Anche solo sapere di avere una maggior probabilità di soffrire di endometriosi è importante. Anzi, è decisivo per provare a prendere in anticipo questa patologia ginecologica cronica che riguarda il 10-15% delle donne in età riproduttiva e provare a ridurne i danni.

È esattamente ciò a cui mira Endome, un test genetico predittivo realizzato apposta per anticipare un sospetto diagnostico di endometriosi.

Il valore predittivo indica la probabilità che una persona abbia o meno una determinata patologia e non è quindi un esame diagnostico che offre certezze univoche.

Endome, tuttavia, possiede tutte le carte in regola per poter concretamente aiutare le donne a migliorare la propria qualità di vita e prevenire l’infertilità.

Sviluppato dal Polo di Genomica Genetica e Biologia di Siena presso il bio-incubatore Toscana Life Sciences, in collaborazione con il reparto di Ostetricia e Ginecologia dell’Azienda ospedaliera Santa Maria della Misericordia di Perugia, il test ha dato prova della sua efficacia in uno studio condotto su 100 pazienti con una diagnosi certa di endometriosi.

I risultati hanno confermato la sua affidabilità, dimostrando che Endome può davvero rappresentare uno strumento prezioso nella lotta a una malattia che, ad oggi, ha una prevalenza dello 0.5-5% nelle donne fertili e del 25-40% nelle donne infertili.

Di endometriosi, in Italia, soffrono almeno 3 milioni di donne e la diagnosi ancora oggi rappresenta un punto debole dal momento che, secondo le stime, sembra arrivare con un ritardo di circa 7-9 anni rispetto all'insorgenza dei primi sintomi.

Colpa della natura subdola di questa patologia, non sempre chiaramente riconoscibile, la scarsa informazione e sensibilizzazione e la scarsa presenza di ginecologi esperti e specializzati nel riconoscimento e quindi nel trattamento dell’endometriosi.

Endome vuole ribaltare questi numeri attraverso il sequenziamento del DNA estratto da un tampone buccale. Ricercando nel campione la presenza o l’assenza di una delezione in una regione del gene NPSR1, noto per il suo coinvolgimento nello sviluppo della malattia, permette dunque di anticipare il sospetto di diagnosi di endometriosi.

Un aiuto al medico, che potrà quindi eventualmente suggerire protocolli terapeutici o comportamentali estremamente utili per la donna molto tempo prima che i sintomi compaiono. Un risparmio di tempo che corrisponde a un risparmio di dolore e sofferenza notevole.

Fonte | Polo di Genomica Genetica e Biologia di Siena