Un crowdfunding per un costoso farmaco che cura l’atrofia muscolare nei bambini sotto i due anni

Questa è la storia di una bambina di quasi due anni colpita da atrofia muscolare di tipo 2 e del suo papà che, pur di darle una speranza di vita attraverso una terapia genica approvata di recente, lancia una campagna di crowfunding. E raggiunge il suo scopo.
Gaia Cortese 29 Giugno 2022
* ultima modifica il 29/06/2022

In Egitto, una campagna di crowdfunding ha permesso di raccogliere 40 milioni di sterline egiziane, che corrispondono a più di due milioni di euro, per l'acquisto di un farmaco in grado di trattare una malattia degenerativa grave come l'atrofia muscolare spinale.

A beneficiare del trattamento sarà Ruqayyah Suleiman, una bambina di un anno e 11 mesi che soffre di atrofia muscolare spinale di tipo 2, una malattia causata da un difetto genetico che indebolisce i muscoli fino a causare l'impossibilità di muoversi, deglutire o respirare.

A differenza dell'atrofia muscolare di tipo 1, che uccide la maggior parte dei bambini che ne soffrono prima dei due anni, la maggior parte dei pazienti con la malattia di tipo 2 può vivere fino all'età adulta, e scongiurare i sintomi dell'atrofia muscolare assumendo il farmaco di Novartis, che sembra essere il più costoso al mondo e che viene somministrato attraverso un’iniezione spinale da fare prima di compiere i due anni.

E’ per questo motivo che Mohammed, il padre di Ruqayyah, ha intrapreso una vera e propria corsa contro il tempo chiedendo donazioni a persone facoltose del suo Paese, affinché sostenessero la campagna di crowfunding. Il denaro è stato raccolto, con la massima trasparenza, su un conto supervisionato dal Ministero della Solidarietà Sociale egiziano e, grazie alla generosità di chi ha partecipato alla colletta, l'obiettivo è stato raggiunto.

Un traguardo che è stato possibile anche grazie al gesto degli studenti della Facoltà di Economia e Commercio dell'Università del Cairo che, decidendo di annullare la loro festa di laurea, hanno donato alla famiglia di Ruqayyah i soldi già stanziati per i festeggiamenti.

I bambini nati con la forma acuta dell'atrofia muscolare spinale spesso muoiono prima dei due anni.

Il farmaco del colosso farmaceutico svizzero, il Zolgensma, è stato approvato di recente: si tratta di una terapia genica basata su un nuovo approccio scientifico in rapida ascesa. In pratica, una copia corretta di un gene va a sostituire il materiale genetico mutato che sta causando la malattia. Con l'iniezione dell'unica dose del farmaco necessaria, viene trasmessa una copia sana del gene SMN1 alle cellule del corpo del paziente fino al raggiungimento del midollo spinale. A questo punto il gene sano SMN1 inizia a produrre la proteina SMN che, per la prima volta, inizia a funzionare normalmente nel paziente, migliorando la funzione dei motoneuroni e aumentando le possibilità di sopravvivenza.

Una terapia di questo tipo, che prevede la sostituzione del gene "difettoso", potrebbe consentire di combattere efficacemente altre patologie infantili, dai tumori ereditari alle malattie rare del sangue.

Le informazioni fornite su www.ohga.it sono progettate per integrare, non sostituire, la relazione tra un paziente e il proprio medico.