È un disturbo genetico neurologico raro, che colpisce il modo in cui il cervello si sviluppa. E finora, la sindrome di Rett, non aveva alcuna soluzione terapeutica.

Ora però la Food and Drug Administration statunitense ha dato luce verde a una prima importante svolta: la soluzione orale di trofinetide come primo trattamento negli adulti e nei bambini a partire dai 2 anni di età.

Si tratta di un grosso passo in avanti nella gestione di una malattia decisamente invalidante. La sindrome di Rett, infatti, si sviluppa nei primi sei mesi di vita e quando insorge, provoca ai bambini una progressiva perdita delle capacità motorie e del linguaggio.

I piccoli pazienti colpiti finiscono così per perdere le abilità precedentemente acquisite a circa 6-18 mesi, come la capacità di gattonare, camminare, comunicare o usare le mani. E proprio i movimenti ripetitivi costanti delle mani, come lo sfregamento o il continuo battito, sono tra i segni più caratteristici della malattia.

Da diverso tempo la scienza aveva posto l’attenzione su trofinetide come potenziale alleato contro la sindrome di Rett. Si tratta di un analogo sintetico del tripeptide amino-terminale del fattore di crescita insulino-simile-1 (IGF-1), presente naturalmente nel cervello, ed è un farmaco progettato per trattare i sintomi principali della sindrome di Rett.

Il suo ruolo è quello di ridurre la neuroinfiammazione supportando la funzione sinaptica.

L'approvazione si basa su un studio di fase III dove gli scienziati, per 12 settimane, ne hanno testato efficacia e sicurezza rispetto al placebo in una coorte di 187 pazienti di sesso femminile (la popolazione statisticamente più colpita) con sindrome di Rett, di età compresa tra 5 e 20 anni.

Al termine del periodo di monitoraggio, la trofinetide aveva mostrato un significativo miglioramento rispetto al placebo sia sul questionario del comportamento della sindrome di Rett (RSBQ), valutato dal caregiver, sia sulla scala Clinical Global Impression-Improvement (CGI-I) a 7 punti.

Il farmaco, come si legge nella nota ufficiale della FDA, ha anche superato il placebo a 12 settimane in un endpoint secondario chiave: il punteggio composito della Communication and Symbolic Behavior Scales Developmental Profile Infant-Toddler Checklist-Social (CSBS-DP-IT Social), una scala su cui i caregiver valutano la comunicazione non verbale.

Gli eventi avversi più comuni? Diarrea e vomito: am quasi tutti questi eventi sono stati considerati lievi o moderati.

Fonte | FDA