Nel 2018 Rose Marie Bentley, una donna originaria dell'Oregon negli Stati Uniti, muore e decide di donare il suo corpo alla scienza. Non c'è nessuna ragione apparente per questo gesto, se non il suo amore per la ricerca. Anche il marito Jim Bentley aveva fatto la stessa cosa, quando 12 anni prima una polmonite ne aveva provocato il decesso. Una tradizione di famiglia, insomma. Solo che quando alcuni studenti di medicina iniziano a eseguire l'autopsia sul suo corpo, si accorgono che la vena cava, il vaso sanguigno più grande che possiedi, non si trova. In teoria avrebbe dovuto essere posizionata a destra rispetto alla spina dorsale. E invece i ragazzi devono chiamare in aiuto il professor Warren Nielsen per un'operazione che di solito risulta piuttosto semplice.

È allora che la notano, a sinistra della colonna vertebrale. E poi, tutti gli altri organi disposti in modo speculare rispetto a come avrebbero dovuto essere posizionati nel torace. Fegato a destra e stomaco a sinistra, polmoni invertiti e intestino pure. Così, solo dopo la sua morte si è scoperto che Rose Marie Bentley era affetta da situs inversus, una mutazione genetica che porta ad avere diverse parti interne del corpo invertite, appunto. In 99 anni di vita nessuno se n'era mai reso conto. Esistono altre persone con questa particolare condizione? E quali rischi può comportare? Proviamo a capirlo meglio.

Cos'è il situs inversus

Per capire cosa sia il situs inversus, è necessario che tu faccia prima un breve ripasso dell'anatomia del corpo umano. O meglio, della posizione dei diversi organi che sono contenuti nel tuo torace. Partendo dal collo e scendendo verso la parte bassa dell'addome si incontra prima di tutto la vena cava, a destra della colonna vertebrale. Ha il compito di portare il sangue carico di anidride carbonica nell'atrio destro del cuore, in modo che venga inviato ai polmoni per essere riossigenato. Quanto ai polmoni, non sono due elementi completamente simmetrici e interscambiabili tra loro. Quello di sinistra ha infatti tre lobi, mentre quello di destra solo due.

Protetto dalla gabbia toracica, formata dalle costole, c'è anche il cuore, posizionato leggermente a sinistra. A destra e sotto ai polmoni si trova invece il fegato, che ha la forma quasi di un triangolo, con la punta, cioè il lobo minore, rivolta verso l'interno dell'addome. Lo stomaco occupa l'altro lato e da qui parte l'intestino, i cui tratti curvano passando da un versante all'altro del tronco. Più nel dettaglio, il primo tratto del colon è a destra dell'intestino tenue, mentre l'ultimo si trova alla sinistra.

Riesci a immaginarti tutto quello che ho descritto? Cerca di averne una fotografia ben chiara in testa e quando l'avrai focalizzata, inverti tutto. Completamente, come se lo vedessi attraverso uno specchio. Il fegato sarà quindi a sinistra e lo stomaco a destra. I due polmoni andranno l'uno al posto dell'altro e così via. Ecco, questo è il situs inversus.

Una condizione piuttosto rara, che colpisce circa una persona ogni 10mila e di cui esistono tre forme riconosciute:

Situs inversus totalis

Il tipo più diffuso è il situs inversus totalis, chiamato anche situs viscerum inversus. Come suggerisce il nome, è una situazione in cui tutti gli organi nel tuo torace risultano invertiti. Con "tutti" si intende anche il cuore, che avrà l'atrio e il ventricolo destro al posto di atrio e ventricolo sinistro. Di conseguenza, anche tutta la circolazione sarà capovolta per adattarsi a un percorso diverso di ossigenazione e rimessa in circolo.

Situs inversus con levocardia

Una variante della forma più comune è il situs inversus con levocardia. In poche parole, tutti gli organi risultano alterati, tranne il cuore che rimane esattamente dove dovrebbe stare. Si tratta della condizione che presenta più pericoli in quanto i rischi di soffrire di problemi cardiaci aumenta quasi del 95%.

Situs ambiguus

In alcune situazioni, un organo non è completamente a destra o a sinistra, ma tende a posizionarsi più o meno verso il centro del torace. Si parlerà dunque di situs ambiguus, dove il cuore è nella posizione corretta ma presenta una morfologia particolare: non si nota alcuna differenza fra la parte destra e quella sinistra.

Le cause del situs inversus

Il situs inversus è una condizione determinata da una mutazione genetica un po' complicata da spiegare. Procediamo quindi per gradi. Le tue caratteristiche fisiche sono determinate dai geni che ti trasmettono i tuoi genitori. Ognuno di questi però presenta alcune varianti chiamate alleli. Il cromosoma del padre e il cromosoma della madre, ciascuno con i suoi alleli, si incontrano e da lì nasce una nuova cellula dalla quale si formerà il bambino, il cui aspetto sarà il risultato di questa miscela.

Facciamo un esempio: il colore dei tuoi occhi da chi è stato deciso? Magari tua madre li aveva azzurri, mentre tuo padre marroni. Il marrone è un allele dominante, mentre l'azzurro è recessivo. In poche parole, di solito uno vince e l'altro perde. Perciò le tue iridi saranno marroni. Lo stresso discorso vale per i capelli lisci o ricci, per la pelle chiara o scura e per tutti gli altri elementi che compongono il tuo aspetto fisico. Attenzione, però, si tratta di un esempio molto semplificato: se i tuoi genitori hanno entrambi i capelli ricci e tu invece li hai completamente lisci, non significa che sei stato adottato.

