La trisomia 18, quell’anomalia dei cromosomi che può essere diagnosticata durante la gravidanza

La trisomia 18, chiamata anche sindrome di Edwards, è una rara anomalia genetica, che colpisce mediamente 1 bambino su 5000. È causata dalla presenza di tre copie del cromosoma 18 in ogni cellula del corpo invece delle solite due. Il materiale genetico extra provoca gravi problemi di salute e ritardi nello sviluppo. Purtroppo, circa il 90-95% dei bimbi non arriva vivo alla nascita.
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Giulia Dallagiovanna 30 Giugno 2023
* ultima modifica il 05/11/2023

La trisomia 18, conosciuta anche come sindrome di Edwards, è una malattia genetica rara causata da un'anomalia cromosomica: le cellule dell'individuo che ne è portatore contengono tre copie di cromosoma 18. Purtroppo stiamo parlando di una patologia molto grave e spesso incompatibile con la vita: solo un 5% dei neonati che ne sono affetti riesce a nascere vivo. Chi supera il primo anno di età, dovrà comunque convivere con gravi disturbi come ritardo nella crescita, anomalie degli arti e malformazione degli organi. Le aspettative di vita sono molto ridotte al punto che solo l'1% dei bambini nati vivi raggiunge i 10 anni di età.

Si parla di malattia rara perché si registra su 1 neonato ogni 5mila-6mila nati vivi, ma devi ricordare che il 90-95% dei feti con trisomia 18 va incontro a morte prenatale per aborto spontaneo oppure nascendo morto. Tra i fattori di rischio c'è l'età della madre quando è superiore ai 40 anni. Purtroppo si tratta di una condizione incurabile e che può richiedere un notevole impegno dal punto di vista fisico e psicologico a familiari e caregiver. La famiglia avrà sicuramente bisogno di un sostegno sia sanitario che sociale.

Sintomi e segni della trisomia 18

Come ti dicevamo prima, la maggior parte dei feti muore in età prenatale e solo il 5% riesce a nascere vivo, con una percentuale più alta tra le femmine rispetto ai maschi. Purtroppo, anche tra questi ultimi, più o meno la metà potrebbe non superare la prima settimana di vita e solo il 40% raggiungerà il primo mese.

I sintomi e i segnali della trisomia 18 dunque sono visibili già dalla fase prenatale, e sono:

  • scarsa presenza di liquido amniotico nel sacco amniotico
  • eccessiva produzione di liquido amniotico
  • placenta inferiore alla norma
  • arteria ombelicale unica
  • ridotta crescita intrauterina
  • debole attività fetale
  • acidosi metabolica fetale
  • acidosi lattica
  • liquido amniotico sporco di meconio, ovvero le prime feci di un neonato
  • anomalie cardiache

Una volta nati, i bambini con trisomia 18 presentano questi sintomi:

  • basso peso alla nascita
  • piccola testa e mascella
  • un viso e una testa dall'aspetto insolito
  • mani e piedi con dita sovrapposte e dita palmate
  • piede equino
  • malformazioni oculari
  • malformazioni del tubo digerente
  • malformazioni cardiache
  • malformazioni tratto genito-urinario
  • ipotonia
  • ritardo psicomotorio
  • deficit di crescita
  • forti difficoltà nella suzione

Sintomi più rari sono invece:

Le cause

La causa principale della trisomia 18 è la presenza anomala di un terzo cromosoma, uno in più rispetto ai due che di norma compongono il tuo DNA. Come probabilmente saprai, ogni cellula del tuo corpo contiene 23 coppie di cromosomi, uno dalla madre e uno dal padre, dunque 46 cromosomi in tutto. Un paio tra questi è detto sessuale, perché è quello che determina il sesso del feto concepito, gli altri invece sono definiti autosomici. Il DNA è una sorta di carta d'identità o di libretto di istruzioni che contiene tutte le caratteristiche genetiche del bambino: se sarà biondo o moro, alto o basso, le sue predisposizioni e così via.

Quando un cromosoma, una sequenza di DNA o più cromosomi insieme subiscono mutazioni, anche il corpo e lo sviluppo della persona ne risentiranno.

