Un prelievo di sangue potrebbe accelerare la diagnosi di Sarcoma di Ewing, un tumore infantile

Lo sta mettendo a punto un gruppo di ricercatori del St. Anna Children’s Cancer Research Institute di Vienna allo scopo di trovare un metodo meno invasivo della biopsia tradizionale per arrivare a una diagnosi precoce. Ma si potrebbe utilizzare anche per individuare la terapia migliore per ciascun paziente.
Giulia Dallagiovanna 7 Giugno 2021
* ultima modifica il 30/06/2021

Dal punto di vista della diagnostica, la ricerca si sta muovendo per trovare sistemi sempre meno invasivi e più rapidi, soprattutto per l'individuazione di patologie gravi. L'ultimo in ordine di tempo è il prelievo di sangue per verificare la presenza e poi monitorare la progressione del sarcoma di Ewing, un tumore infantile che colpisce le ossa. Lo ha messo a punto un team di scienziati dell'istituto di ricerca pediatrico St. Anna Children's Cancer Research Institute di Vienna e ha pubblicato i risultati sulla rivista Nature Communications.

Lo scopo della biopsia liquida è quello di rintracciare nel sangue la presenza di piccoli frammenti di Dna del tumore stesso. Si tratterebbe di una sorta di firma, di marcatori che segnalano la malattia e che si disperdono nel flusso sanguigno. In questo modo si avrebbe un'alternativa alla ben più invasive biopsie tradizionali, che se spaventano gli adulti figuriamoci quanto timore possano incutere nei più piccoli.

Gli scienziati hanno "addestrato" il nuovo algoritmo e questo ha diagnosticato diversi tipi di sarcoma di Ewing

Gli esperti hanno quindi formulato un nuovo algoritmo che si basa sull'Intelligenza artificiale, chiamato Liquorice. Hanno poi raccolto una quantità molto elevata di dati epigenetici di pazienti e persone sane per "spiegare" al sistema cosa dovesse ricercare. E alla prova pratica, l'algoritmo è riuscito ad analizzare i campioni di sangue e a diagnosticare i diversi tipi di sarcoma di Ewing.

Ma lo scopo di questo sistema non è solo quello di giungere a una diagnosi che sia il più precoce possibile. Si sta infatti pensando anche alla possibilità di utilizzarlo per controllare la progressione della malattia e la sua risposta alle cure, in modo da poter anche individuare più facilmente quale sia la terapia migliore per ciascun paziente. Ora, però, mancano ancora diversi passaggi prima che possa entrare nell'iter diagnostico di routine.

Fonte| "Multimodal analysis of cell-free DNA whole-genome sequencing for pediatric cancers with low mutational burden" pubblicato su Nature Communications il 28 maggio 2021

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