con discinesie
  • Reflusso gastro-esofageo
  • Sindrome da malassorbimento
  • Aritmie cardiache
  • Dolori articolari e muscolari
  • Dolori addominali
Ecco un’immagine di uno sintomi tipici della Sclerodermia, il Fenomeno di Raynaud

Le cause e i fattori di rischio

Le cause della sclerodermia non sono purtroppo note. Esistono una serie di fattori di rischio che potrebbero scatenare la malattia, o almeno contribuire allo scatenarsi nei soggetti geneticamente predisposti, come l’esposizione a solventi organici e tossine o agenti microbici. Fai dunque sempre molta attenzione all'ambiente in cui vivi. I ricercatori hanno notato che giocano un ruolo fondamentale anche alcuni autoanticorpi specifici, come gli anti-Scl70 e gli anticentromero. Gli anti-Scl70 sono in genere presenti nelle forme con interessamento cutaneo diffuso e con fibrosi polmonare, gli anticentromero sono più frequenti nelle forme con interessamento cutaneo limitato e con ipertensione polmonare isolata.

È mortale?

La sclerodermia può essere mortale ma ogni forma ha un’evoluzione molto diversa e dipende molto dagli organi coinvolti. Per esempio, le donne sono più colpite degli uomini, ma quando si ammalano gli uomini generalmente hanno una forma molto più grave ed evolutiva, con un’aspettativa di vita minore. Non si conosce ancora il perché di questo comportamento. Si crede che la spiegazione stia nel fatto che gli uomini tendono ad avare patologie vascolari più precoci rispetto alle donne e che il testosterone giochi un ruolo importante sul metabolismo proteico e, come abbiamo anticipato, la sclerodermia è caratterizzata da una produzione abnorme della famosa proteina collagene.

La diagnosi

La diagnosi di sclerodermia, soprattutto se è in fase conclamata, è tra le più semplici da formulare. Le lesioni cutanee sono talmente evidenti da non lasciare dubbio al medico. Il problema si presenta, invece, con la Sclerodermia sine Scleroderma, una variante molto rara, e nelle forme in cui l’unico sintomo è il fenomeno di Raynaud.

Il dottore dovrebbe richiederti degli esami del sangue (soprattutto per verificare gli indici infiammatori e gli autoanticorpi) e degli esami strumentali mirati, come la capillaroscopica, che valuta la morfologia e la distribuzione dei capillari a livello del letto ungueale, la spirometria, DLCO, la TC torace ad alta risoluzione per lo studio dei polmoni; potrebbero esserti prescritti anche: ECG Holter, ecocardiogramma, RMN cardiaca per lo studio del cuore e la manometria esofagea e rettale, radiografia ed esofagogastroduodenoscopia per lo studio dell’apparato digerente.

La cura

La cura della sclerodermia è soprattutto  mirata a contenere i sintomi, perché non esiste una terapia farmacologica risolutiva per la sclerosi sistemica, trattandosi di malattia autoimmune. Potrebbero essere prescritti dei vasodilatatori per migliorare la circolazione del sangue e ridurre la pressione, dei procinetici e degli antiacidi se hai problemi di stomaco, degli antiaritmici in caso di aritmie cardiache e degli immunosoppressori per trattare l’impegno muscolo-scheletrico e viscerale. Devi poi prenderti cura della tua malattia facendo attenzione ad alcuni dettagli, come la temperatura in casa, che non deve mai scendere sotto i 20 gradi. Ricordati di portare sempre dei guanti e di mantenere anche di notte una posizione semiseduta o con la testa rialzata per neutralizzare il reflusso. Il consiglio è quello di rivolgersi a un centro specializzato (nei reparti di reumatologia), affinché un team esperto possa seguirti nel migliore dei modi.

Fonti: Fondazione Veronesi; Sclerodermie

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