Negli ultimi anni ci sono stati degli avanzamenti nel campo della ricerca e diagnosi della sindrome delle gambe senza riposo, una malattia neurologica ancora poco conosciuta che sembra essere causata da una diminuzione del ferro, della dopamina e degli oppioidi a livello cerebrale.
Sono necessari però altri studi per comprendere meglio il disturbo e migliorarne la cura.

Cos’è? 

Forse il nome “sindrome delle gambe senza riposo” non accenderà nessun campanellino nella tua testa, infatti, la malattia non è così conosciuta come altre patologie al giorno d’oggi. Eppure pensa che i sintomi di questa sindrome sono stati descritti per la prima volta nel 1658, un bel po’ di tempo fa.

Nonostante siano passati secoli, ancora non conosciamo bene l’identikit completo della malattia: se i sintomi sono chiari, i meccanismi sottostanti rimangono nebulosi.

Chi soffre di questa sindrome ha un disturbo di tipo neurologico che si manifesta con un’irresistibile urgenza di muovere le gambe per alleviare delle sensazioni fastidiose in questa zona, sensazioni simili al formicolio o prurito. La malattia peggiora di sera e nei momenti di riposo (in medicina si dice che mostra un ritmo circadiano, cioè i sintomi si ripetono ciclicamente in base alle fasi della giornata).

Prevalenza e decorso

Questa sindrome è molto più comune nei paesi occidentali: in Europa, infatti, la sua frequenza è di circa 5.5%.

Alcune persone purtroppo sono più a rischio:

• Le donne hanno un rischio doppio rispetto agli uomini di provare gli spiacevoli sintomi nel corso della loro vita, soprattutto in concomitanza della gravidanza (rischio che va dall’11 al 29%).  Non se ne conosce il motivo ma si suppone che forse sia da ricondurre alle influenze ormonali e ai diversi ruoli sociali.
• Le persone anziane. Sebbene l’età d’insorgenza sia molto variabile e i sintomi possano presentarsi anche in persone molto giovani (meno di 20 anni o anche nei bambini), l’età media in cui la malattia si manifesta è quella adulta-anziana.

Infine, il decorso della malattia non è sempre uguale ma dipende dalle caratteristiche e forme cliniche: è più spesso cronico nelle forme più severe e nei pazienti anziani, mentre tende a scomparire dopo la gravidanza o in chi è più giovane.

Le cause

Le cause della sindrome delle gambe senza riposo purtroppo non sono del tutte conosciute.

Esistono, infatti, dei casi in cui non si capisce perché la malattia sia insorta, e in queste circostanze si dice che la forma è idiopatica (o forma primaria, cioè non è la conseguenza di nessun’altra condizione medica conosciuta). Invece ci sono casi in cui il disturbo è la conseguenza di altre condizioni mediche, anche molto diverse tra loro. Vediamole.

Forma primaria

Si manifesta più spesso prima dei 45 anni e ha una probabilità maggiore di scomparire spontaneamente. I possibili meccanismi responsabili sono:

• Fattori genetici: spesso queste forme sono presenti in più membri della stessa famiglia e ciò ha indotto gli studiosi a ipotizzare un ruolo dei geni nello sviluppo della sindrome.
• Alterazione nella trasmissione cerebrale (in particolare della dopamina e oppioidi)

Forma secondaria

Insorge tipicamente dopo i 45 anni e in questi casi è possibile per lo meno sapere che cosa possa aver scatenato i sintomi, anche se i meccanismi con i quali lo faccia sono ancora poco chiari. In questi casi il decorso può essere cronico e progressivo. Le cause più frequenti sono:

• Carenza di ferro,
• Uremia (lo stadio finale dell’insufficienza renale cronica terminale),
• Gravidanza,
• Altre condizioni (diabete mellito, artrite reumatoide, insufficienza venosa, neuropatie periferiche, alcuni farmaci come gli antipsicotici e antidepressivi).

 I sintomi e la diagnosi 

Il sintomo principale della sindrome delle gambe senza riposo, come suggerito dal nome fantasioso della malattia, è l’irrefrenabile urgenza di muovere le gambe (una o entrambe) a causa di una sensazione sgradevole dei tessuti profondi, generalmente dal ginocchio andando verso il basso.

