La sindrome di Prader-Willi (PWS) è prima di tutto una malattia rara, che colpisce circa 1 nuovo nato ogni 25mila. Chi ne soffre, è portatore di un'anomalia genetica del cromosoma 15 che fa in modo che i geni paterni non si esprimano come dovrebbero. Ti diciamo subito che si tratta di una patologia molto complessa e che proveremo a capire assieme.

Cos’è

La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica che si manifesta di solito fin dalla nascita. Dovresti notare una grave ipotonia, cioè muscoli non del tutto sviluppati, che provoca problemi nella deglutizione e, ancor prima, nell'allattamento. Spesso una persona che ne soffre appare inoltre obesa, questo perché la patologia provoca un'assenza del senso di sazietà. E sempre sul fronte dell'aspetto fisico, potresti notare anche fronte stretta, occhi a mandorla, bocca rivolta verso il basso, mani e piedi particolarmente piccoli e scoliosi. A volte ne risente anche la statura, che non si sviluppa appieno.

Tieni presente che la PWS viene accompagnata anche da disturbi comportamentali e psichiatrici, questi ultimi simili a quelli manifestati da alcune persone autistiche come una difficoltà nell'interpretare determinate informazioni sociali.

Le cause

Le cause della sindrome di Prader-Willi sono un po' complesse da capire, proveremo quindi a spiegartele semplificando un po'. Prima di tutto ricorda che ciascuno di noi eredita una copia di cromosomi dal padre e una dalla madre. In chi è affetto da PSW viene colpita in particolare la regione 15q11-q13 del cromosoma 15, ereditato dal padre. Il problema è che in questa regione di norma si verifica l'imprinting parentale, un fenomeno per cui sono attivi solo i geni di uno dei due genitori: si esprimono quindi solo quelli del papà. Potrai ora immaginare quanto diventi grande il problema se un'anomalia genetica provoca l'inattivazione anche dei geni paterni.

Nella maggior parte dei casi questa anomalia genetica compare in modo sporadico, mentre in un 25% si verifica perché il bambino ha ereditato tutte e due le copie del cromosoma 15 dalla madre e nessuna dal padre.

I sintomi

I sintomi della sindrome di Prader-Willi variano in base a quale periodo, o meglio quale fase, il bambino sta attraversando:

• periodo neonatale
• prima infanzia

I primissimi segnali sono quindi la difficoltà nella suzione, il peso che fatica a crescere, la diminuzione della massa muscolare e, per ultimo, lo sviluppo psicomotorio. La massa muscolare nei primi anni tende leggermente a migliorare e si verifica anche un aumento dell’appetito (iperfagia) proprio perché non si percepisce la sazietà.

Se poi non viene riconosciuta, e quindi non curata, si aggiungono complicanze di tipo:

• cardiorespiratorio
• metabolico e osteoarticolare
• oculistiche (come lo strabismo)
• otorinolaringoiatriche
• un comportamento manipolativo e ossessivo-compulsivo.

Come avrai capito, e come accade nella maggior parte delle patologie, riconoscerla in tempo permette di migliorare ed evitare che peggiori eccessivamente.

La diagnosi

La diagnosi di sindrome di Prader-Willi parte in realtà da un semplice prelievo di sangue sul quale verranno poi effettuati una serie di test genetici. Il medico in sede di visita, inoltre, assegnerà un punteggio a ogni sintomo per capire qunto è probabile che il paziente abbia la PWS:

• tono muscolare
• scarsa crescita nel primo anno
• aumento di peso sproporzionato
• occhi a mandorla e labbra sottili
• ridotta attività dei testicoli o delle ovaie

Ecco poi alcuni segnali minori:

• occhi, pelle e capelli insolitamente chiari
• mani piccole
• saliva densa e vischiosa
• strabismo o ipermetropia
• disturbi del linguaggio
• escoriazioni cutanee.

La cura

Per quanto riguarda la cura per la sindrome di Prader-Willi, bisogna dire che più che altro si tratta di una terapia per tenere sotto controllo i sintomi e ridurre il più possibile il rischio di complicanze. Questi sono i punti principali da cui è formata:

• cibo calorico nei primi mesi per prendere peso
• terapia sostitutiva con l’ormone della crescita umano per influenzare la crescita e il metabolismo
• terapia sostitutiva con ormoni sessuali, questa parte di cura, però, inizia di solito durante il periodo dello sviluppo sessuale
• dieta sana negli anni successivi per controllare il peso
• esercizio fisico apposito e scelto ad hoc
•  accompagnamento durante la transizione verso l’eta adulta

Fonti| Iss, Ospedale Bambino Gesù