Quando sente la voce dei suoi genitori, oggi Opal risponde e pronuncia parole come «papà» ma anche «ciao ciao».

L’emozione di Jo e James Sandy però va ancora più in là del fatto che si tratta delle prime parole nella vita della loro bambina.

Opal oggi ha 18 mesi e riesce a parlare perché riesce a sentire il mondo che la circonda. Sente la voce della sua mamma e del suo papà, il loro incoraggiante battito di mani, la risata che le riservano ogni volta che i loro sguardi si incrociano.

L’emozione è enorme perché oggi Opal appartiene a un mondo di suoni dal quale sembrava esclusa a causa della neuropatia uditiva, una rara malattia genetica provocata dall’interruzione degli impulsi nervosi dall’orecchio interno al cervello e che l’aveva resa completare sorda fin dalla nascita.

E invece oggi Opal sente grazie a un innovativo trattamento di terapia genica a cui è stata sottoposta fin dai primi giorni di vita, diventando così la prima paziente britannica al mondo trattata in questo modo e la più piccola a ricevere questo tipo di terapia.

La malattia che aveva colpito Opal può essere dovuta a una mutazione in un singolo gene, noto come OTOF, responsabile della produzione di una proteina – chiamata otoferlina – necessaria per consentire alle cellule ciliate dell’orecchio interno di comunicare con il nervo uditivo.

Ad oggi si contano circa 20mila persone sorde a causa di una mutazione nel gene OTOF tra Regno Unito, Germania, Francia, Spagna e Italia e una delle sfortunate peculiarità di questa malattia è che spesso viene diagnostica in ritardo.

Ciò avviene perché quando i bambini vengono sottoposti alla screening neonatale possiedono cellule ciliate funzionanti, sebbene incapaci di comunicare con il nervo: la patologia, dunque, non viene rilevata. Una condizione che si dilata nel tempo molte volte fino ai 2 o 3 anni, quando è più visibile un ritardo nel linguaggio.

“Abbiamo un breve lasso di tempo per intervenire a causa del rapido ritmo di sviluppo del cervello a questa età. I ritardi nella diagnosi possono anche causare confusione nelle famiglie poiché le molteplici ragioni del ritardo nel linguaggio e nell’intervento tardivo possono avere un impatto sullo sviluppo dei bambini” ha spiegato il professor Manohar Bance, chirurgo dell’orecchio del Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust e ricercatore capo dello studio.

La famiglia Sandy vive nell'Oxfordshire, in Inghilterra, e per Opal si è affidato all'ospedale di Addenbrooke, appartenente alla fondazione NHS Foundation Trust degli ospedali universitari di Cambridge. Qui, la piccola è stata inserita nello studio Chord, che coinvolge pazienti arruolati negli Stati Uniti, nel Regno Unito e in Spagna.

Opal è stato così sottoposta al trattamento di terapia genica che ha previsto l’infusione di un virus innocuo (AAV1) capace di fornire al suo organismo una copia funzionante del gene OTOF.

La somministrazione è avvenuta nell’orecchio estro attraverso un’iniezione nella coclea durante l’intervento chirurgico in anestesia generale, durante il quale le è stato contemporaneamente impiantato anche un impianto cocleare nell’orecchio sinistro.

Dopo quattro settimane dall’infusione della terapia, medici e genitori hanno cominciato a giocare con le proprie emozioni. Sì, perché Opal ha iniziato a rispondere al suono anche con l'impianto cocleare spento.

I miglioramenti della piccola sono continuati nelle settimane successive e dopo 24 settimane i suoi livelli uditivi erano arrivati molto vicini alla norma per i suoni deboli come un bisbiglio.

“Quando Opal ha potuto sentirci battere le mani per la prima volta senza aiuto, è stato strabiliante: eravamo così felici quando il team clinico ha confermato a 24 settimane che il suo udito captava anche suoni e parole più deboli. È stata usata la frase udito “quasi normale” e tutti erano così entusiasti che fossero stati ottenuti risultati così sorprendenti” ha raccontato Jo, la mamma di Opal.

Lo studio Chord è composto da tre fasi: una in cui i bambini riceveranno la terapia in un solo orecchio, come successo a Opal, un altro gruppo di tre bambini riceverà una dose più elevata sempre da un lato. Se il trattamento verrà giudicato sicuro ed efficace, più bambini riceveranno una dose in entrambe le orecchie contemporaneamente.

“Più di sessant’anni dopo la prima invenzione dell’impianto cocleare, il trattamento standard per i pazienti con perdita dell’udito correlata all’OTOF, questo studio dimostra che la terapia genica potrebbe fornire un’alternativa futura. Segna una nuova era nel trattamento della sordità. Supporta inoltre lo sviluppo di altre terapie geniche che potrebbero rivelarsi in grado di fare la differenza in altre patologie uditive correlate alla genetica, molte delle quali sono più comuni della neuropatia uditiva” ha concluso il professor Bance.

Fonte | NHS