Torniamo però alle cause del situs viscerum inversus. In gergo medico, viene definita una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva. Si esprime cioè solo quando entrambi gli alleli del gene che porta la malattia sono mutati. Devono quindi essere affetti da situs inversus, o risultarne portatori sani, sia la madre che il padre biologici. Quanto tutti e due i genitori hanno questa variazione, ma non sono affetti dalla patologia, le probabilità che il bambino nasca con gli organi invertiti sono di circa una su quattro.

Sembra invece che venga riscontrata spesso nei gemelli siamesi, e i ricercatori stanno valutando la possibilità che vi sia una correlazione fra queste due condizioni.

I sintomi del situs inversus

I sintomi del situs inversus sono ben rappresentati dalla storia di Rose Marie Bentley, che è vissuta 99 anni ignorando completamente la sua condizione. L'unico disturbo che effettivamente riportava era un bruciore cronico allo stomaco, probabilmente a causa della posizione invertita di tutto l'apparato digerente. In generale, dunque, si può dire che questa patologia non si manifesti con segnali particolari. Quasi tutte le persone che ne sono affette, vivono una vita tranquilla, spesso senza dubitare mai di essere fatti esattamente come tutti gli altri.

Un 20% di tutti gli individui riscontra invece problemi dovuti al situs inversus. Quello con levocardia, ad esempio, aumenta il rischio di soffrire di disturbi al cuore. Le cardiopatie congenite, cioè malformazioni che toccano cuore e arterie, sono più ricorrenti che nei soggetti sani e, nei casi più gravi, ne possono anche determinare una morte prematura, quando non in età infantile.

Un'altra malattia alla quale sono più esposti tutti i portatori di questa anomalia è la sindrome di Kartagener, ovvero una forma di Discinesia Ciliare Primaria, chiamata anche sindrome delle ciglia immobili. Per ciglia si intendono quelle presenti nelle vie respiratorie che hanno il compito di far defluire il muco attraverso il loro movimento. Se invece se ne stanno ferme, questa secrezione sedimenta e si accumula, aumentando l'insorgenza di bronchiti, sinusiti e bronchiectasie.

Non sono noti altri sintomi riconducibili direttamente al situs inversus.

I rischi del situs inversus

Oltre alla maggior predisposizione a sviluppare determinate malattie, i rischi del situs inversus riguardano più che altro la difficoltà dei medici di avere a che fare con una patologia che non è ancora molto conosciuta e che non sempre dà segnali precisi della sua presenza. Se una persona con gli organi invertiti ha, per esempio, necessità di recarsi al pronto soccorso per una qualsiasi ragione, è probabile che il personale si approccerà a lei con le cure e gli strumenti che utilizza per ciascun paziente. Ma queste potrebbero non essere adatte e i risultati potrebbero venir compromessi.

Un esempio? Se il medico vuole capire se il fegato si presenta ingrossato, procederà alla palpazione della zona destra dell'addome, subito al di sotto della cassa toracica. Quello che però non sa è che in quel momento sta toccando lo stomaco.

Ecco perché i rischi sono più che altro connessi alla possibilità di non ricevere diagnosi corrette e cure adeguate per altri problemi di salute, anche banali, che possono presentarsi nel corso della vita.

La diagnosi di situs inversus

Se non dà segnali, com'è possibile effettuare una diagnosi di situs inversus? La risposta è semplice: per caso. Di nuovo, pensa a Rose Marie Bentley e al fatto che hanno scoperto la sua condizione solo dopo il decesso.

Di solito, accade che un paziente debba sottoporsi a una radiografia per un motivo che non ha a che fare con la sua condizione e i medici si trovino improvvisamente di fronte a una situazione completamente ribaltata. A uno specialista può sorgere il dubbio anche durante una visita di routine, quando appunto, premendo in alcune zone del torace per palpare gli organi interni, si accorge che qualcosa non si presenta come dovrebbe.

Nessuna vera diagnosi, dunque, e nemmeno nessun trattamento. D'altronde, come si potrebbe risovvertire l'ordine di tutti gli organi interni?

Personaggi famosi con situs inversus

Rose Marie Bentley è diventata famosa perché l'Università dell'Oregon ne ha parlato alla conferenza annuale dell'American Association of Anatomists. Esistono però anche personaggi già celebri che vivono con il situs inversus. Enrique Iglesias ad esempio ha il cuore sul lato destro e il resto degli organi invertiti. Per fortuna, il cantante spagnolo non ha mai avuto complicazioni o problemi di salute dovuti a questa condizione che ha scoperto quando il medico, nel tentativo di auscultare il battito cardiaco, si è accorto che il muscolo non era dove avrebbe dovuto essere.

Anche il sindaco di Palermo, Leoluca Orlando, ha dichiarato che il suo cuore batte a destra, e non era una metafora politica. Fegato, cistifellea, stomaco e milza del primo cittadino sono disposti al contrario e non gli hanno mai creato alcun problema.

Ma sono diversi i personaggi famosi che convivono con questa anomalia, come Donald Clark Osmond (Donny Osmond), un cantante e ballerino che tra le altre cose ha anche doppiato il cartone animato Mulan in lingua originale. Oppure Randy Foye, ex giocatore di basket dell'NBA, che lo ha reso noto nel 2006 e la perfetta simmetria nella disposizione degli organi gli ha permesso di diventare senza problemi un atleta di successo.

E sai chi altro ne era affetto? Sazuer, il re di Nanto. Il personaggio di Ken il guerriero risultava quasi invincibile perché i suoi nemici non riuscivano mai a colpirlo nei punti vitali: si trovavano infatti in tutt'altro posto!

Fonti| Orphanet; Ospedale pediatrico Bambino Gesù; Università dell'Oregon