La sindrome di Sjögren è una malattia autoimmune relativamente frequente che colpisce dallo 0,5% all’1,0% della popolazione: i soggetti più colpiti sono le donne di mezza età (nonostante esistano casi anche in bambini e anziani), mentre ne sono interessati in misura minore gli uomini, con un rapporto di un maschio colpito ogni 9 femmine.

Cos’è

Le cause scatenanti la sindrome di Sjögren non sono ad oggi note, come per molte malattie autoimmuni. Colpendo principalmente la bocca e gli occhi, con la caratteristica secchezza, fu scoperta e descritta per la prima volta agli inizi del ‘900 da un oculista, Henrik Sjögren, di cui la sindrome prese il nome.

La sindrome primaria si presenta più comunemente con i sintomi sopra citati; esiste tuttavia la forma secondaria della sindrome, che colpisce circa la metà dei pazienti totali e si manifesta in contemporanea ad altre malattie autoimmuni, soprattutto reumatologiche, tra cui l’artrite reumatoide e il lupus eritematoso sistemico (altre citabili sono sclerosi sistemica, vasculite, connettivite mista, tiroidite di Hashimoto, cirrosi biliare primitiva ed epatite autoimmune cronica).

Nonostante la stima generale di casi di Sjögren non sia bassa, la malattia risulta sottodiagnosticata: non esistendo uno strumento di screening standard per diagnosticarla, molti pazienti che presentano occhi secchi non vengono trattati o presi in considerazione per la sindrome di Sjögren.

Sintomi

I sintomi caratteristici, e in alcuni casi gli unici, della sindrome di Sjögren sono la secchezza oculare e la secchezza della bocca.

La secchezza oculare (xeroftalmia) provoca una sensazione di dolore e fastidio simile alla presenza di un corpo estraneo negli occhi, causando la cheratocongiuntivite secca, la lesione più caratteristica di Sjögren, e portando, nei casi più gravi, ad un danneggiamento della cornea e a problemi di vista. La secchezza del cavo orale (xerostomia), provoca difficoltà nella deglutizione, nella masticazione, parodontopatie e problemi dentali come ad esempio la carie, riduzione di gusto e olfatto, infezioni, tosse e può portare anche alla formazione di calcoli nei dotti salivari. La lingua appare arida, liscia e con mucose sottili.

A questi sintomi se ne possono associare altri, come conseguenza dell’alterazione della funzionalità ghiandolare, tra cui:

• congiuntiviti;
• ingrossamento delle ghiandole salivari;
• secchezza della pelle;
• secchezza delle mucose nasali, tracheobronchiali e vaginali;
• atrofia mucosa esofagea;
• gastrite atrofica.

Tra le manifestazioni extra-ghiandolari, invece, possiamo trovare:

• artralgie (dolore articolatorio) e artrite;
• ingrossamento dei linfonodi;
• Sindrome di Raynaud;
• malattie polmonari;
• vasculite.

In alcuni casi potrebbe causare alopecia, mentre nelle situazioni più importanti si possono presentare complicanze a livello renale, patologie croniche al fegato e alle vie biliari e pancreatite subclinica.

Cause

La sindrome di Sjögren non ha cause note, essendo una malattia autoimmune è il sistema immunitario che induce l’organismo ad attaccare i propri tessuti; è ipotizzato, tuttavia, che abbia tra i fattori scatenanti la combinazione di due fattori, quello genetico e quello infettivo: i virus scatenerebbero la reazione autoimmune negli individui già predisposti geneticamente.

Tra gli agenti infettivi vengono inclusi il virus di Epstein-Barr (che causa tra le altre mononucleosi e varicella), citomegalovirus, HCV (la causa dell’epatite C), e herpes virus.

Diagnosi

La diagnosi di Sjögren deve essere ipotizzata in caso di secchezza di occhi e bocca.

All’esame della vista si può notare l’assenza di lacrime nel sacco congiuntivale inferiore; si dovrà fare riferimento ad un oftalmologo per l’esecuzione di un esame con la lampada a fessura (un microscopio utilizzato per l’ispezione del bulbo oculare), utile a rilevare la cheratocongiuntivite secca.

