Un test genetico per stabilire se un neonato è vulnerabile alla sordità se trattato con un antibiotico comunemente usato è stato raccomandato dal NICE nella bozza di guida National Institute for Health and Care Excellence (NICE). È un esame che potrebbe davvero fare la differenza.

Come funziona? Grazie a un tampone guanciale (si preleva quindi materiale genetico all'interno della guancia), il test può identificare in 26 minuti se un bambino gravemente malato ricoverato in terapia intensiva ha un cambiamento genetico (mutazione del gene m.1555A>G) che potrebbe causare una perdita permanente dell'udito se trattato con un comune antibiotico di emergenza, la gentamicina.

La gentamicina è usata per curare in modo sicuro circa 100.000 bambini all'anno, però un bambino su 500 è portatore di un cambiamento genetico e se assume questo principio attivo può rimanere sordo. Questo test permette quindi di identificare precocemente i bimbi che hanno mutazione, ai quali può essere somministrato un antibiotico alternativo entro la cosiddetta ora d’oro. Ciò potrebbe salvare l'udito di 200 bambini in Inghilterra ogni anno.

"Siamo lieti che il NICE abbia raccomandato condizionalmente l'uso del test, che sarà utilizzato nella routine clinica pratica nelle strutture di maternità in tutto il paese”, ha commentato il professor Bill Newman, autore dello studio e consulente in medicina genomica presso MFT e professore di medicina genomica traslazionale presso l'Università di Manchester. “Abbiamo pilotato il dispositivo presso MFT nel 2020 per 11 mesi e durante quel periodo abbiamo testato 750 bambini e rilevato la variante genetica in tre bambini. Da quando siamo stati introdotti nei nostri servizi al Saint Mary's Hospital nel novembre 2022, abbiamo prevenuto la perdita dell'udito di un bambino”.

La nuova tecnica di test con tampone sostituisce un test che tradizionalmente richiedeva diversi giorni ed è il primo utilizzo di un test genetico point of care rapido nell'assistenza neonatale acuta. Una volta in uso, il NHS raccoglierà ulteriori prove per garantire che il test possa essere messo in atto in una varietà di diversi contesti di maternità. 

Fonte | Rapid Point-of-Care Genotyping to Avoid Aminoglycoside-Induced Ototoxicity in Neonatal Intensive Care pubblicato su JamaNetwork