Oggi Rylae-Ann Poulin cammina, corre, nuota, legge, va a cavallo, si diverte: vive. Fa tutto ciò che farebbe una qualsiasi bambina di 4 anni. Solo che Rylae-Ann Poulin non è una bambina come le altre.

Prima che un’innovativa terapia genica le venisse somministrata direttamente nel cervello, non poteva camminare, correre, nuotare, leggere o andare a cavallo.

A un anno non gattonava e parlava. Non riusciva nemmeno ad alzare la testa e suoi genitori, a turno, erano costretti a passare le notti in bianco per tenerla in posizione eretta e evitare che potesse respirare.

Prima che il farmaco Upstaza le riscrivesse letteralmente il destino, Rylae-Ann Poulin era costretta sotto il peso del deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici.

Si tratta di una rara malattia neurometabolica ereditaria che provoca la diminuzione della quantità di neurotrasmettitori prodotti dall’organismo e che, sì e no, colpisce 150 persone in tutto il mondo. Chi ne soffre ha uno scarso sono muscolare e pesanti ritardi nello sviluppo, disturbi del movimento del corpo e incapacità di controllare gli arti.

Rylae-Ann viveva a Bangkok con i suoi genitori che dopo mesi trascorsi con la convinzione che la figlia soffrisse di epilessia o una paralisi cerebrale, sono riusciti a far diagnosticare correttamente la sua malattia quando ormai le sue condizioni erano critiche.

Sapevano infatti che se non si fosse intervenuti in qualche modo, probabilmente Rylae-Ann non avrebbe vissuto oltre i 4 anni. E quel modo era affidarsi a una sperimentazione clinica di terapia genica a Taiwan e alla nuova metodologia di somministrazione della terapia genica direttamente nel cervello.

I medici, in pratica, attraverso un intervento chirurgico minimamente invasivo hanno inserito un sottilissimo tubo attraverso un foro nel cranio e l’hanno utilizzato per depositare un virus innocuo in un’area specifica del cervello.

Questo, trasportando la copia corretta del gene, ha lo scopo di stimolare le cellule cerebrali a produrre dopamina, il neurotrasmettitore di cui la malattia privava Rylae-Ann.

Prima chi soffriva di AADC veniva trattato con farmaci che contribuivano a gestirne i sintomi mentre Upstaza, non ancora autorizzato in Italia, ha dimostrato un’efficacia decisamente più alta nel contrasto totale della malattia, soprattutto nei pazienti più gravi e una diagnosi confermata anche dal punto di vista genetico.

Rylae-Ann è stata tra le prime a beneficiare di questa nuova terapia genica. Era il 13 novembre 2019,  quello che i suoi genitori hanno ribattezzato il “giorno della rinascita”.

Fonte | Associated Press