Una giovane donna affetta dalla sindrome di Alström riesce a portare a termine la gravidanza: è la prima volta al mondo

La sindrome di Alström è una malattia genetica ereditaria rarissima di cui, ad oggi, sono stati documentati solo 450 casi al mondo e nessuno di donne in gravidanza. Eppure, una giovane 26enne torinese è riuscita a dare alla luce il suo bambino, un maschietto di quasi due chili. Oggi sia lei che il bambino sono in buone condizioni di salute.
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Kevin Ben Alì Zinati 2 Marzo 2021
* ultima modifica il 26/03/2021

È riuscita a partorire il suo bambino nonostante la sindrome di Alström, una rarissima malattia genetica di cui, fino ad oggi, conosciamo solo 450 casi in tutto il mondo. Quello che sembra un evento naturale, come la nascita, in realtà è qualcosa di molto più che unico per chi soffre di questa sindrome: pensa che nella letteratura scientifica sulla Alström, non sono mai stati descritti casi di gravidanza. Una giovane 26enne di Torino e il suo bambino di quasi due chili, all’ospedale Sant'Anna della Città della Salute hanno invece riscritto la storia e l’hanno fatto nel modo più bello.

Una malattia rarissima

La sindrome di Alström puoi definirla una malattia multisistemica che si manifesta poco dopo la nascita e comporta gravi problemi alla vista e all’udito, può favorire l’obesità, il diabete e l’infertilità oltre a promuovere disfunzioni del sistema cardiaco, renale ed epatico.

Come ti dicevo all’inizio, è una malattia molto rara. È dovuta a una serie di mutazioni a carico del gene Alms1 che vengono trasmesse solo nel caso in cui entrambi i genitori ne sono affetti o portatori e, nel mondo, sono stati descritti solamente 450 casi.

Ad oggi non esiste una terapia specifica ma la diagnosi e un intervento precoce possono migliorare la qualità di vita di chi ne soffre.

Madre e figlio

Vista la rarità della sua condizione e anche la fragilità del suo organismo, ulteriormente minata dai continui mutamenti di una gravidanza, la giovane donna è stata assistita per tutta la gestazione dagli ambulatori per le gravidanze a rischio.

Fino all’ottavo mese il decorso era stato regolare e tranquillo poi però la malattia ha cominciato a farsi sentire. Le sue funzionalità cardiovascolari e renali sono peggiorate e i medici hanno deciso di anticipare il parto rispetto alla naturale data di “termine” e di procedere con la nascita attraverso un taglio cesareo.

Tutto è andato per il verso giusto. Il maschietto di 1950 grammi oggi sta bene e anche la mamma. Che ora attende solo che il suo bambino esca dai reparti della Neonatologia universitaria.

Fonte | Ospedale Sant'Anna della Città della Salute di Torino 

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