I sintomi compaiono o peggiorano di sera, soprattutto a riposo (quando la malattia si aggrava possono comparire anche di giorno):

• Da seduti (ad esempio davanti alla televisione, mentre si legge, al cinema, a teatro)
• Stesi a letto (dopo circa 15’-30’)
• Nel sonno: il momento della giornata in cui i sintomi diventano più acuti, andando quindi a disturbare la qualità del sonno.

Chi soffre di questa sgradevole malattia descrive delle sensazioni di fastidio in diversi modi:

• Formicolio
• Qualcosa che striscia/che tira
• Pizzicore
• Bollicine interne

Differenti percezioni, tutte però sicuramente antipatiche poiché costringono chi le subisce ad adottare degli espedienti per diminuirne l’intensità, come:

• Scalciare
• Massaggiarsi
• Fare stretching
• Camminare

Immagina quindi quanto possa essere scomodo cominciare a fare jogging o ginnastica nel bel mezzo della notte, quando 5 minuti prima si dormiva e quando magari il/la partner nel letto non ha proprio voglia di unirsi all’attività.

L’insonnia, infatti, è il problema principale per cui si ricerca l’aiuto medico, anche se purtroppo non tutti/e lo fanno.

Più la sindrome è di lunga data e più le sensazioni possono coinvolgere anche le braccia o addirittura altre parti del corpo. Ovviamente, quando i sintomi sono severi, non è solo il sonno a essere compromesso, ma molte delle sfere della vita di tutti i giorni.

La diagnosi si basa su criteri sempre più aggiornati e specifici che permettono di classificare con precisione il decorso clinico e le ripercussioni dei sintomi sulla qualità della vita.

In gravidanza

 Abbiamo già detto come molte donne in gravidanza, specie durante il terzo trimestre, sperimentino gli spiacevoli sintomi della sindrome delle gambe senza riposo.

Nelle donne nullipare (un termine strano per dire che non hanno mai avuto gravidanze), il rischio rimane invece uguale a quello della controparte maschile (cioè più basso).

La buona notizia è che i sintomi tendono a sparire nel primo mese dopo il parto. La cattiva notizia invece è che il rischio aumenta con il numero delle gravidanze.

Il motivo di questa sfortuna, come già spiegato, non è del tutto chiarito, ma alcuni fattori che insorgono fisiologicamente durante la gravidanza possono influire:

• Carenza relativa di ferro e folati
• Tipico assetto ormonale
• Utero in crescita che comprime le fibre nervose
• Ansia, insonnia e fatica

Terapia e consigli utili

Per la sindrome delle gambe senza riposo esiste fortunatamente una cura, sia con i farmaci sia tramite degli accorgimenti generali (utili soprattutto per le donne in gravidanza).

Come per la maggior parte delle malattie, non sarà sicuramente una novità scoprire che il trattamento non farmacologico consista prevalentemente nel miglioramento dello stile di vita (sorpresa!):

• Moderato esercizio fisico
• Alimentazione corretta per evitare la carenza di ferro e folati
• Evitare alcol
• Smettere di fumare
• Correzione delle abitudini del sonno. Questo significa eliminare tutto ciò che potrebbe esitare in insonnia e altri disturbi del sonno (ad esempio evitare il caffé e impostare degli orari prestabiliti in cui si va a letto e in cui ci si alza, per mantenere costanti le ore di sonno ed evitare la sonnolenza diurna).
• Attenta considerazione con il medico curante dei medicinali che possono provocare i sintomi.
• Massaggi e applicazione di calore nella zona colpite.

Infine, per quanto riguarda le medicine, poiché uno dei meccanismi della malattia è la diminuzione della dopamina nel cervello, è logico come siano utilizzati i farmaci “dopaminergici”, molecole chimiche che aumentano la quantità di dopamina a livello cerebrale.

In base ai quadri clinici poi, altri composti sono utilizzati per trattare questa sindrome (ad esempio oppioidi e supplementi di ferro, ma non solo).

Fonti| Mansur A. et al., Restless Leg Syndrome. 2019, StatPearls Publishing LLC. ; Guo S. et al. Restless Legs Syndrome: From Pathophysiology to Clinical Diagnosis and Management. Front Aging Neurosci. 2017; 9:171