La sclerosi multipla (SM) è una malattia neurodegenerativa che danneggia il sistema nervoso centrale. Si tratta di una patologia cronica, ovvero permanente, e autoimmune, poiché è il nostro stesso sistema immunitario ad attaccare la mielina, ovvero la sostanza che isola e protegge le fibre nervose assicurando che il tuo cervello riesca a comunicare correttamente con il resto del corpo. Avrai ampiamente sentito parlare dei sintomi di questa malattia, che possono essere estremamente diversi tra loro e nei casi più gravi la rendono invalidante. Restano invece incerte le cause, che potrebbero essere genetiche, ambientali o infettive, o più probabilmente una combinazione di questi aspetti. Tuttavia, come potresti già sapere, oggi non si muore di sclerosi multipla, grazie ai continui progressi scientifici e ai trattamenti che permettono a chi ne soffre di migliorare la propria qualità di vita e mantenere così un'aspettativa simile a quella delle altre persone.

Cos'è la sclerosi multipla

La sclerosi multipla, chiamata anche con l'acronimo SM, è una malattia cronica e autoimmune che colpisce il cervello,e il midollo spinale, ovvero le principali componenti del tuo sistema nervoso centrale, e i nervi ottici. Questa patologia si sviluppa a causa di un attacco al tuo sistema nervoso centrale da parte del sistema immunitario, che danneggia la mielina (o guaina mielinica), un tessuto estremamente prezioso poiché funge da protezione per le tue fibre nervose. Una volta che vengono private dell'involucro, queste ultime rischiano a propria volta di subire danni o essere distrutte. Il processo di cui ti sto parlando si chiama demielinizzazione e porta alla formazione di aree, o placche, in cui la mielina viene lesa oppure manca del tutto. È proprio in queste zone danneggiate che si forma il tessuto cicatriziale, chiamato anche sclerosi, che dà il nome alla malattia. Le lesioni alla mielina e alle fibre nervose fanno sì che gli impulsi nervosi non vengano più trasmessi correttamente, ed è da questo malfunzionamento che nascono i sintomi della sclerosi multipla, che possono riguardare sia le tue capacità motorie che sensoriali.

Sclerosi multipla: quanto è diffusa?

In Italia circa 120mila persone soffrono di questa malattia neurodegenerativa e ogni anno vengono scoperti almeno 3mila nuovi casi. A livello mondiale, invece, la sclerosi multipla colpisce tra i 2,5 e 3 milioni di persone. La patologia si può presentare in qualsiasi momento della tua vita, ma normalmente viene diagnosticata tra i 20 e i 40 anni. Le donne colpite sono circa il triplo rispetto agli uomini, mentre le aree geografiche in cui si registrano più casi sono il Nord Europa, gli Stati Uniti, la Nuova Zelanda e l'Australia del Sud.

Cause della sclerosi multipla

Ad oggi le cause della sclerosi multipla sono incerte, ma non del tutto sconosciute. Ci sono infatti diversi fattori che potrebbero agire insieme e favorire così l'insorgenza della malattia. Quello che va ancora capito, però, è il meccanismo attraverso cui questi aspetti combinati, ovvero quello ambientale, genetico e infettivo, portano il sistema immunitario ad aggredire l'organismo stesso.

Fattori ambientali

Come ti dicevo, la sclerosi multipla è più frequente in alcune aree del mondo: forse non ci hai fatto caso, ma generalmente si tratta di zone lontane dall'equatore. Questo potrebbe dipendere da una minore esposizione solare e, di conseguenza, da un basso livello di vitamina D, che infatti rientra tra i fattori di rischio. Tuttavia, non è stato ancora dimostrato se integrare questa vitamina con dei supplementi possa aiutare a prevenire la malattia.

Predisposizione genetica

Partiamo da un punto fondamentale: la sclerosi multipla non è mai ereditaria. Allo stesso tempo, però, alcuni studi hanno dimostrato che se hai un parente di primo grado che ha sviluppato la malattia, ad esempio i tuoi genitori o tuo fratello, avrai più probabilità di ammalarti a tua volta. Secondo questa ipotesi, una predisposizione genetica comune tra familiari stretti potrebbe portare il tuo sistema immunitario a reagire ad altri fattori attaccando il tuo stesso organismo.

Infezioni

Anche l'eccessiva esposizione a virus e batteri durante i primi anni di vita può danneggiare le difese immunitarie e aumentare le probabilità di ammalarsi in questo modo. Questi agenti patogeni, infatti, provocano spesso la demielinizzazione di cui ti ho già parlato, preparando così il terreno per la sclerosi multipla. Stando a varie ricerche, il virus Epstein-Barr che provoca la mononucleosi potrebbe contribuire a scatenare anche questa patologia. Naturalmente gli studi sul tema stanno proseguendo, nel tentativo di capire se ci siano altri aspetti che potrebbero essere coinvolti nello sviluppo della sclerosi multipla. Ad esempio, sembra se fumi o soffri di un'altra patologia autoimmune, come ad esempio il diabete di tipo 1, siano fattori di rischio in grado di aumentare le probabilità di ammalarsi.

