La sindrome di Alström è una malattia autosomica recessiva molto rara, descritta per la prima volta nel 1959 dallo psichiatra svedese Carl-Henry Alström. Può colpire maschi e femmine in eguale misura fin dai primissimi mesi di vita. Quali sono i sintomi, esistono delle cure?

Che cos’è

La sindrome di Alström è una rara malattia genetica (mediamente 1 caso su 500.000), associata a un'ampia varietà di sintomi che colpiscono più sistemi di organi contemporaneamente. I bambini con questa sindrome spesso sviluppano il diabete che è difficile da trattare con l'insulina e può provocare obesità. Potrebbe insorgere cecità infantile, sordità, debolezza della vescica e ipertrigliceridemia. I pazienti Alström possono anche sviluppare un ispessimento anormale dei muscoli cardiaci (cardiomiopatia fibrosante), insufficienza renale, malattie del fegato (fibrosi epatica) e problemi alle ghiandole (insufficienza endocrina secondaria). Sebbene alcuni bambini con Alström possano subire ritardi nello sviluppo, l'intelligenza di solito non viene influenzata. Il disturbo prende il nome da Carl-Henry Alström, uno psichiatra svedese che, nel 1959, descrisse per la prima volta questa complessa condizione nella letteratura medica.

I sintomi

La sindrome di Alström può potenzialmente interessare diversi sistemi di organi e di conseguenza anche i sintomi sono numerosi e la loro gravità e la velocità di progressione variano da persona a persona. I sintomi più diffusi sono:

• Anomalie della vista, in particolare la distrofia conica, fotofobia, nistagmo, cataratta fino a cecità
• Perdita dell'udito neurosensoriale progressiva, che può colpire entrambe le orecchie (bilaterali) in circa il 70% dei pazienti
• Infezioni croniche o infiammazioni dell'orecchio medio (otite media)
• Iperfagia e un rapido aumento di peso
• Obesità
• Cardiomiopatia dilatativa (colpisce più del 60% dei bambini)
• Problemi respiratori e polmonari: tachipnea, cianosi, dispnea, broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO), sindrome da distress respiratorio acuto ed enfisema.
• Anoressia
• Dolore addominale
• Iperinsulinemia
• Diabete mellito di tipo 2
• Acanthosis nigricans, una malattia della pelle caratterizzata da un aumento anormale della colorazione (iperpigmentazione) e ispessimento "vellutato" (ipercheratosi) della pelle, in particolare delle regioni delle pieghe della pelle, come il collo e l'inguine e sotto le braccia (ascelle).
• Iperlipidemia
• Ridotta produzione di ormoni da parte dei testicoli (ipogonadismo ipogonadotropo).
• Sindrome dell'ovaio policistico (PCOS
• Snomalie urologiche
• Disfunzione renale
• Ingrossamento anormale del fegato (epatomegalia)
• Bassi livelli di ormone della crescita e ridotta attività della tiroide

Le cause

La sindrome di Alström è causata da mutazioni nel gene ALMS1. I geni forniscono istruzioni per creare proteine ​​che svolgono un ruolo fondamentale in molte funzioni del corpo. Quando si verifica una mutazione di un gene, il prodotto proteico può essere difettoso, inefficiente o assente. Nella sindrome di Alström, la mutazione genetica viene ereditata come tratto autosomico recessivo. Le malattie genetiche recessive si verificano quando un individuo eredita due copie di un gene anormale per lo stesso tratto, una da ciascun genitore. Se un individuo eredita un gene normale e un gene per la malattia, la persona sarà portatrice della malattia ma di solito non mostrerà sintomi.

Il gene ALMS1 contiene istruzioni per creare (codificare) una proteina specifica nota come ALMS1. Il ruolo e la funzione di questa proteina nel corpo non sono completamente compresi, ma si ritiene che siano coinvolti nella funzione ciliare, nel controllo del ciclo cellulare e nel trasporto intracellulare. La proteina ALMS1 è espressa in tutti i tessuti degli organi del corpo.

La diagnosi

Una diagnosi di sindrome di Alström si può formulare con una serie di test specializzati, in modo particolare i test genetici molecolari. È spesso difficile da ottenere, perché i sintomi talvolta si manifestano in ritardo e comunque non tutti insieme. Attualmente nel mondo ci sono meno di 500 persone con Alström accertata.

Le cure

Non esistono delle cure per questa rara  malattia. Il trattamento è diretto verso i sintomi specifici e richiede la collaborazione di più specialisti. Si può definire un approccio multidisciplinare. Purtroppo, sono bimbi che vanno sostenuti mentre perdono la vista, l’udito e possono aiutati con apparecchi e terapie di sostegno. Rigorose misure dietetiche e programmi di esercizio fisico possono favorire il controllo dell'obesità, così come aiutare nella gestione del diabete mellito e / o dell'intolleranza al glucosio associati alla sindrome di Alström.

Le anomalie cardiache possono essere trattate con una varietà di farmaci. Raramente, un trapianto di cuore è stato eseguito con successo su individui con sindrome di Alström. Inoltre, quando i bambini raggiungono la pubertà, deve essere eseguita una valutazione per vedere se è necessaria una terapia di aggiustamento ormonale. Si consiglia nelle famiglie con casi di sindrome di Alström, una consulenza genetica. Qui trovi la storia di una donna con Alström che è riuscita a realizzare il sogno di diventare mamma.

Fonte | Orphanet