Non è esattamente un farmaco, ma una buona base per costruirne uno. Si tratta di un gruppo di antitumorali, gli inibitori delle istone deacetilasi, che sembra siano in grado di controbilanciare gli effetti delle alterazioni genetiche che provocano una forma paradigmatica di autismo, chiamata 7Dup. La scoperta è tutta italiana ed è stata realizzata dai ricercatori del Laboratorio High Definition Disease Modelling, Cellule Staminali e Epigenetica dell’Istituto Europeo di Oncologia (IEO) di Milano. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Molecular Autism ed è importantissimo perché potrebbe segnare finalmente una svolta nel trattamento di questa condizione che mette a dura prova chi ne è affetto e chi si prende cura di lui.

Per arrivare a questo risultato, il team di ricerca è partito da un lavoro di screening molto ampio sui neuroni della corteccia cerebrale che derivavano a loro volta da cellule staminali riprogrammate pazienti. Si chiamano "Disease Avatar" e sono utili all'indagine perché finiscono per contenere tutte le stessa anomalia genetica sulla quale si vuole intervenire. Sono insomma state riprodotte fedelmente le cellule provenienti delle persone affette da autismo per poter studiare meglio come affrontare l'alterazione e provare a risolverla. Per il momento, quindi, la sperimentazione è avvenuta solo in laboratorio.

"Abbiamo scelto di studiare la 7Dup come sindrome-paradigma dello spettro autistico – ha spiegato Flavia Troglio, primo autore dello studio assieme a Francesca Cavallo, – perché ha espressioni comuni a molte altre e una casistica molto ampia. Sapevamo che questa sindrome origina dalla duplicazione di un segmento di 26-28 geni del cromosoma 7, e che alcuni di questi, tra  cui il gene GTF2I, erano quelli più verosimilmente responsabili della sintomatologia autistica. Abbiamo quindi testato sugli avatar ben 1500 sostanze, messe a disposizione dalla Drug Discovery IEO e note per avere un effetto epigenetico, cioè la capacità di modificare l’azione delle proteine che danno istruzioni al Dna".

Così sono riusciti a individuare i farmaci che potevano effettivamente agire su questo meccanismo. Ma se in laboratorio si è riusciti a "correggere" del tutto l'errore nel genoma, quando il trattamento verrà sperimentato sui pazienti ci si aspetta soprattutto una regressione dei sintomi.

Fonte| "High-throughput screening identifies histone deacetylase inhibitors that modulate GTF2I expression in 7q11.23 microduplication autism spectrum disorder patient-derived cortical neurons" pubblicato su Molecular Autism il 19 novembre 2020