La sclerodermia, chiamata anche sclerosi sistemica, è una rara malattia cronica e autoimmune che causa l'ispessimento della pelle e degli organi interni. Non a caso, infatti, il suo nome deriva dai termini greci skleros e derma e significa letteralmente "pelle dura".

Non sono ancora chiare le cause che portano il sistema immunitario ad aggredire l'organismo stesso, scatenando la sclerodermia. Quello che si sa, invece, è che la patologia è più frequente nelle donne, soprattutto soprattutto tra i 45 e i 65 anni, è molto rara tra i bambini e la si può considerare una malattia sporadica, perché i casi di familiarità sono davvero pochi.

I sintomi possono variare a seconda della forma, che può essere localizzata, quando interessa soltanto la pelle, o sistemica se arriva a coinvolgere gli organi interni. Nel primo caso la patologia si può manifestare con lesioni o placche di cute indurita, mentre in caso di diffusione maggiore la sclerodermia esordisce solitamente con il cosiddetto fenomeno di Raynaud, che consiste nel cambiamento di colore di alcune zone del corpo, ad esempio le dita.

Il coinvolgimento degli organi interni può dare vita a complicanze di diverso tipo e può rendere la sclerosi sistemica mortale, specialmente quando vengono interessati i polmoni. Ad oggi, inoltre, non esiste una cura definitiva per la malattia, che va trattata con terapie mirate ad alleviare i sintomi e rallentarne la progressione.

Che cos'è

La sclerodermia ("pelle dura", dalle parole greche skleros e derma) è una malattia cronica e autoimmune del tessuto connettivo che colpisce la cute e, nella sua forma chiamata sclerosi sistemica, anche gli organi interni. Le sue cause precise al momento restano sconosciute ma, come accade anche per altre patologie scatenate da un'anomalia del sistema immunitario, si ritiene che la sua comparsa sia legata a una combinazione di più fattori.

Possiamo definire la sclerodermia una malattia rara e il motivo lo potrai capire dai dati: si stima che ogni anno vengano registrati tra 1 e 20 casi per ogni milione di persone. Tuttavia, se sei una donna avrai una possibilità circa quattro volte maggiore di sviluppare la patologia rispetto a un uomo, specialmente se hai un'età compresa tra 45 e 65 anni, ovvero la fascia più colpita. Questo non toglie che la sclerodermia possa presentarsi, seppur raramente, anche nei bambini.

Probabilmente avrai già sentito nominare il collagene in associazione alla medicina estetica: si tratta della principale proteina del tessuto connettivo che, con l'avanzare dell'età, viene prodotta in quantità minori dal tuo corpo, causando così la tipica perdita di tono della pelle e la comparsa delle rughe. Se però hai la sclerodermia o sclerosi sistemica, considerata una malattia reumatica, l'organismo produce collagene e matrice extra-cellulare in eccesso, provocando fibrosi (cioè l'ispessimento) della cute, soprattutto sul viso, e degli organi interni e modificando i vasi e il sistema nervoso autonomo, tanto da causare alterazioni vasomotorie, ulcere cutanee, irregolarità dell’apparato digerente e ipertensione polmonare.

Come avrai capito si tratta di una condizione seria, anche perché non esiste ancora una cura definitiva. Ma se parliamo di questa malattia e dei suoi effetti, dobbiamo fare una distinzione tra le diverse forme cliniche di sclerodermia, che sono principalmente due, ognuna delle quali può poi essere suddivisa in alcune sottocategorie. I possibili sviluppi sono:

• Sclerodermia localizzata: colpisce soltanto la pelle e può essere morfea, in caso di indurimenti della cute che si manifestano a chiazze, o lineare, quando le lesioni assomigliano più a delle cicatrici, che compaiono soprattutto sul volto e sugli arti.
• Sclerosi sistemica (o sclerodermia sistemica): può interessare, oltre alla cute, anche diversi organi interni o causare anomalie dei vasi sanguigni. Se i sintomi riguardano principalmente la pelle si parla di sclerodermia sistemica limitata o sindrome di CREST, un acronimo inglese formato dalle iniziali dei principali segni clinici: calcinosi, fenomeno di Raynaud, alterazioni della motilità Esofagea, Sclerodattilia e Telangectasia. Nella forma diffusa (o generalizzata), invece, i problemi cutanei colpiscono tutto il corpo e alle manifestazioni già viste si aggiungono anche problemi gastrointestinali, una progressione rapida della patologia e la possibilità di complicanze gravi come la malattia polmonare interstiziale o una seria insufficienza renale. Infine, in rari casi questa forma della malattia può causare problemi soltanto agli organi interni senza coinvolgere la cute e viene definita sclerosi sistemica senza sclerodermia.

