Alle 14 di oggi, giovedì 9 novembre 2023, verranno sospesi i trattamenti di supporto vitale a Indi Gregory, la bimba inglese di 8 mesi affetta da sindrome da deplezione mitocondriale. Lo ha stabilito un giudice britannico, precisando nella sentenza che sarebbe "quasi impossibile" procedere alle cure palliative a domicilio, come avevano chiesto i genitori della piccola. L'Alta Corte di Londra ha deciso che Indi Gregory dovrà ricevere tutti i trattamenti di fine vita in un hospice o direttamente all'ospedale in cui al momento si trova ricoverata, il Queen's Medical Center di Nottingham. I medici che l'hanno in cura sono d'accordo: non c'è altra possibilità. Non si potrà quindi nemmeno trasferirla in Italia, secondo il desiderio della famiglia, sostenuto dal governo italiano che pochi giorni fa le aveva concesso la cittadinanza allo scopo di facilitare l'eventuale arrivo all’ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. Ma cos'è la sindrome da deplezione mitocondriale? E davvero non esistono cure per questa malattia?

Iniziamo precisando che sindrome da deplezione del Dna mitocondriale indica un insieme di malattie molto rare, per le quali ad oggi non esiste una cura definitiva ma solo trattamenti di supporto che alleviano i sintomi e provano a migliorare la qualità di vita del paziente, quando è possibile. Queste patologie sono tutte accomunate da una diminuzione del contenuto di Dna mitocondriale nelle cellule. Cosa sono i mitocondri? "Organelli che forniscono alla cellula l’energia necessaria per il suo funzionamento", spiega il sito di Telethon.

Nei pazienti affetti da sindrome da deplezione del Dna mitocondriale, vengono a mancare 13 proteine, di norma prodotte da un cromosoma contenuto proprio nei mitocondri. Ma non solo. "I mitocondri contengono circa un migliaio di altre catene proteiche, tutte codificate da geni presenti nel Dna nucleare: difetti in alcuni di questi geni nucleari impediscono ai mitocondri di conservare il loro Dna, rendendoli così incapaci di produrre energia a sufficienza". Alle cellule quindi viene a mancare il carburante per svolgere i loro compiti a dovere.

La conseguenza è che alcuni organi, tra cui muscoli, cervello e fegato, non ottengono più tutta l'energia necessaria per attivarsi. Queste sindromi possono manifestarsi in diversi modi, ma tra i sintomi più comuni vi sono una forte debolezza muscolare, un rallentamento nella crescita e nello sviluppo e l'incapacità di alimentarsi. Di norma, le manifestazioni iniziali si notano già nei primi giorni di vita ed entro i primi due anni si verifica un drastico peggioramento che purtroppo può portare alla morte.

Come dicevamo all'inizio, non è possibile guarire perché non esiste una cura. Di Indi Gregory sappiamo, ad esempio, che si è ricoverata in terapia intensiva e che manifesta dei disturbi metabolici che stanno provocando danni irreversibili al suo cervello. Non solo. Sono subentrate anche una grave ventricolomegalia cerebrale bilaterale e un accumulo di liquido spinale. La bimba infine ha manifestato anche una tetralogia di Fallot, una cardiopatia congenita complessa che compromette la normale circolazione del sangue e, in particolare, il suo afflusso ai polmoni.

Per tutti questi motivi, la Corte di Londra e i medici del Queen's Medical Center di Nottingham concordano sul fatto che la patologia sia inguaribile e le condizioni della piccola irreversibili. Indi Gregory è inoltre esposta a sofferenze che non possono essere alleviate. Da qui, la decisione di ordinare la sospensione delle cure e procedere con i trattamenti palliativi che accompagnino la piccola verso la morte nel modo più dignitoso possibile.

Fonti| Telethon; Società italiana di pediatria