Ora possono sentire il beep beep dei campanelli delle biciclette, gli applausi del publico allo spettacolo di fine anno, gli incoraggiamenti della mamma e le simpatiche pernacchie del papà.

Oggi cinque bambini non udenti fin dalla nascita a causa di una mutazione genetica possono sentire i suoni del proprio mondo grazie a un’innovativa terapia genica.

Come già successo nel caso della piccola Opal, tutti sono stati sottoposti a un’iniezione di copie funzionanti del gene mancante trasportato da un adenovirus ma, a differenza di quanto successo in Gran Bretagna, i bambini protagonisti di questa storia sono stati trattati in entrambe le orecchie.

Una prima assoluta a livello globale che non solo sposta l’asticella della scienza un po’ più in alto ma che regala ai piccoli grossi, grossissimi benefici dal momento che ora sono anche in grado di determinare la posizione da cui provengono i suoni, percepire meglio le parole anche in ambienti rumorosi. Due di loro hanno acquisito anche la capacità di apprezzare la musica e ballare seguendone il ritmo.

Quella descritta sulla rivista Nature Medicine da un gruppo di ricercatori dell’ospedale statunitense Mass Eye and Ear e da quello cinese Eye & Ent dell'Università Fudan di Shangai apre un’importante breccia di speranza nella lotta alla sordità congenita, condizione che oggi colpisce 26 milioni di persone in tutto il mondo.

L’attenzione degli scienziati è poi ricaduta in particolare su una forma specifica di sordità infantile nota come Dfnb9 e caratterizzata da una mutazione nel gene Otof, che impedisce la produzione della proteina otoferlina, necessaria per il funzionamento dei meccanismi uditivi. La stessa che aveva colpito la piccola Opal.

I bambini sono stati trattati e poi monitorati nei mesi successivi, durante i quali hanno mostrato 36 eventi avversi, nessuno dei quali grave. Tutti e cinque i pazienti hanno mostrato un recupero dell’udito in entrambe le orecchie, con progressivi e netti miglioramenti.

“I risultati di questi studi sono sbalorditivi – ha spiegato il coautore senior dello studio Zheng-Yi Chen, DPhil, scienziato degli Eaton-Peabody Laboratories del Mass Eye and Ear – Continuiamo a vedere la capacità uditiva dei bambini trattati progredire in modo significativo e il nuovo studio mostra ulteriori benefici della terapia genica quando somministrata a entrambe le orecchie, tra cui la capacità di localizzazione della sorgente sonora e miglioramenti nel riconoscimento vocale in ambienti rumorosi”.

Fonte | "Bilateral gene therapy in children with autosomal recessive deafness 9: single-arm trial results" pubblicato il 5 giugno 2024 sulla rivista Nature Medicine