Cause e fattori di rischio

La causa esatta della sclerodermia è sconosciuta, ma la sua comparsa al momento viene attribuita a una combinazione di più fattori, che potrebbero essere ambientali, ad esempio l'esposizione a tossine, oppure riguardare la presenza di alcune infezioni che aumenterebbero il rischio di sviluppare la malattia nelle persone con una predisposizione genetica. Va però sottolineato che la sclerosi sistemica non è una malattia infettiva.

L'origine multifattoriale sarebbe quindi alla base del comportamento anomalo del sistema immunitario, che come notato da alcuni ricercatori produrrebbe alcuni autoanticorpi specifici, gli anti-Scl70 e gli anticentromero, spesso presenti in diverse forme di sclerodermia. L'attacco del sistema immunitario alle tue stesse cellule situate nella parte interna dei vasi sanguigni (endoteliali), fa sì che l'organismo inizi a produrre il collagene in maniera incontrollata, provocando un accumulo di questa proteina che è responsabile dell'indurimento della pelle, chiamato anche fibrosi.

Sintomi

Nella maggior parte dei casi i primi sintomi della sclerodermia comprendono un ispessimento della pelle della punta delle dita, che diventa più dura e può persino cambiare colore a causa del fenomeno di Raynaud, altro segno clinico che può annunciare la malattia. Come ti ho spiegato, però, mano a mano che la patologia progredisce può interessare altre zone della cute o gli organi interni, a seconda della forma clinica. Proprio in base alle aree colpite, la sclerosi sistemica si può manifestare con una serie di alterazioni e disturbi:

• Disturbi della cute: possono riguardare soltanto le mani, specialmente le dita, oppure altre zone di pelle, che si induriscono e diventano più lucide e scure (melanodermia). Possono verificarsi la teleangectasia, ovvero una dilatazione dei vasi sanguigni visibile superficialmente, la formazione di depositi di calcio in più aree cutanee (calcinosi) o l'assottigliamento delle labbra (microcheilia).
• Disturbi delle articolazioni: l'infiammazione tessutale può portare le dita, i polsi e i gomiti a bloccarsi in posizione flessa, provocando inoltre rumori articolari in caso di sfregamento tra due tessuti.
• Disturbi del sistema nervoso autonomo: riguardano quelle funzioni che non puoi controllare volontariamente (da qui, l'aggettivo autonomo) e includono il reflusso gastroesofageo, la stipsi, la sindrome da malassorbimento, la diarrea e l'incontinenza fecale.
• Disturbi circolatori: comprendono la stessa teleangectasia, le ulcere e l'ipertensione polmonare che può presentarsi spontaneamente oppure in seguito alla fibrosi polmonare.
• Disturbi gastrointestinali: sono associati al danno nervoso causato dalla sclerosi sistemica e includono un malfunzionamento dell'esofago, che non riesce più a mandare giù il cibo, quindi problemi di deglutizione e bruciore di stomaco. In alcuni casi si può verificare una condizione nota come esofago di Barrett, che consiste in una crescita anormale delle cellule ed è associata alla presenza di un tumore a carico dell'organo stesso.
• Disturbi al cuore e ai polmoni: includono la malattia polmonare interstiziale, una delle complicazioni più serie che provoca affanno respiratorio durante l'attività fisica, l'insufficienza cardiaca e le aritmie.
• Disturbi renali: possono essere di varia entità, andando da un'insufficienza renale più lieve a un danno grave a progressione rapida definito crisi renale sclerodermica, annunciato da un improvviso aumento della pressione arteriosa.

