Sclerosi tuberosa: la mutazione genetica che blocca la proteina “anti-tumore”

La sclerosi tuberosa è una malattia causata da una mutazione genetica, che può essere trasmessa dai genitori oppure comparire in modo casuale. Si riconosce proprio dalla formazione di “tuberi” e purtroppo non esiste ancora una cura definitiva.
Valentina Danesi 19 Luglio 2022
* ultima modifica il 15/09/2022

La sclerosi tuberosa è una malattia genetica che si riconosce principalmente per la formazione di amartomi. Potresti non aver mai sentito questo termine, ma si tratta di formazioni simili a noduli, o tuberi appunto, provocate dalla moltiplicazione intensa delle cellule in una specifica area. Questa patologia però colpisce diversi organi e tessuti del tuo corpo e quindi può dare adito a sintomi molto variegati. Purtroppo non esiste ancora una cura definitiva, ma ci sono terapia che permettono di tenere sotto controllo alcuni sintomi.

Cos’è

La sclerosi tuberosa è una patologia che origina da una mutazione del Dna, che può essere spontanea oppure trasmessa dai genitori. Si parla di malattia genetica multi-sistemica perché coinvolge diversi organi e tessuti, anche se tende a colpire soprattutto cervello, cute, reni, occhi, cuore e polmoni. Ma il segnale distintivo è appunto l'amartoma, una formazione che ricorda un tubero e dalla quale deriva anche il nome del problema.

Si tratta di un'area dove le cellule si moltiplicano in modo incontrollato, anche se non si tratta dello stesso sistema che porta allo sviluppo di tumori. Le cellule infatti in questo caso hanno le stesse identiche caratteristiche di quelle dei tessuti da cui si replicano, mentre in una neoplasia il Dna di queste risulta mutato. In ogni caso, un amartoma deve essere tenuto controllato, perché potrebbe evolvere in un fibroma o in un angiofibroma.

Le cause

Come tutte le malattie di tipo genetico, anche la sclerosi tuberosa è caratterizzata da un’alterazione (o mutazione) di alcuni geni. Nello specifico, parliamo di uno dei due geni chiamati TSC1 e TSC2, localizzati rispettivamente sul cromosoma 9 e 16. Questi contengono al loro interno tutte le informazioni necessarie al tuo corpo per produrre le proteine che contrastano l'insorgenza di eventuali formazioni tumorali. Queste proteine speciali si chiamano “amartina” e “tuberina”.

La mutazione del Dna può essere trasmessa dal genitore. È sufficiente che anche solo il padre o la madre biologici presentino questo difetto, che il figlio ha il 50% di probabilità di esserne affetto. Bisogna dire però che questa alterazione può presentarsi anche in modo casuale. Di norma, il difetto di TSC 2 è quello maggiormente presente e dà luogo anche alla forma più seria, in termini di sintomatologia.

I sintomi

Gli organi che vengono colpiti dalla sclerosi tuberosa sono:

  • occhi
  • cuore
  • reni
  • cute
  • cervello
  • ossa sparato endocrino
  • polmoni.

Dobbiamo specificare che essendo una mutazione di tipo incompleto, ciò significa che (anche se in basse quantità) una proteina viene prodotta e in parte aiuta a gestire i danni causati da quella mancante, o mutata. Se invece muta anche l’altro allele, la crescita degli amartomi è incontrollata.

Ecco quindi i sintomi:

  • adenomi sebacei di Pringle
  • tumori ungueali di Koenen (un tipo di tumore benigno)
  • epilessia
  • noduli sub-ependimali
  • tumori cerebrali del tipo astrocitoma
  • deficit mentali, del comportamento e dell'apprendimento.
    test-dna-fetale

La diagnosi

Una diagnosi di sclerosi tuberosa parte innanzitutto dall'anamnesi e dalla spiegazione dei sintomi. Successivamente, al bambino vengono di norma prescritti alcuni esami:

  • Radiografia (RX) delle ossa e dei muscoli
  • Risonanza Magnetica
  • Tomografia Computerizzata.

Non dimenticare che se ci sono casi in famiglia puoi scegliere la strada della diagnosi prenatale per capire in anticipo se c’è, o meno, il problema nel feto.

La cura

Considerando il fatto che la sclerosi tuberosa è una malattia genetica multi-sistemica, purtroppo non esiste una cura che possa farla scomparire. Le terapie quindi servono per alleviare i sintomi e quindi migliorare la vita del paziente. L'approccio deve però tenere presente di tutte le variegate manifestazioni di questa malattia.

Sicuramente il medico consiglierà anticonvulsivanti per ostacolare la formazione di fibromi ungueali, macchie zigrinate, placche cutanee e tuberi della corteccia cerebrale, che sono particolarmente problematici perché causano anche episodi di epilessia.

Devi poi sapere che grazie alla ricerca scientifica, è stato messo a disposizione un farmaco (un inibitore selettivo della molecola mTOR) che, come ti abbiamo detto non guarisce in modo definitivo, ma può bloccare la proliferazione cellulare che causa problemi e quindi il progredire della malattia.

Fonti| Ospedale Bambin Gesù

Contenuto validato dal Comitato Scientifico di Ohga
Il Comitato Scientifico di Ohga è composto da medici, specialisti ed esperti con funzione di validazione dei contenuti del giornale che trattano argomenti medico-scientifici. Si occupa di assicurare la qualità, l’accuratezza, l’affidabilità e l’aggiornamento di tali contenuti attraverso le proprie valutazioni e apposite verifiche.
Le informazioni fornite su www.ohga.it sono progettate per integrare, non sostituire, la relazione tra un paziente e il proprio medico.