La trisomia 18 è causata da un errore nella divisione cellulare, il cui termine scientifico è disgiunzione meiotica, che avviene quando i cromosomi omologhi, una delle coppie di cui ti parlavamo prima, non si separa durante la meiosi. Questo problema genetico dunque si verifica prima del concepimento o poco dopo e consiste in un errore nella formazione dell'uovo o dello sperma. L'anomalia può essere sia materna che paterna anche se, secondo le statistiche, hanno più probabilità di registrarla donne che hanno già superato i 40 anni.

In generale, però, non è ancora del tutto chiaro cosa causi l'alterazione genetica alla base della trisomia 18.

Sappiamo invece che esistono diversi tipi di trisomia 18, o sindrome di Edwards, e che si classificano in base alla gravità dei sintomi. Si può quindi distinguere in: 

Trisomia 18 completa

La maggior parte dei bambini con trisomia 18 completa ha un cromosoma 18 in più presente in tutte le cellule. I sintomi sono spesso più gravi e purtroppo, la maggior parte dei bambini con questa forma muore prima di nascere.

Trisomia 18 a mosaico

Un piccolo numero di bambini con la trisomia 18 (circa 1 su 20) presenta un cromosoma 18 in più solo in alcune cellule. Si parla in questo caso di mosaicismo e si riscontrano sintomi più lievi. La maggior parte dei bambini che sono nati vivi arriva almeno a un anno e potrebbe anche vivere fino all'età adulta.

Trisomia 18 parziale

Un numero molto piccolo di bambini con trisomia 18 (circa 1 su 100) presenta solo una sezione del cromosoma 18 in più nelle cellule, piuttosto che un intero cromosoma in più. In questo caso, il modo in cui la malattia colpisce dipende da quale parte del cromosoma 18 è presente nelle cellule. I sintomi dunque potrebbero essere sovrapponibili a quelli della forma completa oppure più lievi.

La diagnosi di trisomia 18

La diagnosi di trisomia 18 viene effettuata già durante la gravidanza e sospettata addirittura fin dalle prime ecografie. Il ginecologo infatti avrà subito il dubbio che vi siano problemi al feto a causa dell'emergere di anomalie. In generale, per la diagnosi in gravidanza, devi prima eseguire un test combinato, che non è un test diagnostico, che calcola le possibilità di avere questa sindrome. Poi, se le possibilità sono elevate, il medico dovrebbe consigliarti di eseguire un esame apposito che prevede l'analisi di un campione delle cellule del tuo bambino per verificare se hanno una copia in più del cromosoma 18.

Ma vediamo più nel dettaglio tutti i passaggi e gli accertamenti utili per arrivare a una diagnosi definitiva:

Screening prenatale

Lo screening prenatale per la trisomia 18 viene effettuato attraverso una serie di test, molti dei quali eseguiti già di routine durante una gravidanza. Questi sono:

  • test del DNA fetale: un test non invasivo che verifica l'eventuale presenza di anomalie cromosomiche nel feto
  • ecografie prenatali: esami che permettono di vedere feto e utero e individuare eventuali problemi, come la presenza di malformazioni o la quantità di liquido amniotico
  • ecografia morfologica: si esegue attorno alla 20esima settimana di gestazione per analizzare tutti i distretti anatomici del feto e verificare la presenza di eventuali malformazioni
  • bi-test: translucenza nucale fetale più dosaggio su sangue materno di due proteine, la PAPP-A e la free-beta-hCG. Permette di calcolare la possibilità che un bambino abbia la sindrome di Edwards, la sindrome di Down e la sindrome di Patau.
  • tri-test: un esame del sangue che permette di valutare la presenza di possibili anomalie cromosomiche. Misura i valori di tre marcatori: alfafetoproteina, estriolo non coniugato e gonadotropina corionica. Spesso si utilizza in alternativa al bi-test.
  • amniocentesi: consiste nel prelievo di un campione di cellule fetali dal liquido amniotico per poi controllare il DNA presente ed identificare eventuali anomalie cromosomiche. Si tratta di un test definitivo, che viene consigliato solo quanto il tri-test o l'ecografia prenatale fanno sospettare la presenza di un problema. Presenta però diverse controindicazioni da non sottovalutare.
  • villocentesi: si tratta sempre del prelievo di un campione ma in questo caso di villi coriali, che costituiscono la parte embrionale della placenta. Viene eseguito in alternativa all'amniocentesi, ma presenta rischi simili.
  • ecocardiografia: serve per identificare sintomi di distress fetale
  • radiografia scheletrica: eseguita assieme all'ecocardiografia, è utile per identificare la presenza di animalie muscolo-scheletriche nel feto

