Niente più trasfusioni. Niente più aghi nel braccio e ore immobile su un lettino ad aspettare, pensare. Forse per alcuni questa mancanza può voler dire poco, ma per chi vive con la beta-talassemia invece dice tanto, tantissimo. Per Michele, vuol dire tutto.

Michele è uno dei giovanissimi pazienti che ha partecipato a CLIMB-111, uno studio internazionale creato per valutare l’efficacia terapeutica di Exagamglogene autotemcel, un trattamento basato sull’editing genetico, contro la beta-talassemia.

Si tratta di una malattia del sangue ereditaria molto grave che causa la distruzione dei globuli rossi, bassi livelli di emoglobina e dunque pochissimo ossigeno a tessuti, organi e muscoli.

Soprattutto, però, Michele è uno dei ragazzi che grazie a questa innovativa terapia oggi ha potuto dire addio alle lunghe e complesse trasfusioni a cui la malattia lo aveva costretto da anni.

La sua storia con la beta-talassemia ha fatto una lunga tappa all’Ospedale Antonio Cardarelli di Napoli dove è stato spesso ricoverato e nei cui reparti veniva sottoposto alle lunghe e delicate trasfusioni di sangue che la malattia gli richiedeva. Trasfusioni tra l’altro ancora più complesse a causa della sua naturale intolleranza ai ferrochelanti, altre terapie importantissime per chi deve ricevere costantemente nuovo sangue.

Le emotrasfusioni infatti servono per mantenere i livelli di emoglobina a un valore adeguato ma ogni unità di sangue trasfuso espone l’organismo di chi la riceve a dosi eccessive di ferro, difficili da eliminare in autonomia e tossiche per l’organismo: i ferrochelanti, legandosi al ferro, ne permettono l’eliminazione.

Sfruttando l’Exagamglogene autotemcel, i medici hanno ripristinato la sintesi dell’emoglobina fetale, andando a spegnere il gene BCL11A. E hanno avuto ragione.

La procedura per il prelievo delle cellule staminali ematopoietiche da modificare con CRISPR è avvenuta nel 2020, in piena pandemia. “Il 16 febbraio 2021 è stata per noi la data della svolta” ha raccontato la mamma di Michele, Maria, riferendosi al momento in cui le cellule modificate con l’editing genetico sono state infuse nell’organismo del ragazzo.

I successivi 86 giorni Michele li ha trascorsi in camera sterile, per evitare infezioni e tutte le possibili complicanze derivate dalla mieloablazione, eseguita per preparare l’organismo a ricevere le cellule con il DNA modificato che poi si moltiplicheranno correggendo la malattia.

È servito più di un anno dalla somministrazione per arrivare ai primi segnali incoraggianti e alle prime prove dell’efficacia del trattamento: una lunga attesa fortunatamente ripagata.

Michele infatti non più di un anno non ha avuto bisogno di alcuna trasfusione, almeno fino al settembre 2023 quando ha incontrato di nuovo l’ago e la poltrona a causa di una brutta gastroenterite.

Dal 17 settembre 2023, però, Michele è completamente libero dalle trasfusioni.

“Per fortuna ci hanno parlato di questo studio clinico e abbiamo deciso di provarci, Michele per primo ovviamente – ha continuato la mamma Maria – La scelta è stata la sua, con il nostro supporto, come è stato per gli altri ragazzi coinvolti. Dopo un colloquio preliminare con il Prof. Franco Locatelli, Coordinatore del trial clinico sulla talassemia presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, l’avventura è cominciata”. E a guardar bene, sta procedendo nel verso giusto.

Fonte | Omar