Individuare per tempo una patologia vuol dire iniziare prima i trattamenti e cambiarne il decorso. Diagnosticare precocemente una malattia, magari anche grave e subdola, molto spesso vuol dire salvare una vita.

Come puoi intuire, tuttavia non è affatto facile anticiparne l’insorgenza. Pensa a quanti tumori si sviluppano silenziosamente, senza dare sintomi se non quando si trovano già in uno stadio di gravità avanzato o a quanto sia complesso scovare una patologia rara, rarissima: una di quelle di cui si hanno pochissimi casi a livello globale. Come cercare un ago in un pagliaio.

Ecco perché la storia di un neonato venuto al mondo da appena 15 giorni all’Ospedale Di Venere, a Bari, è così eccezionale. In soli 4 giorni, infatti, i medici baresi sono stati capaci di individuare e diagnosticare al piccolo la sindrome da deplezione del DNA mitocondriale: una patologia ultra rara di cui abbiamo solamente 50 casi in tutto il mondo.

Il risultato ottenuto dall’equipe della Terapia intensiva neonatale del Di Venere in collaborazione con il Laboratorio di Genetica e della Unità operativa di Malattie Metaboliche dell’Ospedale pediatrico Giovanni XXIII non ha solo segnato il record per la diagnosi più rapida mai effettuata in letteratura medico–scientifica.

È stata anche la svolta terapeutica che ha permesso  al neonato di ricevere la terapia adeguata per trattare il disturbo e, potenzialmente, garantirsi una qualità di vita decisamente migliore di quella a cui sembrava destinato.

Il piccolo è nato pretermine a 31 settimane, con peso di 1400 grammi, dopo un parto cesareo d’emergenza provocato dalla presenza di liquido amniotico in eccesso.

Trasferito in terapia intensiva neonatale in ventilazione non invasiva è rimasto sotto osservazione per diverse ore finché, a poco più di un giorno di distanza, non ha cominciato ad accusare un’importante acidosi metabolica, un accumulo di acido lattico e un deficit di basi.

I medici dell’Ospedale di Venere l’hanno subito sottoposta alle indagini strumentali e alle analisi chimiche che hanno inizialmente escluso cause secondarie di tale disturbo. Per questo, nelle menti degli esperti ha cominciato a crescere l’idea di una patologia legata ad errori congeniti del metabolismo o difetti di produzione energetica.

Anche le indagini metaboliche, tuttavia, avevano dato esito negativo. Ed è stato in quel momento che la Terapia intensiva neonatale ha deciso di allertare l’Unità di Malattie metaboliche dell’Ospedale Pediatrico: quello che prima era solo un sospetto, alla fine si è rivelato vero.

Una patologia mitocondriale ultra rara stava prendendo piede nell’organismo del piccolo. Si tratta di un’encefalomiopatia mitocondriale, nota come sindrome da deplezione del DNA mitocondriale tipo 13, caratterizzata da ipotonia, difficoltà di assorbire liquidi attraverso l'allattamento, encefalopatia con severo ritardo dello sviluppo e persistente acidosi lattica.

La diagnosi genetica precoce ha permesso così di indirizzare in modo più preciso l’approccio terapeutico e di comprendere come, a causa della mutazione genetica, i mitocondri del piccolo paziente venissero distrutti da parte della cellula. “Abbiamo associato quindi, un cofattore, già utilizzato in alcune malattie neurologiche, in grado di incrementare la sopravvivenza dei mitocondri e di migliorare la potenzialità energetica residua di questo organello” ha spiegato la dottoressa Albina Tummolo, Malattie Metaboliche Ospedale Giovanni XXIII.

Grazie alla terapia, oggi il piccolo ha raggiunto quasi i 30 giorni di vita, peso quasi 1800 grammi e sta bene. La diagnosi precoce della sua malattia ultra rara gli sta regalando la possibilità di crescere in modo progressivo e regolare.

Fonte | Ospedale Di Venere