Endometriosi: uno studio ha individuato un gene il cui trattamento potrebbe migliorare l’approccio alla malattia

L’individuazione di un nuovo gene che potrebbe rappresentare un bersaglio per il trattamento non ormonale dell’endometriosi potrebbe aprire nuove strade nei percorsi di cura di questa patologia che affligge milioni di donne in tutto il mondo.
Sara Del Dot 9 Settembre 2021
* ultima modifica il 09/09/2021

L’endometriosi è una malattia che affligge milioni di donne in tutto il mondo. Un nemico invisibile ed estremamente invalidante, soprattutto perché non sempre facilmente individuabile. La sofferenza che le donne affette da questa malattia portano con sé è pervasiva e costante, come potrai capire ascoltando le testimonianze di alcune di loro.

Il fatto che i processi diagnostici in merito siano ancora molto lunghi e complessi, che molte donne non sappiano di essere affette da endometriosi per 8-10 anni dopo l’insorgenza dei primi sintomi e che le cure riguardino prevalentemente terapie ormonali o interventi chirurgici fa capire che per gestire l’endometriosi come malattia ci sia ancora molta ricerca da fare.

A proposito di questo, è di qualche giorno fa la pubblicazione di uno studio sul Science Transnational Medicine, in cui è stata comunicata l’individuazione di un gene che potrebbe rappresentare un nuovo bersaglio per un trattamento della malattia.

La ricerca, condotta dagli studiosi del Baylor College of Medicine, dall’Università di Oxford, dall’Università del Wisconsin-Madison e dalla Bayer AG, guidati dalla dottoressa Katrina T. Zondervan, ha identificato un gene specifico chiamato NPSR1, che in pratica aumenta il rischio di soffrire di endometriosi e quindi potrebbe diventare un target farmacologico non ormonale in grado di condurre verso terapie nuove, offrendo informazioni utili sulle possibilità di trattamento di questa malattia estremamente debilitante e dolorosa per tante, troppe donne.

Per arrivare a questa scoperta i ricercatori hanno effettuato analisi genetiche su esseri umani e macachi rhesus, basandosi su un legame genetico scoperto in precedenza tra l’endometriosi e il cromosoma 7p13-15. Dopo aver verificato questo legame genetico nel DNA di scimmie rhesus con endometriosi spontanea, sono state effettuate ulteriori ricerche analizzando il sequenziamento delle famiglie di endometriosi.

Qui è stata ristretta la causa genetica a rare varianti nel gene NPSR1. Complessivamente la maggior parte delle donne portatrici di queste rare varianti aveva una malattia in stadio III/IV.

Un’ulteriore ricerca su oltre 11.000 donne tra affette da endometriosi e donne sane ha confermato una specifica variante comune nel gene NPSR1 associata all’endometriosi di terzo e quarto stadio.

A questo punto, i ricercatori della Bayer con l’università di Oxford hanno usato un inibitore NPSR1 e hanno messo in pratica un trattamento che alla fine ha ridotto l’infiammazione e il dolore addominale.

Si tratta ancora di una sperimentazione che tuttavia apre a uno scenario di speranza per le donne che soffrono per questa insidiosa patologia.

Fonte | Baylor College of Medicine

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