Il tumore al seno metaplastico, un carcinoma mammario raro e molto aggressivo, può essere ereditario. Lo ha dimostrato un nuovo studio condotto dall’Istituto Europeo di Oncologia (IEO) di Milano, che ha gettato le basi per un ampliamento delle opzioni di cura.

La ricerca ha rivelato per la prima volta l’esistenza di un legame fra questo tumore e mutazioni genetiche del noto gene BRCA1 – detto anche gene Jolie, in omaggio all'attrice americana Angelina Jolie, risultata positiva anni fa. Il dato è emerso dallo studio di un’ampia casistica di pazienti sottoposte al test genetico dei geni BRCA1 e BRCA2, selezionate quindi sulla base della loro storia oncologica personale e familiare. Pare infatti che su 5226 pazienti, il 50% dei tumori siano legati alla presenza di BRCA.

“Il tumore al seno metaplastico è ancora per lo più un mistero: sappiamo che è raro (meno del 5% di tutti i tumori del seno), che colpisce di frequente le donne giovani e che purtroppo risponde pochissimo alle terapie. Ma non sappiamo il perché. Per questo la scoperta del suo possibile legame con BRCA1, apre finalmente orizzonti inediti di cura, con i farmaci di nuova generazione che hanno dimostrato efficacia contro i tumori che presentano questa mutazione”, ha dichiarato Giovanni Corso, chirurgo senologo IEO, ricercatore universitario della Statale di Milano e primo autore dello studio.

I risultati dello studio sono “figli” di una casistica selezionata e di conseguenza sono necessari nuovi test genetici, su una popolazione più generica, per capire quale sia il vero ruolo del gene BRCA1 nell’insorgenza del tumore metaplastico della mammella.

“Questi risultati dimostrano che le opzioni chirurgiche per il tumore metaplastico potrebbero essere più estese, come anche la mastectomia profilattica controlaterale” riferisce Paolo Veronesi, Direttore del Programma di Senologia IEO.

La ricerca è pubblicata sull"European Journal of Human Genetics' insieme a un editoriale di commento firmato da Gareth Evans, genetista del Manchester University Hospital (Gb). Il lavoro – sottolinea lo specialista – permette di capire meglio i meccanismi di nascita e sviluppo di un tumore complesso ed eterogeneo, com'è quello metaplastico, per aumentarne le opzioni di cura, ad oggi limitate e scarsamente efficaci.

Fonte | Germline pathogenic variants in metaplastic breast cancer patients and the emerging role of the BRCA1 gene pubblicato su Nature Publishing Group il 18 luglio 2023