Trovare una cura per ogni malattia è forse l’obiettivo dell’uomo più nobile e ambizioso. Purtroppo, la ricerca scientifica si scontra tutti i giorni con numerose difficoltà: ci sono i costi, la mancanza di finanziamenti adeguati e i tempi, perché per ottenere risultati in campi complessi possono volerci anni. Tutto diventa ancora più impegnativo quando si parla di malattie rare, ovvero di quelle patologie che si manifestano in 5 casi ogni 10.000 persone.

Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7mila e le 8mila, ma è una cifra che continua a crescere con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Come puoi immaginare, stiamo parlando di piccoli numeri e lavorare in questo campo della medicina può essere ancora più difficoltoso. Per trattare le malattie rare si utilizzano quelli definiti medicinali orfani, prodotti che rispondono a un bisogno di salute pubblica ma poco redditizi per le aziende farmaceutiche. E la commercializzazione di un farmaco destinato a una malattia rara difficilmente, dopo anni di lavoro molto impegnativo, consente di recuperare il capitale investito per la sua ricerca. Risultato? È un settore in cui si investe poco.

Abbiamo parlato di questi temi con il professore emerito Paolo Colombo, docente ordinario dell’Università di Parma e CEO di PlumeStars, una PMI innovativa fondata nel settembre 2013 presso il Centro Interdipartimentale Biopharmanet-TEC dell'Università di Parma, che si occupa proprio di medicinali orfani.

Che cosa sono i farmaci orfani?

La denominazione esatta è medicinali orfani. Sono preparati contenenti un farmaco, destinati a curare le malattie cosiddette rare, vale a dire che affliggono meno di 5 soggetti su 1mila.

Quali sono i principali ostacoli dei pazienti nell'accedere a queste terapie?

L’ostacolo principale è quello di individuare la cura. Le malattie rare sono quasi sempre di origine genetica. La loro cura definitiva passa attraverso la disponibilità di un preparato per terapia genica, complesso da realizzare. Esistono, però, medicinali orfani che trattano la sintomatologia delle malattie rare, ad esempio il sanguinamento frequente del naso o le frequenti infezioni polmonari in particolari malattie rare.

Sono terapie risolutive?

Questi medicinali orfani non risolvono la malattia, ma ne curano i sintomi rendendo la qualità della vita del soggetto più accettabile.

La ricerca scientifica salva la vita, eppure è spesso abbandonata a se stessa, perché molto costosa e considerata poco remunerativa per le aziende, a causa di un mercato ristretto, perché il numero di persone colpite da una patologia rara è molto limitato.

Recentemente, però, molte aziende di medio-grande dimensione hanno aperto società controllate che si occupano esclusivamente di medicinali orfani. Il loro interesse verso questo mercato è in crescita.

Quali sono oggi le difficoltà della ricerca che studia le malattie rare?

La terapia genica non è alla portata di tutti i gruppi di ricerca sui farmaci, per cui le soluzioni per la cura della malattia sono rare. Più facile è occuparsi della sintomatologia, non risolutiva ma altrettanto importante. Anche in questo caso i finanziamenti non sono particolarmente frequenti.

Quali obiettivi sono stati raggiunti?

Nel caso di PlumeStars, stiamo cercando di portare a registrazione un medicinale innovativo destinato alla prevenzione delle recidive del mesotelioma pleurico. Questo obiettivo è stato affrontato riproponendo un uso razionale dell’antitumorale cisplatino, sostanza molto attiva contro questo tumore raro, ma altrettanto tossica quando somministrata per infusione. Il medicinale in sviluppo è un film biodegradabile da impiantare nella sede toracica da dove il tumore primario è stato rimosso chirurgicamente, per evitare che si sviluppino metastasi.

E quali sono gli obiettivi su cui bisogna ancora lavorare?

Conoscere dai medici quali sono le malattie rare che più frequentemente incontrano e quali sintomi esse presentano. Spesso utilizzando un farmaco conosciuto presentato con una tecnologia di rilascio innovativa, si può consegnare al paziente una qualità di vita accettabile per convivere con una malattia al momento incurabile.