Esami sempre più precisi e meno invasivi. E’ questa una delle armi strategiche per la diagnosi precoce di molti tumori. Ed è in questo contesto che si posiziona un nuovo test salivare per verificare la presenza, in fase precoce, dei tumori del cavo orale. La scoperta è frutto dalla ricerca condotta da Studium Genetics, spin-off dell’Alma Mater Studiorum – Università di Bologna, che ha scelto l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano per introdurre la nuova metodologia nella consuetudine della pratica clinica e nell’ambito della ricerca.

L’esame è un test epigenetico che si basa sull’analisi quantitativa del livello di metilazione del DNA di 13 geni, scoperti essere alterati nei carcinomi orali. Permette dunque di individuare precocemente i pazienti a rischio di sviluppare il carcinoma orale a cellule squamose (OSCC) e il suo precursore, la displasia grave. Secondo i dati raccolti, ha una sensibilità del 97% e una specificità pari al 88%.

Attualmente lo screening del cavo orale avviene attraverso una visita specialista, con ispezione visiva, che rimanda a una biopsia solo in presenza di lesioni sospette. Il problema è che spesso i pazienti rifiutano la biopsia, perché trattasi di un esame invasivo, lasciando progredire un’eventuale malattia. Peraltro, l’OSCC è una condizione non sempre facilmente individuabile, soprattutto se di natura precancerosa. Ci sono oltre 745.000 casi segnalati in tutto il mondo e un tasso di mortalità, a 5 anni, di circa il 60%. Inoltre, il rischio di recidiva dopo l’intervento chirurgico, che va dal 17% al 30%, è più alto di qualsiasi altro tipo di tumore ed è la principale causa di morte. Il nuovo test salivare potrebbe bypassare questi problemi.

Come si effettua il nuovo esame? Con un apposito spazzolino dotato di setole, individuata la lesione sospetta, si raccolgono i campioni dalla mucosa orale (lingua, guancia, palato). Il campione viene raccolto in una provetta e inserito in una soluzione di conservazione che lo mantiene a temperatura ambiente, garantendone la stabilità nel tempo e facilitandone il trasporto.

Viene poi processato in laboratori di riferimento utilizzando protocolli di sequenziamento e analisi bioinformatiche quantificando il livello di metilazione del DNA nei 13 geni associati alla malattia. Viene quindi eseguito un calcolo che, mediante un algoritmo brevettato, genera un punteggio di rischio di sviluppare un cancro orale.

Secondo gli esperti, il test è particolarmente utile per persone di età superiore ai 40 anni, che consumano alcol o fumano regolarmente, pazienti che presentano leucoplachia, eritroplachia, lichen planus orale o qualsiasi lesione orale sospetta. Infine, il test rappresenta uno strumento indispensabile nel follow up di pazienti precedentemente trattati per OSCC, poiché è utile all’individuazione di recidive, che sono molto frequenti e aumentano il rischio di morte di questi pazienti.

Fonte |  Clinical validation of 13-gene DNA methylation analysis in oral brushing samples for detection of oral carcinoma: Italian multicenter study pubblicato Head Neck ; Comunicato Stampa