Un altro esame che può aiutare a confermare la secchezza oculare è il test di Schirmer, che si esegue posizionando due striscioline di carta tra la palpebre il bubo oculare: al termine si misura la porzione di striscia inumidita.

Per quanto riguarda la secchezza di bocca si analizzerà la velocità di flusso salivare, in casi più rari si può procedere con una scintigrafia delle ghiandole salivari, un esame di medicina nucleare che analizza l’integrità della funzione secretoria delle stesse. Dagli esami del sangue si può notare l’aumento dell’indice ematico VES, che fornisce informazioni sulla presenza di infiammazioni, misurando la velocità di sedimentazione dei globuli rossi nella provetta di campione ematico.

Un altro esame diagnostico è la valutazione di presenza degli autoanticorpi: nel 70% dei pazienti si avrà infatti riscontro di presenza del fattore reumatoide, un autoanticorpo rilevante nell’artrite reumatoide, ed è molto comune anche la presenza di autoanticorpi anti-SS-A (anti-Ro), anti-La (anti SS-B), anti-nucleo (ANA). Gli unici anticorpi che rientrano nei nuovi criteri diagnostici della sindrome di Sjögren sono gli anti-SS-A, tuttavia la loro sola presenza non è diagnostica, in quanto può indicare la presenza di altre malattie autoimmuni, ma è associata a sviluppo precoce della malattia e una maggiore durata della stessa.

In alcuni casi potrebbe rivelarsi necessario un test più specifico quale è la biopsia della ghiandola salivare minore, che rimane l’esame tra tutti più affidabile.

Terapie

Il primo trattamento impiegato è quello per la secchezza oculare, grazie all’utilizzo di lacrime artificiali, gel e colliri che riducono l’infiammazione delle ghiandole intorno agli occhi, per aumentare la produzione lacrimale. Il consiglio primario è quello di non utilizzare lenti a contatto.

Allo stesso modo, per la secchezza delle fauci, è indicato bere molta acqua, utilizzare gomme da masticare senza zuccheri e sostituti artificiali della saliva per lavaggi; alcuni pazienti traggono beneficio dall’utilizzo di farmaci che stimolano la produzione di saliva (pilocarpina o cevimulina). Sono da evitare, invece, i farmaci che ne diminuiscono la secrezione, come ad esempio antistaminici, antidepressivi e antiipertensivi.

I controlli dentistici frequenti riducono l’insorgenza di problemi dentali, mentre le nebulizzazioni nasali aiutano contro la secchezza.

L’approccio alle manifestazioni extra-ghiandolari, soprattutto in caso di vasculiti, artriti infiammatorie o gravi interessamenti polmonari, avviene principalmente con l’utilizzo di corticosteroidi e immunosoppressori.

Come per tutte le patologie che causano invalidità e fastidio cronico, la salute mentale potrebbe risentirne allo stesso livello della salute fisica, pertanto potrebbe essere utile un aiuto e supporto psicologico.

Aspettative di vita

La prognosi nella sindrome di Sjögren sarà diversa in base alla gravità della stessa e all’associazione di altre malattie sistemiche autoimmuni: nella maggior parte dei casi ha una buona prognosi, tuttavia nei casi più gravi i pazienti avranno una qualità di vita piuttosto scarsa.

Oltre a provocare irritanti fastidi causati dalla secchezza generica di occhi e bocca, molti pazienti sviluppano artriti che possono rendere la deambulazione difficile e causare un moderato livello di invalidità.

I sintomi, inoltre, peggiorano con l’avanzare dell’età, quando la normale funzionalità delle ghiandole esocrine comincia a deteriorarsi.

A lungo termine è presente il rischio di sviluppare una proliferazione di cellule tumorali al sistema linforeticolare, che può abbassare l’aspettativa di vita e nei casi peggiori portare alla morte: vi è una maggiore incidenza di Linfomi non Hodgkin (LNH, un tumore maligno dei linfociti) e macroglobulinemia di Waldenström (un altro tumore maligno causato dalla proliferazione di cellule B).

In pazienti con anticorpi antifosfolipidi è presente il rischio di sviluppo di disturbi trombotici vascolari, mentre le donne, nello specifico, corrono il rischio di presentare complicazioni durante la gravidanza, parti prematuri e aborti spontanei.