Diagnosi

La diagnosi di sclerodermia, soprattutto se è in fase conclamata, è tra le più semplici da formulare. Le lesioni cutanee sono talmente evidenti da non lasciare dubbio al medico. Il problema si presenta, invece, con la sclerosi sistemica senza sclerodermia (o sclerodermia sine scleroderma), una variante molto rara, e nelle forme in cui l’unico sintomo è il fenomeno di Raynaud.

Ottenere una diagnosi precoce è molto importante per poter intervenire al più presto ed evitare eventuali danni agli organi interni: per farlo, esistono dei sintomi sospetti (definiti anche "red flags", ovvero bandierine rosse) individuati da EUSTAR, il gruppo europeo per lo studio della sclerosi sistemica. Tra questi segnali ci sono:

• Il fenomeno di Raynaud
• Le "puffy hands", ovvero mani gonfie per la presenza di edemi
• La rilevazione di anticorpi anti-Scl70 o anticentromero

In ogni caso, se il medico ha bisogno di indagare più a fondo per capire se hai la sclerodermia potrebbe richiederti gli esami del sangue (soprattutto per verificare gli indici infiammatori e gli autoanticorpi) o altri esami strumentali mirati, come la capillaroscopica, che valuta la morfologia e la distribuzione dei capillari a livello del letto ungueale, la spirometria, la DLCO o la TC torace ad alta risoluzione per valutare lo stato dei polmoni. Inoltre, potrebbero esserti prescritti anche: l'ECG Holter, l'ecocardiogramma e la RMN cardiaca per verificare le condizioni del cuore e la manometria esofagea e rettale, la radiografia o l'esofagogastroduodenoscopia per lo studio dell’apparato digerente.

La cura

La cura della sclerodermia è soprattutto mirata a contenere i sintomi, perché non esiste una terapia farmacologica risolutiva per questa malattia autoimmune. In ogni caso, il trattamento cambia dalla forma localizzata a quella sistemica, che necessita di maggiore attenzione vista la possibilità di danni agli organi interni.

Potrebbero esserti prescritti dei farmaci vasodilatatori per migliorare la circolazione del sangue e ridurre la pressione, dei procinetici e degli antiacidi se hai problemi di stomaco, degli antiaritmici in caso di aritmie cardiache e degli immunosoppressori per trattare l’impegno muscolo-scheletrico e viscerale.

Devi poi prenderti cura della tua malattia facendo attenzione ad alcuni dettagli, come la temperatura in casa, che non deve mai scendere sotto i 20 gradi. Ricordati di portare sempre dei guanti e di mantenere anche di notte una posizione semiseduta o con la testa rialzata per combattere il reflusso gastroesofageo. Il consiglio è quello di rivolgersi a un centro specializzato (nei reparti di reumatologia), affinché un team esperto possa seguirti nel migliore dei modi.

Vivere con la sclerodermia

L'assenza di una cura definitiva e l'imprevedibilità della sclerodermia rendono molto complesso il discorso sulla prognosi. Se la malattia si sviluppa in forma localizzata, i pazienti potranno generalmente godere di una qualità di vita migliore seguendo una terapia mirata a contrastare i sintomi cutanei.

In altri casi la sclerosi sistemica può peggiorare rapidamente, provocando danni agli organi interni potenzialmente fatali, specialmente quando è presente un interessamento cardiaco, polmonare o renale. Anche la forma clinica diffusa, però, può riguardare principalmente la pelle per molti anni, consentendo alle persone colpite di continuare a svolgere molte attività.

Nei bambini colpiti da sclerodermia, quando possibile, è importante incoraggiare la pratica di uno sport che può rallentare il deterioramento a livello articolare e muscolare, aiutando anche a mantenere la pelle più elastica.

In generale, la diagnosi precoce può contribuire a rallentare la progressione della patologia, che comunque può avere un impatto anche sulla durata della vita. Si stima che circa il 65% dei pazienti viva per almeno 10 anni dal momento in cui la sclerosi sistemica viene diagnosticata.

Fonti| Humanitas; MSD Manuals; Fondazione Veronesi; Sclerodermie

(Scritto da Valentina Rorato il 31-10-2019
Modificato da Alessandro Bai l'1-9-2020)