Prima non ci vedevano bene. Anzi: avevano una scarsissima visione notturna, possedevano un campo visivo veramente ristretto e a un certo punto erano arrivati perfino a non vedere più.

Ora riescono a distinguere i dettagli dei volti dei loro genitori e a muoversi negli ambienti poco illuminati, in camera o in casa, senza paura di inciampare o di farsi male.

In mezzo, nella vita di un fratellino e una sorellina di 8 e 3 anni, ci sono stati due trattamenti chirurgici con la terapia genica grazie ai quali hanno riacquistato completamente la vista.

Entrambi infatti erano affetti dalla stessa forma di distrofia retinica ereditaria, una malattia progressiva e invalidante sia sul piano della formazione scolastica che dell’inserimento nel mondo del lavoro.

La malattia li aveva resi praticamente cechi. Entrambi. Poi però sono stati inseriti in un progetto nato nel 2021 per la gestione comune di pazienti pediatrici e adulti affetti da degenerazioni retiniche ereditarie messo in piedi dalle unità di Oculistica della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e a distanza di mesi sono guariti. Entrambi.

Il maschietto è stato il primo ad essere sottoposto al trattamento: aveva ricevuto la diagnosi a soli 3 anni ed era nel registro dei pazienti eleggibili alla terapia genica già da quando ne aveva 7. La sorellina, invece, a 3 anni è la più giovane paziente in Italia ad aver ricevuto son successo questo trattamento.

La terapia genica a cui sono stati sottoposti è stata autorizzata da Aifa nel 2021 (voretigene neparvovec) ed è pensata proprio per trattare le rare forme di distrofia ereditaria della retina causate da mutazione di entrambe le copie del gene RPE65.

Si tratta di un gene coinvolto nella produzione di una proteina chiave nel processo di conversione della luce in segnale elettrico nella retina. Il gene, in sostanza, che accende o spegne la vista.

I due fratellini soffrivano nello specifico di retinite pigmentosa in forma precoce: detta anche amaurosi congenita di Leber, è la più nota tra le distrofie retiniche a trasmissione ereditaria.

La retinite pigmentosa, come hanno spiegato gli esperti del Bambino Gesù di Roma, può essere causata dalla mutazione di circa 100 geni implicati nei meccanismi della visione e uno di questi geni è proprio l’RPE65.

Le mutazioni a carico delle sue copie sono molto rare, pensa che a livello globale colpiscono circa 1 persona su 200mila nel mondo mentre in Italia ne sarebbero affetti circa 100-120 persone.

La terapia si basa su un «one shot», consiste cioè in una singola iniezione di una copia funzionante del gene RPE65 nello spazio sottoretinico di entrambi gli occhi.

Trasportato all’interno delle cellule da un adenovirus associato, il gene sano è in grado di ripristinare la capacità visiva in modo importante e soprattutto duraturo.

I due bambini, che vivono in Sardegna con i genitori arrivati qualche anno fa in Italia dal Senegal per lavoro, oggi stanno bene.

Il percorso di follow-up post intervento del maschietto è stato completato a febbraio 2022, mostrando un netto miglioramento di tutti i parametri visivi soggettivi, cioè la capacità di discriminare un dettaglio spaziale e quella di vedere perifericamente, oltre alla visione crepuscolare. “Lo stesso vale per i parametri oggettivi attraverso test specifici come il test che valuta la sensibilità dei coni e bastoncelli, la popolazione cellulare retinica che ci consente di vedere” hanno specificato dal Bambino Gesù.

La sorellina, invece, è stata trattata nel mese di giugno 2022 e anche il suo follow-up completato nei giorni scorsi ha mostrato un forte recupero della vista.

Entrambi, insomma, sono tornati a vedere il mondo.

Fonte | Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma