La sindrome di Williams è una malattia rara, che molto probabilmente non conosci. Come spesso accade porta il nome del dottore che per primo ne ha descritto i sintomi: disordine comportamentale, ritardo cognitivo, deficit dello sviluppo, malformazioni cardiache e vascolari. Proviamo a capire meglio di cosa si tratta.

Cos’è

La Sindrome di Williams-Beuren, dal nome di coloro che l’hanno scoperta, è una malattia genetica rara che può emergere già nei primissimi anni di vita. Si palesa con cardiopatie congenite, difetti nei vasi sanguigni e talvolta anche un aspetto particolare di alcuni tratti del viso come labbra grosse, fronte larga, testa piccola. I bambini che ne sono affetti crescono poco, mostrano disabilità cognitive e difficoltà nei movimenti.

Le cause

La causa della sindrome di Williams è la rottura, o meglio la perdita, di un piccolissimo frammento del braccio lungo del cromosoma 7, che comprende 28 geni. È sufficiente che accada a una sola delle due copie del cromosoma. La familiarità quindi ha un ruolo: chi ne è affetto ha il 50% di probabilità di trasmettere la patologia ai propri figli.

I sintomi

I principali sintomi della sindrome di Williams li puoi già notare nei primissimi anni di vita, perché vanno a incidere proprio sui progressi del bambino.

Si traducono in:

• scarsa crescita
• difficoltà d’alimentazione (vomito ricorrente e rifiuto del cibo)
• ritardo nello sviluppo motorio
• presenza di malformazioni di norma al viso (naso corto con narici anteverse, labbro superiore lungo, labbra carnose, radice nasale infossata, appiattimento della parte media del viso).

In ultimo spesso si presentano anche alterazioni cardiache.

La diagnosi

La prima diagnosi della sindrome di Williams avviene con il tuo pediatra di riferimento, che inizierà da un'anamnesi. In seguito potrebbe chiederti di sottoporre tuo figlio a un esame citogenetico-molecolare specifico che grazie alla tecnica FISH (Fluorescent in situ hybridization) permette di verificare al microscopio la presenza o l'assenza di specifiche sequenze di DNA nei cromosomi e quindi anche la mancanza di quel “braccio” di cromosoma 7. Ma negli ultimi anni, grazie anche ai progressi nella ricerca, sono state messe a punto altre tecniche, che sono più veloci e anche meno dispendiose in termini economici. Per effettuare una diagnosi accurata si possono quindi utilizzare i seguenti esami: la MLPA, la PCR quantitativa e gli arrayCGH.

La cura

Purtroppo la sindrome di Williams non ha ancora una cura vera e propria. Soprattutto durante i primi anni, il trattamento riabilitativo consiste nella fisioterapia motoria a cui segue, se il bambino ha più di 4 anni, una visita per effettuare una valutazione neuro-psicodiagnostica, con i test cognitivi approfonditi e specifici. In aggiunta vengono fatti screening per patologie cardiache, ortodontiche, oculistiche e dell’apparato muscolo-scheletrico. I vari interventi dunque saranno mirati a mitigare le conseguenze della malattia e a migliorare il più possibile la qualità della vita del paziente.

Fonte| Ospedale Bambino Gesù