Oggi è tornato a vedere. Dopo aver passato quasi metà della propria vita con una vista particolarmente danneggiata e prossima alla cecità e la palpebra destra di fatto incollata all’occhio, un ragazzo oggi 14enne è tornato a una vita normale.

Ora entrambi i suoi occhi funzionano perfettamente e il giovane non ha più bisogno che sua madre lo aiuti con i compiti. Non solo: può guardare la TV come e quando vuole e pure giocare ai videogiochi.

Il merito è di una innovativa terapia genica somministratagli in forma di collirio da un tea, di esperti del Bascom Palmer Eye Institute presso la University of Miami Miller School of Medicine.

A complicare la vita e la vista del giovane, come spiegato sul New England Journal of Medicine, era stata l’epidermolisi bollosa distrofica, una malattia rara che oltre agli occhi finisce per danneggiarti anche la pelle e altri organi.

È provocata da una mutazione nel gene COL7A1 che comporta seri danni alla produzione di collagene di tipo VII oltre a favorire la formazione di vesciche e cicatrici sulla pelle, all'interno della bocca, dello stomaco e, appunto, sugli occhi.

Il giovane era sotto trattamento presso il Bascom Palmer da quando aveva 4 anni ma a causa delle vesciche sulla pelle e sugli occhi aveva perso una parte consistente della propria capacità visiva e significativa della vista e in più, come ti ho accennato all’inizio, aveva sviluppato una condizione detta simblefaron, tale per cui palpebra e occhio sono incollati l’una all’altro.

“Ho trattato questo paziente per diversi anni e c’era poco che potessimo fare per lui. Abbiamo provato la chirurgia, il plasma ricco di piastrine e altri approcci, ma fino ad ora nulla aveva funzionato” ha spiegato Alfonso L. Sabater, professore associato di oftalmologia clinica presso la Miller School e direttore del Bascom Palmer's Corneal Laboratorio di innovazione, ricordando poi che ogni volta che eseguivano un intervento chirurgico, il tessuto cicatrizzato ritornava e peggiorava.

Di fronte a una situazione senza via d’uscita, Sabater ha guardato i colleghi e insieme hanno deciso di aspettare finché non avessero trovato qualcosa in grado di risolvere il problema genetico sottostante.

L’attenzione è quindi ricaduta su beremagene geperpavec (B-VEC; Vyjuvek). Si tratta di una terapia genica inizialmente sviluppata sotto forma di gel ad uso topico – quindi direttamente nel punto coinvolto – costituito da una serie di virus dell'herpes riprogettati e arricchiti con i geni COL7A1 funzionali.

Una volta applicato, i virus presenti nella terapia rilasciano il loro carico genetico favorendo così una produzione più normale di collagene di tipo VII.

Il team del professor Sabater ha quindi lavorato a stretto contatto con gli sviluppatori del B-VEC per riformulare la terapia come collirio applicabile nell’occhio e poi condurre gli studi pre-clinici in grado di confermarne sicurezza ed efficacia.

Una volta ottenuto il via libera dalla Food & Drug Administration statunitense, il team ha dunque iniziato a somministrare B-VEC al ragazzo.

“La differenza questa volta è stata che, quando abbiamo iniziato ad applicare la terapia genica, il tessuto cicatrizzato non si riformava dopo l'intervento chirurgico. È passato un anno e mezzo e non è ricresciuto. In passato, sarebbe tornato in tre mesi. Oggi ha una vista normale” ha concluso, con entusiasmo, il dottor Sabater.

Fonte | "Ocular Gene Therapy in a Patient with Dystrophic Epidermolysis Bullosa" pubblicato il 7 febbraio 2024 sulla rivista New England Journal Of Medicine