Sintomi

Devi sapere che la sclerosi multipla è una malattia estremamente imprevedibile, soprattutto per il suo andamento ma anche per i sintomi, che possono essere molto diversi da persona a persona. Questo accade perché la malattia può colpire varie zone del sistema nervoso centrale, e il modo in cui si manifesta dipende da dove sono localizzate le lesioni della mielina e delle fibre nervose. Molto tempo prima della diagnosi, la demielinizzazione può provocare i sintomi iniziali della sclerosi multipla, che comprendono:

• Disturbi della vista come la neurite ottica (un problema che riguarda un solo occhio), lo sdoppiamento della visione (diplopia) o l'oscillazione involontaria degli occhi (nistagmo).
• Stanchezza diffusa e mancanza di forza in una mano o una gamba, che potresti avvertire più rigida.
• Formicolio, dolore o intorpidimento in diverse parti del corpo come le gambe, le braccia o il tronco, uniti a disturbi sensoriali come ad esempio la riduzione del tatto.

Mano a mano che progredisce, la malattia si manifesta con disturbi sempre più vari, che possono peggiorare nel tempo oppure attenuarsi. Tra i sintomi più comuni ci sono:

• Disturbi della coordinazione e dell'equilibrio: i movimenti degli arti e del tronco perdono fluidità e diventano a scatti e irregolari, possono presentarsi anche vertigini o tremore.
• Spasticità: rigidità o pesantezza muscolare in grado causare spasmi che rendono difficoltosi i movimenti, come ad esempio camminare.
• Disturbi della sensibilità: riduzione del senso del tatto, difficoltà a percepire sensazioni come il caldo, il freddo o il dolore.
• Disturbi vescicali: necessità frequente di urinare e rilascio involontario di urina a causa dei danni subiti dai nervi che regolano la minzione o la defecazione.
• Disturbi sessuali: problemi di erezione, eiaculazione assente o anticipata negli uomini, difficoltà a raggiungere l'orgasmo nelle donne.
• Disturbi del linguaggio: muscolatura della faccia e della bocca che diventa più debole e scoordinata, rendendo difficoltosa l'emissione di suoni e parole.
• Disturbi cognitivi: difficoltà nel mantenere la concentrazione o problemi di memoria che impediscono di svolgere attività complesse.
• Disturbi dell'intestino: defecazione involontaria o stitichezza.
• Depressione: tendenza a isolarsi e sentirsi tristi costantemente, perdita di motivazione e di voglia di compiere attività.

Possibile decorso della sclerosi multipla

Come ti anticipavo, non è possibile prevedere l'evoluzione della sclerosi multipla: i sintomi possono comparire in modo aggressivo in alcune persone, regredire rapidamente oppure semplicemente manifestarsi in maniera lieve. A seconda del decorso, possiamo distinguere diverse forme della sclerosi multipla:

• Sclerosi multipla recidivante remittente (SM-RR): si tratta della forma più diffusa ed è caratterizzata da momenti di riacutizzazione e da fasi di sollievo che si alternano. Nei periodi di recidiva, la malattia si riattiva e riprende ad attaccare il sistema nervoso centrale, in quelli di remissione invece può avvenire il recupero totale o parziale di tutte le funzionalità perse.
• Sclerosi multipla primariamente progressiva (SM-PP): si assiste a un lento e costante peggioramento delle funzioni neurologiche. La velocità può variare nel tempo e possono anche esserci dei momenti di "pausa", ma non c'è un recupero delle capacità perse.
• Sclerosi multipla secondariamente progressiva (SM-SP): si può sviluppare in seguito a una prima fase di sclerosi multipla recidivante remittente. I periodi di "pausa" o forte rallentamento sono sempre più sporadici e la disabilità aumenta con il passare del tempo.
• Sclerosi multipla progressiva con ricadute (SM-PR): viene sviluppata in seguito alla Sclerosi multipla progressiva, e il peggioramento è costante e senza nessun tipo di remissione. Si verificano al contrario riacutizzazioni contro le funzioni neurologiche.
• Sindrome clinicamente isolata (CIS): consiste in un episodio neurologico della durata di almeno 24 ore, causato da una demielinizzazione del sistema nervoso centrale. Tuttavia, chi sviluppa questa forma non si ammalerà per forza di sclerosi multipla, pur presentando un rischio maggiore.
• Sindrome radiologicamente isolata (RIS): si tratta di un nome utilizzato per descrivere quei casi in cui una persona apparentemente sana si sottopone a una risonanza magnetica per altri motivi, scoprendo poi dall'esame la presenza di lesioni della mielina tipica della sclerosi multipla.

Diagnosi

Riconoscere la sclerosi multipla può essere piuttosto difficile, specialmente per due motivi: non esistono attualmente test o esami che possono confermare la diagnosi, inoltre la grande varietà dei sintomi impedirà al tuo medico di dire con certezza se questi siano causati dalla malattia. Per questi motivi, in caso di sospetta sclerosi multipla il tuo medico ti affiderà probabilmente a un neurologo, che prenderà in considerazione più elementi:

• Storia clinica (anamnesi): il neurologo ti farà delle domande volte a capire che sintomi manifesti, se hai sofferto di altri disturbi in passato e la presenza di familiari che hanno sviluppato la sclerosi multipla.
• Esame neurologico: è una visita che permette al neurologo di valutare il tuo sistema nervoso e in particolare la forza e il coordinamento dei movimenti, la sensibilità, la vista, l'equilibrio, i riflessi e il linguaggio.
• Esami strumentali: ad esempio la risonanza magnetica nucleare, per verificare la presenza delle lesioni alla mielina nel sistema nervoso centrale.
• Esami di laboratorio: la puntura lombare permette di prelevare il liquido cerebrospinale per rilevare un tipo di anticorpi spesso presente nelle persone affette da sclerosi multipla. Il test dei potenziali evocati, invece, misura la risposta del tuo cervello a determinati stimoli.

Trattamento

Non esiste una vera e propria cura per la sclerosi multipla, poiché si conosce ancora troppo poco di questa patologia. Oggi però esistono diversi farmaci che ne riducono la progressione e aumentano la fase di remissione, oltre a permettere di controllare i cosiddetti attacchi, cioè le riacutizzazioni, e gestire i sintomi. In caso di attacco acuto, il tuo medico potrebbe prescriverti dei corticosteroidi come il prednisone o il metilprednisone per alleviare sintomi come i problemi della vista o la perdita di forza. Questi farmaci possono ridurre le recidive della sclerosi multipla, rallentandone anche il decorso, ma il trattamento solitamente sarà breve considerati i molti effetti collaterali possibili. Altri farmaci agiscono direttamente sul sistema immunitario, riducendo gli attacchi e di conseguenza le lesioni della mielina e delle fibre nervose. Inoltre, la loro azione abbassa il rischio di recidive e la frequenza degli attacchi. Sto parlando di medicinali come:

• l'interferone beta;
• il mitoxantrone;
• il natalizumab;
• il glatiramer acetato;
• le immunoglobine;
• l'ocrelizumab.

Anche in questo caso, parliamo di farmaci con importanti effetti collaterali, la cui assunzione va sempre prima concordata con il tuo medico. Il trattamento per attenuare i sintomi della sclerosi multipla comprende nuovamente i medicinali, da abbinare però alla fisioterapia. Farmaci come la tizanidina o il baclofene possono essere utili per alleviare gli spasmi muscolari, mentre la dalfampridina può aiutare a ridurre le difficoltà nel camminare. Altre manifestazioni della malattia come depressione, disfunzione erettile o disturbi intestinali vengono trattate con i prodotti appositi per questi problemi.

La fisioterapia è particolarmente adatta alle persone che soffrono di difficoltà motorie come conseguenza della patologia, ed è mirata a rinforzare i muscoli e alleviare il senso di debolezza. L'attività fisica è però solo una parte dei programmi di riabilitazione, che comprendono anche la terapia occupazionale e la terapia dei disturbi della comunicazione e della deglutizione, oltre a curare l'aspetto psicologico.

Convivere con la sclerosi multipla

Una malattia neurodegenerativa fa comprensibilmente sempre paura, ma come ti ho spiegato oggi non si muore di sclerosi multipla, ma anzi, ci si può convivere in modo abbastanza soddisfacente, seppur con le grandi difficoltà che abbiamo visto. Su Ohga ti abbiamo già raccontato le storie di alcune persone che pur soffrendo di questa patologia autoimmune da anni hanno trovato la forza di diventare un esempio per gli altri pazienti, aiutandoli ad accettare la loro condizione. L'aspettativa di vita di chi si ammala è molto simile a quella del resto della popolazione. Ti ho detto che in alcuni casi i sintomi possono evolversi rapidamente e portare alla disabilità, ma circa il 75% di chi soffre di sclerosi multipla non utilizza mai una sedia a rotelle nel corso della sua vita, mentre il 40% non deve interrompere alcuna attività che svolgeva in precedenza. In altre parole, se è vero che una diagnosi di sclerosi multipla ti può costringere a modificare alcuni aspetti della tua vita, allo stesso tempo nella maggior parte dei casi la malattia permette di continuare a studiare, lavorare, diventare genitori, fare viaggi e praticare anche alcuni tipi di sport. Naturalmente sarà importante adattare il tuo stile di vita, prendendoti cura di te stesso con un'adeguata attività fisica e una dieta bilanciata, eliminando abitudini dannose come il fumo e, se necessario, cercando supporto nei momenti più difficili per non sentirti solo. Fonti| MsdManuals; Associazione italiana sclerosi multipla; Fondazione Veronesi (Modificato da Alessandro Bai il 29-7-2020)