L’Islanda sta sequenziando il genoma di tutta la sua popolazione: l’obiettivo è portare la medicina nel futuro

L’azienda biofarmaceutica DeCode Genetics sta realizzando la più grande fotografia genetica dell’umanità. Una “mappa” che ci permetterà di aumentare la conoscenza della nostra varietà genetica, di migliorare la comprensione di molte malattie e velocizzare anche lo sviluppo di farmaci innovativi e terapie sempre più personalizzate.
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Kevin Ben Alì Zinati 2 Febbraio 2023
* ultima modifica il 02/02/2023

Il primo scatto risale più o meno agli anni ’90. Dal sequenziamento di quel primo genoma umano ad oggi sono passati circa 25 anni, durante i quali i ricercatori della DeCode Genetics si sono spinti sempre un po’ più in là.

E un Dna alla volta ce l’hanno fatta: hanno ottenuto la più grande fotografia genetica dell’umanità.

L’avanguardistica azienda biofarmaceutica del gruppo Amgen ha iniziato la più grande indagine genetica della storia dell’uomo nel 1997, partendo dall’analisi del DNA della popolazione islandese.

L’Isanda non è stata scelta solo perché la DeCode Genetics ha sede a Reykjavik. Gran parte della popolazione islandese discende infatti da un nucleo comune di progenitori e per questo è geneticamente molto omogenea. Si tratta di una caratteristica importante per mettere in campo studi genetici di alto livello e precisione.

I ricercatori quindi hanno prima sottoposto 175mila islandesi a tutti i test e ai prelievi di sangue necessari, mappando di fatto metà della popolazione che oggi conta più 370mila individui.

Dal 2012, quando l’azienda è passata sotto il controllo della Amgen, la ricerca è stata allargata ulteriormente a tutto il Pianeta. Milioni di persone hanno deciso di partecipare volontariamente all’indagine permettendo di ottenere oltre 2,5 milioni di genotipi, per un totale – ad oggi – di circa 350mila sequenze di genoma completo.

Un genoma dopo l’altro i ricercatori stanno dunque arrivando alla conquista, o meglio alla conoscenza, del resto del mondo. Quella messa in piedi della deCode Genetics è infatti la più vasta indagine genetica della storia della scienza che rappresenta anche la più grande lente d’ingrandimento sull’uomo.

Se ti stai chiedendo a cosa potrà davvero servici devi sapere che un’analisi così eterogenea sulla varietà genetica umana potrà rivoluzionare il modo in cui affrontiamo scienza e medicina in maniera sostanziale.

Conoscere i segreti dentro alla pieghe del nostro Dna potrà migliorare la nostra comprensione di molte delle malattie con cui ci troviamo tutti i giorni a fare i conti. Grazie a questi dati sono stati individuati geni connessi, per esempio, al rischio di più di 400 malattie, da quelle cardiovascolari fino al diabete di tipo 2 e a varie forme di cancro.

Mentre cerchiamo le ragioni dietro all’insorgenza di una patologia, una mappa così ampia del genoma umano ci aiuterà anche a contrastarle in maniera sempre più efficace. Questa mappa genetica contribuirà a velocizzare la scoperta e lo sviluppo di nuovi farmaci ma anche di terapie sempre più personalizzate. Sto parlando di trattamenti quindi costruiti proprio sulle caratteristiche specifiche dei pazienti stessi.

Fonte | DeCode Genetics 

Le informazioni fornite su www.ohga.it sono progettate per integrare, non sostituire, la relazione tra un paziente e il proprio medico.