Un farmaco sviluppato per curare una sola persona. Quante volte ti è capitato di sentire questa notizia? Mai. È infatti la prima volta che accade un evento di questo tipo che si può, senza dubbio, definire storico. La paziente si chiama Mila Makovec e ha solo otto anni. Era in cura all'Ospedale pediatrico di Boston a causa di un difetto genetico rarissimo che le ha provocato la sindrome di Batten. Ma un team di ricercatori proprio di questa struttura ha lavorato a un medicinale su misura proprio per lei e nel 2016 ha brevettato il Milasen, dal nome della bambina. Ora hanno potuto dare la notizia al mondo, attraverso un articolo apparso sul New England Journal of Medicine.

Dall'età di tre anni, Mila mostra i sintomi di un disturbo neurologico, le cui conseguenze potrebbero essere anche fatali. Da vivace e serena com'era nei primi anni di vita, è diventata in poco tempo cieca, incapace di alzare la testa e costretta a vivere con un sondino. Ogni giorno deve sopportare 30 attacchi di convulsioni molto intensi, che naturalmente le tolgono ogni forza. Il problema è che non solo la patologia era rara, ma la variante che aveva sviluppato la bambina era praticamente unica: di norma un paziente dovrebbe ereditare il gene alterato, il CLN7, da entrambi i genitori perché la mutazione è recessiva. In questo caso, pero, Mila ha una sola copia alterata, l'altra è perfettamente normale.

I ricercatori sono venuti a capo della situazione solo nel 2016 e da quel momento è iniziato il lungo lavoro per individuare un oligonucleotide antisenso, ovvero un frammento di Dna in grado di sopperire, o mascherare, il difetto. Una toppa, si potrebbe definire. E ci sono riusciti.

Il farmaco è stato testato prima sugli animali e poi è stato somministrato a Mila. A un anno di distanza, i medici hanno potuto trarre le conclusioni della cura: gli attacchi epilettici sono diminuiti, mentre la cecità appare irreversibile. Certo, non si può parlare di guarigione, ma per Mila e per i suoi genitori è un grandissimo traguardo.

Ma questa storia non è importante solo per la famiglia del Colorado. Non era mai accaduto prima che un team di ricercatori impiegasse tempo, energie e risorse economiche per mettere a punto un farmaco destinato a un solo paziente, bambino o adulto che fosse. Da tempo la Medicina moderna sta andando nella direzione di una personalizzazione sempre più mirata delle cure, ma questa notizia fa sperare che anche chi soffre di una patologia rara possa ricevere tutte le attenzioni e le risorse che, per ragioni che il più delle volte non dipendono dagli istituti di ricerca, oggi non ottengono.

Fonte| "Drug Regulation in the Era of Individualized Therapies" pubblicato sul New England Journal of Medicine il 9 ottobre 2019