Nata da 23 giorni e diagnosi di atrofia muscolare spinale recapitata da poco più di due settimane. Eppure, la storia di una neonata di origini pugliesi ha preso una piega migliore di quanto le premesse potessero far immaginare.

Nelle scorse ore la piccola è stata la prima paziente in Italia a ricevere il trattamento con il farmaco Zolgensma, la terapia genica approvata in Europa e in Italia per contrastare l’avanzata della Sma, una malattia genetica neurodegenerativa e spesso mortale.

Quella messa in atto all’ospedale Giovanni XXIII di Bari è stata un’azione preventiva probabilmente decisiva per la salute della neonata. Una risposta salvavita e innovativa che non sarebbe stata possibile senza la diagnosi precoce, arrivata 16 giorni fa grazie allo screening neonatale obbligatorio che la Regione Puglia ha approvato in tutti i 26 punti nascita dallo scorso 6 dicembre.

La malattia

Se ne hai già sentito parlare saprai che l’atrofia muscolare spinale è una malattia neuromuscolare che determina una progressiva degenerazione dei motoneuroni, quei neuroni cioè responsabili del controllo dei muscoli e quindi del movimento.

Chi ne viene colpito soffre dunque di forte debolezza dei muscoli delle gambe e delle braccia, difficoltà a camminare, a reggersi in piedi e anche a respirare.

La Sma è causata da una serie di mutazioni a carico dei geni che codificano la proteina SMN, determinante per la sopravvivenza dei motoneuroni. Nella stragrande maggioranza di casi le anomalie genetiche colpiscono il gene SMN1, che è il principale produttore della proteina SMN.

I pazienti affetti da atrofia muscolare spinale possiedono anche un numero variabile di copie di un altro gene che codifica per SMN, il cosiddetto SMN2. Questo, tuttavia, produce una proteina accorciata e quindi con funzionalità ridotte.

Una terapia innovativa

Fino a pochi anni fa non esistevano trattamenti efficaci in grado di contrastare la Sma. La rivoluzione è iniziata nel 2017 quando è arrivata l’approvazione del farmaco nusinersen e poi la luce verde alla terapia farmacologica a base di Onasemnogene abeparvovec, meglio noto appunto come Zolgensma.

Entrambe terapie geniche, quella cui è stata sottoposta la neonata di 23 giorni di origini pugliesi rappresenta un trattamento ulteriormente innovativo ed efficace.

Il farmaco nusinersen, infatti, agisce sul gene SMN2, favorendo la produzione di un'altra proteina funzionante e in grado di sostituire la SMN originariamente mancante. Zolgensma invece funziona in modo diverso perché corregge il difetto genetico alla radice fornendo così all’organismo del paziente la copia sana del gene SMN1.

La rivoluzione dello screening precoce

La vera svolta nella storia della neonata di 23 giorni, però, è la rapidità con cui i medici sono riusciti a individuare e diagnosticare la Sma: dopo poco più di una settimana dalla nascita.

Il merito, come ti ho anticipato prima, è delle attività di screening neonatale che la Puglia, per la prima volta in Italia ha reso obbligatorio con con una legge regionale del 2021.

Intervenire con tempestività significa somministrare una terapia precoce capace di bloccare la patologia prima che degeneri in modo irreparabile. In questo stadio, infatti, la Sma non si è ancora manifestata e procedere in anticipo con i farmaci permette di arrestarne le evoluzioni più gravi.

La neonata resterà tenuta sotto stretto monitoraggio clinico per i prossimi due mesi e settimanalmente sarà sottoposta ad accertamenti ed esami per scongiurare una ricomparsa della malattia.

Se tutto andrà per il meglio, la Sma potrebbe essere stato davvero solo un brutto incubo.

Fonte | Ospedale Giovanni XXIII di Bari