Sindrome di Edwards, la rara trisomia 18 che può essere diagnosticata durante la gravidanza

La sindrome di Edwards è una rara anomalia genetica, che colpisce mediamente 1 bambino su 5000. E’ nota trisomia 18 e deriva dall’avere tre copie del cromosoma 18 in ogni cellula del corpo invece delle solite due. Il materiale genetico extra causa gravi problemi di salute e alterazioni nello sviluppo.
Valentina Rorato 4 Maggio 2021
* ultima modifica il 04/05/2021

La sindrome di Edwards è una malattia rara, caratterizzata da un'anomalia cromosomica associata a un ritardo della crescita, dolicocefalia,  anomalie degli arti e malformazioni viscerali. La maggior parte delle gravidanze si interrompe prima della nascita, da che cosa dipende e come si può diagnosticare?

Che cos’è

La sindrome di Edwards, nota come trisomia 18, è una condizione causata da un errore nella divisione cellulare, il cui termine scientifico è disgiunzione meiotica. Che cosa significa? Normalmente ogni cellula del corpo contiene 23 coppie di cromosomi, che trasportano i geni che si ereditano dai genitori. Con la sindrome di Edwards il bambino ha tre cromosomi 18, invece di due. E di solito accade per caso, a causa di un cambiamento nello sperma o nell'uovo prima del concepimento.

Le tue possibilità di avere un bambino con questa patologia aumentano con l'avanzare dell'età, ma a chiunque può succedere. La condizione di solito non è genetica e non è causata da qualcosa che i genitori hanno o non hanno fatto. Gli studi hanno dimostrato che solo il 50% dei bambini portati a termine nasce vivo e le bambine hanno tassi di nati vivi più elevati rispetto ai maschietti. Oltre il 95% dei feti affetti muore in utero.

Nonostante solo poco più del 10% dei piccoli arriva al primo compleanno, ci sono bambini con trisomia 18 che possono godersi molti anni di vita con le loro famiglie.

Tipi di sindrome di Edwards

Esistono diversi tipi di sindrome di Edwards e si classificano in base alla gravita dei sintomi. Si può quindi distingue in: 

  1. Sindrome di Edwards completa: la maggior parte dei bambini con la sindrome di Edwards ha un cromosoma 18 in più presente in tutte le cellule. Questa è chiamata sindrome di Edwards completa. Gli effetti della sindrome di Edward completo sono spesso più gravi. Purtroppo, la maggior parte dei bambini con questa forma muore prima di nascere.
  2. Sindrome di Edwards a mosaico: un piccolo numero di bambini con la sindrome di Edwards (circa 1 su 20) ha un cromosoma 18 in più solo in alcune cellule. Questa è chiamata sindrome di Edwards a mosaico (o talvolta trisomia 18 a mosaico). Ha effetti più lievi. La maggior parte dei bambini che sono nati vivi vivrà per almeno un anno e potrebbero vivere fino all'età adulta .
  3. Sindrome di Edwards parziale: un numero molto piccolo di bambini con la sindrome di Edwards (circa 1 su 100) ha solo una sezione del cromosoma 18 in più nelle cellule, piuttosto che un intero cromosoma in più 18. In questo caso, il modo in cui la malattia colpisce dipende da dipende da quale parte del cromosoma 18 è presente nelle cellule.

I sintomi

I sintomi della sindrome di Edwards possono essere:

  • basso peso alla nascita
  • piccola testa e mascella
  • un viso e una testa dall'aspetto insolito
  • mani e piedi con dita sovrapposte e dita palmate
  • malformazioni oculari
  • malformazioni del tubo digerente
  • malformazioni cardiache
  • malformazioni tratto genito-urinario
  • Più rari: labio-palatoschisi, artrogriposi, aplasia del radio, spina bifida, anencefalia, oloprosencefalia e onfalocele.

Le cause

Non è facile comprendere le cause della sindrome di Edwards. Pare che un errore nella formazione dell'uovo o dello sperma sia alla base della malattia, che talvolta può insorgere dopo il concepimento, nelle prime fasi di sviluppo del feto.

La prevenzione

La prevenzione è sicuramente il modo migliore per diagnosticare precocemente la sindrome di Edwards, che come abbiamo detto non dipende dalla famiglia o dallo stile di vita. Se sei incinta, tra la 10ma e 14esima settimana di gravidanza puoi eseguire un test di screening, noto come test combinato (translucenza nucale fetale più dosaggio su sangue materno di due proteine, la PAPP-A e la free-beta-hCG), che permette di calcolare la possibilità che un bambino abbia la sindrome di Edwards, la sindrome di Down e la sindrome di Patau.

La diagnosi in gravidanza

Per la diagnosi in gravidanza, devi – come anticipato – prima eseguire un test combinato, che non è un test diagnostico, ma che calcola le possibilità di avere questa sindrome. Poi, se le possibilità sono elevate, il medico dovrebbe consigliarti di eseguire un esame apposito che prevede l'analisi di un campione delle cellule del tuo bambino per verificare se hanno una copia in più del cromosoma 18.

Esistono 2 modi diversi per ottenere questo campione di cellulare:

Se ti viene detto che il tuo bambino ha la sindrome di Edwards, prima o dopo la nascita, ti verranno offerti supporto e informazioni.

La cura

Non esiste una cura per la sindrome di Edwards. Se il bambino nasce vivo, quello che i medici fanno è cercare di ridurre i sintomi e curare le manifestazioni patologiche, come le malattie cardiache, le difficoltà respiratorie e le infezioni. Il tuo bambino potrebbe aver bisogno di essere alimentato attraverso sondino o trattamenti di supporto come la fisioterapia e la terapia occupazionale.

Fonte | Orpha.net

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