La storia arriva dal Galles del Nord ed è stata raccontata dai genitori del piccolo, David e Siobhan Smith, alla rivista People.
I primi sintomi
Rupert è nato nel maggio 2025. Dopo alcune lievi difficoltà respiratorie iniziali, nulla lasciava presagire un quadro clinico complesso.
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Pochi giorni dopo il rientro a casa, però, i genitori hanno notato qualcosa di insolito.
«I suoi occhi si muovevano da un lato all'altro, poi verso l'alto e il basso, fino a bloccarsi lateralmente», ha raccontato il padre.
Nei mesi successivi sono comparsi altri sintomi, tra cui episodi di rigidità muscolare che avevano fatto ipotizzare inizialmente forme di epilessia. Gli esami, però, continuavano a non fornire risposte.
La diagnosi dopo mesi di accertamenti
La svolta è arrivata quando Rupert aveva circa sei mesi, dopo un grave episodio che ha richiesto un intervento d'emergenza.
Grazie a un test genetico i medici hanno identificato la causa dei problemi: emiplegia alternante dell'infanzia (AHC), una rarissima patologia neurologica causata da una mutazione genetica spontanea.
La malattia provoca episodi ricorrenti di debolezza o paralisi che possono interessare una parte del corpo oppure alternarsi tra i due lati.
Una malattia imprevedibile
L'aspetto più difficile da gestire è l'imprevedibilità delle crisi.
Secondo i medici, gli episodi possono essere scatenati da fattori molto diversi tra loro: stanchezza, emozioni intense, variazioni di temperatura, luci forti, rumori, infezioni o semplicemente stress fisico.
«Anche una situazione apparentemente banale può provocare una crisi», racconta la madre.
Per questo la famiglia vive in uno stato di costante attenzione, portando sempre con sé farmaci di emergenza e bombole di ossigeno.
Nessuna cura definitiva
Attualmente non esiste una cura risolutiva per l'emiplegia alternante dell'infanzia.
Rupert è seguito da numerosi specialisti, tra cui neurologi, cardiologi, pneumologi, fisioterapisti e professionisti delle cure palliative, nel tentativo di controllare i sintomi e migliorare la qualità della vita.
Nonostante le difficoltà, i genitori descrivono il figlio come un bambino determinato e sorridente.
«La parte più difficile è sapere che perfino emozioni positive possono rappresentare un rischio», racconta la madre. «Ma lui continua a sorridere e a lottare ogni giorno».