Statistica e genomica insieme potrebbero aiutarti a prevedere il rischio di un tumore

Il modello statistico sviluppato da un gruppo di ricercatori del Embl-Ebi è stato provato con successo sul tumore all’esofago. Attraverso il sequenziamento del genoma di 88 persone tenute sotto osservazione per 15 anni, sono stati in grado di distinguere i tratti di pazienti con cancro da quelli che invece non l’avevano sviluppato: l’analisi di questi dati permette di predire il rischio di insorgenza.
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Kevin Ben Alì Zinati 11 Settembre 2020
* ultima modifica il 23/09/2020

L’alleato in più contro i tumori potrebbe essere la statistica. Lo scenario che ha prospettato un gruppo di ricercatori dell’European Molecular Biology Laboratory-European Bioinformatics Institute: utilizzare modelli statistici basati sulle sequenze genetiche per prevedere l’insorgenza di un tumore e, allo stesso tempo, individuare i soggetti più a rischio. Hanno spiegato l’intuizione sulla rivista Nature Medicine, dove hanno anche descritto la prima dimostrazione del nuovo metodo statistico messo a punto con successo sui casi di tumore all’esofago, tra i più diffusi al mondo.

Il nuovo metodo

I ricercatori hanno costruito il nuovo modello statistico partendo dalla sequenza del genoma di 88 persone affette dal tumore all’esofago. Si tratta di una forma cancerosa che spesso prende avvio dal cosiddetto esofago di Barrett, una condizione che porta al danneggiamento delle cellule della mucosa esofagea.

I pazienti inseriti nello studio sono stati monitorati per oltre 15 anni, per un totale di circa 800 campioni presi nel tempo in diverse parti dell’esofago. Attraverso questi dati il team è riuscito ad individuare i tratti che distinguevano i pazienti a cui è stato diagnosticato il tumore all’esofago e quelli che invece non sono andati incontro al cancro. Nello specifico sono riusciti a identificare un “alto rischio” di tumore già 8 anni prima della diagnosi nel 50% dei pazienti con il tumore, arrivando fino al 70% nei due anni precedenti alla diagnosi.

Con il nuovo modello statistico i ricercatori sarebbero riusciti a prevedere anche quali pazienti avevano un rischio basso di sviluppare la malattia. Avendo sviluppato un modello che può prevedere in modo accurato se un paziente con l’esofago di Barrett è a basso o alto rischio di sviluppare un tumore, i ricercatori sperano di poter aprire una nuova strada nella diagnosi precoce di altre neoplasie e nel loro trattamento.

Fonte | "Genomic copy number predicts esophageal cancer years before transformation" pubblicata il 7 settembre 2020 sulla rivista Nature Medicine

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