Nella tua infanzia ti sarà sicuramente capitato di sentir pronunciare l'incantesimo Abracadabra. La magia ora può ritornare, in particolar modo per alcune persone meno fortunate. Per farti sapere di cosa sto parlando ti condurrò in Sicilia, a Palermo, dove nel 2015 è nata l'associazione aBRCAdaBRA che, rispetto alla formula che conosci, ha perso una "a" ma c'è un motivo. A spiegarci tutto è Elisabetta Capittini che si occupa delle attività di comunicazione della prima realtà italiana che rappresenta i portatori delle mutazioni genetiche BRCA.
"Il nome – spiega Elisabetta – è un gioco di parole che contiene la parola BRCA e BRA, parola inglese associata al seno femminile. In più, il nostro logo è una strega color rosa ed ottanio, rispettivamente i colori del tumore al seno e di quello ovarico. Vogliamo evocare qualcosa di magico, magari dei poteri soprannaturali con i quali poter riparare il DNA".
In cosa consiste la mutazione BRCA?
È una mutazione genetica che predispone le donne ad un elevato rischio di sviluppare, nel corso della propria vita il cancro alla mammella e all’ovaio. I geni BRCA1 e BRCA2, indicati nel complesso con l'unica espressione BRCA, sono stati individuati circa trent'anni fa dalla dottoressa americana Mary Claire King, ma se n'è cominciato a parlare in maniera più diffusa solo negli ultimi anni. Nel 2013 infatti Angelina Jolie dichiarò di aver subito un intervento proprio perchè portatrice di questa mutazione. Per gli uomini, invece, la mutazione predispone un rischio aumentato di carcinoma della mammella maschile e alla prostata.
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Quali difficoltà incontrano queste persone?
I portatori che hanno già avuto il tumore devono essere accompagnati per evitare che si ammalino nuovamente. Quelli sani hanno bisogno di un percorso di counseling con il quale individuare altri familiari che hanno la stessa mutazione e di altre strategie. In molti casi però non viene proposto al paziente di fare il test per individuare la mutazione, mentre chi scopre di essere positivo spesso è lasciato solo e non sa cosa fare. La nostra associazione vuole evitare che ciò accada.
Una storia che vi riguarda molto da vicino…
Fabiana Gregori, cofondatrice della Onlus insieme a Ornella Campanella e alla senologa Alberta Ferrari, è morta 4 anni fa proprio a causa della mutazione BRCA. Aveva sviluppato un tumore al seno molto piccolo ma aggressivo. Eppure, nonostante ciò, non ha smesso di darsi da fare per l'associazione e aiutare donne in difficoltà, fino ai suoi ultimi giorni. Ci ha lasciato in eredità queste parole: "‘Se aBRCAdabra vive, Faby vive".
Cosa bisogna fare in questi casi?
Innanzitutto per identificare le mutazioni occorre un test genetico eseguito attraverso l'analisi del DNA su un campione di sangue. Le mutazione BRCA non si può prevenire, in quanto parte del patrimonio genetico che viene trasmesso ad ognuno di noi, ma se ne possono limitare le conseguenze attraverso percorsi studiati per i singoli casi, con la pianificazione di interventi diversi rispetto a quelli previsti per la popolazione generale.