La PFAPA è una sindrome da febbre ricorrente, caratterizzata da febbre molto alta e che non risponde ai normali antipiretici, faringite con placche, linfonodi ingrossati e afte. Non è una malattia, non è dunque contagiosa ma è considerata una sindrome autoinfiammatoria.

Cos'è la PFAPA

La PFAPA (acronimo che significa Periodic Fever, Aphtous stomatitis, Pharyngitis and cervical Adenopathies) non è un disturbo ancora molto noto e spesso viene confusa con la classica tonsillite. È in realtà una febbre periodica, che si manifesta con una scadenza fissa (circa una volta al mese a seconda dei periodi). Che cosa succede durante questi episodi febbrili? Il tuo bambino potrebbe avere la febbre altissima, oltre i 39 gradi, e nessun altro sintomo. Talvolta potrebbero manifestarsi linfonodi sottomandibolari molto ingrossati, placche in gola, faringite e afte. Non c’è una causa infettiva, dunque le terapie antibiotiche non servono a nulla e non è una condizione patologica.

È considerata una sindrome autoinfiammatoria (non autoimmune). Che cosa vuol dire? Colpisce i bambini nella prima infanzia (dopo i due anni) e si risolve spontaneamente con la crescita. Dopo i 5/6 anni, con l’inizio dell’elementari, il piccolo potrebbe non avere più episodi febbrili o comunque molto raramente. Questa condizione è stata descritta per la prima volta nel 1987, ai tempi nota come Sindrome di Marshall, è caratterizzata da un’immaturità del sistema autoinfiammatorio del bimbo.

Seppure trattandosi di una condizione benigna, che non deve allarmare il genitore perché il bimbo tra un episodio e l’altro (o anche solo quando la febbre si abbassa) sta benissimo e può condurre una vita normale, è estremamente invalidante. Le febbri che ricorrono condizionano la quotidianità, anche perché devi considerare il fatto che ogni episodio dura dai 5 ai 10 giorni.

Sintomi

I sintomi della PFAPA sono numerosi, ma la febbre alta ( 39-41 gradi) è sicuramente quello maggiormente allarmante. Si possono manifestare anche:

• linfonodi ingrossati
• gola rossa
• placche bianche sulle tonsille
• afte nella bocca e sulla lingua
• dolori articolari
• dolori addominali
• febbre ricorrente (ogni 2/4 settimane)

Questi sono i sintomi principali, quelli che di solito hanno un po’ tutti i bambini, potresti però notare che tuo figlio ha anche mal di testa, vomito, diarrea, mialgie o stanchezza. Fanno sempre parte del quadro di PFAPA.

Cause

Le cause della PFAPA non sono ancora note. Non è stata trovata un relazione genetica. Attualmente si sa solo che uno stato infiammatorio, scatenato dal sistema immunitario. Non è una malattia infettiva e non è autoimmune. E cosa ancora più importante, si risolve da sola.

Diagnosi

La diagnosi di PFAPA si fa per esclusione. Come ti devi comportare se tuo figlio ha sempre queste strane febbri? La prima regola è recarsi da un otorino pediatrico. Probabilmente il medico ti dirà che potrebbe esserci un sospetto di PFAPA, ma che prima di fare un’indagine più approfondita dovresti tenere un diario della febbre. In questo diario ti consiglio di annotare la data in cui sorge la crisi e la durata (serve a verificare la ricorrenza) e poi i sintomi e ovviamente a quanto arriva la febbre. Un altro modo per comprendere la natura della febbre è chiedersi: risponde agli antipiretici? Il bambino potrebbe non reagire al paracetamolo (dopo la somministrazione, da 40 gradi potrebbe scendere di poco, a 38.5, per poi risalire dopo due ore a 41 gradi) e molto poco all’ibuprofene. Inoltre, gli esami del sangue dovrebbero mostrare durante gli attacchi valori alti dei globuli bianchi (soprattutto granulociti neutrofili), di PCR e VES.

Dopo un anno di diario, il medico potrebbe chiederti di rivolgerti a un centro specializzato, come l’Ospedale Gaslini di Genova o il Policlinico di Milano (la De Marchi), il Meyer di Firenze o l’Ospedale Bambino Gesù di Roma. Qui reumatologi, otorini e immunologici procederanno con esami più approfonditi (come i test genetici). La diagnosi si fa per esclusione, ovvero si esclude la presenza di altre patologie immunologiche, autoimmuni o genetiche.

Cura

Non è ancora stata trovata una cura per la PFAPA. Ci sono diversi approcci alle crisi febbrili: alcuni medici, soprattutto gli otorini, consigliano di somministrare al bambino, in seconda o terza giornata, del cortisone, che immediatamente permette di bloccare la febbre. Purtroppo, l’uso di questo farmaco in alcuni piccoli ha un effetto collaterale importante: oltre a quelli noti (insonnia, agitazione, ecc), ravvicina gli episodi febbrili. Inoltre, bisogna considerare che il piccolo, sindrome a parte, è un bambino sano, che probabilmente frequenta la scuola materna, e il cortisone è un farmaco spazzino. Ciò vuol dire che non sempre la febbre è collegata alla PFAPA: potrebbe aver contratto un’infezione a scuola, come capita a tutti i piccoli almeno 10/12 volte l'anno. Il cortisone potrebbe cancellare la tracce della malattia e non permettere una diagnosi realistica.

Molti medici quindi consigliano di usare il paracetamolo o l’ibuprofene (quest’ultimo come antinfiammatorio e non come semplice antipiretico). Sarebbe meglio non alternarli, se non sotto consiglio medico. È risultata utile la tonsillectomia: la rimozione delle tonsille non è risolutiva al 100 percento o almeno non lo è in tutti casi, ma è collegata a una riduzione significativa degli episodi febbrili. I medici tendo a non prescriverla prima dei 4/5 anni.

Il parere dell'esperto

Abbiamo parlato di Pfapa con il dottor Marco Gattorno, direttore del Centro per le Malattie Autoinfiammatorie del Gaslini.

“Possiamo parlare di Pfapa quando si hanno episodi ricorrenti. I bambini devono essere osservati almeno sei mesi, periodo in cui si chiede ai genitori di tenere un diario. I sintomi sono numerosi, ma quello più importante riguarda la gola: deve esserci un interessamento della faringe e delle tonsille simile all’infezione da streptococco, ma il tampone deve risultare sempre negativo”, ha spiegato il medico. “Si prosegue con una diagnostica differenziale. Purtroppo ci sono molte malattie che possono dare febbri simili. La Pfapa ha la caratteristica che tra un episodio e l’altro, il bambino sta bene e cresce bene, cosa che in altre patologie gravo non succede. Spesso si eseguono test genetici per escludere forme come la febbre mediterranea”.

Saranno molti i genitori che si rivolgono al Gaslini perché i figli hanno spesso la febbre. Di quelli che chiedono aiuto quanti hanno realmente la Pfapa?

“Direi che ormai l’80 percento, perché i genitori sono sempre più informati e i pediatri sono più sensibili su questo tema. È una condizione benigna, ma è molto difficile e impattante”.

E la terapia, cosa ne pensa dell’uso del cortisone?

“Bisogna cercare di usarlo il meno possibile. Riservalo a qualche evento speciale, soprattutto se legato a degli impegni del bambino o della famiglia, perché ravvicina le crisi. Molto meglio gestire la febbre con gli antinfiammatori o gli antipiretici”.

Fonti | Ospedale Bambino Gesù; Mds Manuals