Diagnosi dopo la nascita

È raro che la diagnosi non venga effettuata già durante la gravidanza, ma qualora fosse così, la diagnosi di trisomia 18 dopo la nascita si basa soprattutto sull'osservazione del bambino: l'aspetto fisico del neonato infatti può già suggerire la presenza della patologia.

Sarà infatti più piccolo della norma, con un cervello che purtroppo non risulterà del tutto sviluppato. I bambini inoltre presentano una serie di anomalie come labioschisi o palatoschisi, occhi di dimensioni molto ridotte e con difetti a iride e retina. Potrebbero essere evidenti anche difetti nella struttura della nuca, come la presenza di ampie pieghe della cute, e lacerazioni della pelle. Anche le dita di mani e piedi risentono di questa condizione cromosomica, presentando dita supplementari e unghie poco sviluppate.

Per una conferma, però, si richiede di solito un esame del sangue per l'analisi dei cromosomi.

A questo punto devi sapere che, se ti viene comunicato che il tuo bambino ha la sindrome di Edwards, prima o dopo la nascita ti verranno offerti supporto e informazioni.

Come gestire un bambino con la trisomia 18

Purtroppo non esiste una cura per la trisomia 18. Come già ripetuto diverse volte, solo il 5% dei neonati riesce effettivamente a nascere vivo e la metà di questi non supera la prima settimana di vita. Solo il 4-5% arriva al primo mese e appena l'1% raggiunge l'anno di età. Potrai facilmente immaginare, però, che ci saranno tutta una serie di problemi a cui si andrà incontro e che andranno gestiti attraverso terapie di supporto, anche a lungo termine, il cui scopo è alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita del paziente.

Si agisce ad esempio sulle manifestazioni patologiche come le malattie cardiache, le difficoltà respiratorie, le infezioni o la sordità. Tieni presente che i bambini che sopravvivono, presentano comunque gravi ritardi nello sviluppo e deficit cognitivo. Il tuo bambino potrebbe aver bisogno di essere alimentato attraverso sondino o trattamenti di supporto come la fisioterapia e la terapia occupazionale. Altre patologie che insorgono sono poi i testicoli ritenuti, la sordità, malformazioni dell'utero e il piede torto.

Bisogna dire che i passi avanti nella medicina e nella ricerca permettono oggi a un numero più elevato di bambini con trisomia 18 di raggiungere addirittura l'età adulta, aumentando considerevolmente le loro aspettative di vita. In ogni caso, bisognerà prestare continua attenzione alla loro salute in quanto avranno un maggiore rischio di insorgenza di tumori e complicanze gravi.

È richiesta ovviamente l'assistenza da parte di un team multidisciplinare di specialisti, che possono offrire diverse competenze. Inoltre, viene consigliato ai genitori un percorso psicologico di supporto per affrontare e gestire meglio il carico di stress e il carico emotivo che derivano da una situazione di questo tipo.

Cosa possono fare i genitori

I genitori di figli con trisomia 18 non devono prima di tutto essere lasciati soli. È fondamentale fornire loro un supporto psicologico, indicando magari anche la presenza di gruppi di supporto o di associazioni di famiglie che fanno rete per aiutarsi l'un l'altra.

Può inoltre essere utile sapere a quali agevolazioni si ha accesso:

  • esenzione dal costo del ticket, con il codice RNG080, che fa riferimento al gruppo “Sindromi da aneuploidia cromosomica”
  • supporto dell'insegnante di sostegno durante le ore scolastiche, in alcuni casi con integrazione di un educatore, fino al termine del ciclo scolastico
  • le agevolazioni previste dalla legge 104/92

(Scritto da Valentina Rorato il 4 maggio 2021;
modificato da Giulia Dallagiovanna il 30 giugno 2023)

Fonti | Orpha.net; Istituto superiore di sanità;

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