L'anemia mediterranea, chiamata anche beta-talassemia, è una malattia del sangue ereditaria molto grave. È causata da una mutazione genetica che comporta la distruzione dei globuli rossi, bassi livelli di emoglobina e quindi una scarsa ossigenazione di tessuti, organi e muscoli. Tutto questo fa insorgere stanchezza e difficoltà nella crescita. Chi soffre di beta-talassemia deve sottoporsi a frequenti trasfusioni di sangue.

Cos'è

Il nome anemia mediterranea deriva dal fatto che questa patologia sia maggiormente diffusa nelle zone che si affacciano sul Mar Mediterraneo, tra cui le aree del Nord Africa e del Medio Oriente. È frequente nei luoghi paludosi. In Italia l’anemia mediterranea è particolarmente diffusa nelle regioni meridionali, in Sardegna, in Sicilia e nel Delta del Po e colpisce oltre 6.500 persone. Nel resto d’Europa è molto diffusa anche nei Paesi che si affacciano sul Mediterraneo e nei Paesi del sud-est asiatico.

Esistono anche portatori sani di anemia mediterranea, se ne contano circa 3 milioni in Italia: sono soggetti che presentano il difetto genetico, ma non hanno alcun tipo di sintomo e conducono una vita normale. Chi è portatore sano, senza saperlo, può correre dei rischi o meglio farli correre agli eventuali figli: se anche l’altro genitore dovesse essere portatore sano (o malato) potrebbero nascere figli affetti da beta-talassemia.

L'anemia mediterranea è una delle due forme di talassemia (alfa e beta a seconda delle catene di emoglobina che non funzionano correttamente). È chiamata anche beta-talassemia perché determinata dalla mutazione dei geni che controllano la produzione di una delle due proteine che costituiscono l'emoglobina, il mezzo di trasporto dell'ossigeno nel sangue. Nella beta talassemia risulta alterata la composizione delle catene beta.

Il nome “talassemia” deriva dal greco “thàlassa” (mare) e “haîma” (sangue), ed è stato scelto per via della grande diffusione di questa patologia nell’area del bacino del Mediterraneo. La malattia era tipicamente presente tra le popolazioni residenti nelle aree paludose, infestate per secoli dalla malaria: nei talassemici, l'anomalia dei globuli rossi ostacola la riproduzione della malaria, rendendoli più resistenti alla malattia e consentendo, negli anni, una sorta di selezione naturale delle persone con talassemia in determinate zone d’Italia, come la Sardegna o il delta del Po.

Forme di beta-talassemia

L'anemia mediterranea può presentarsi in diverse forme, che si differenziano per la gravità e per i sintomi. In particolare possiamo distinguere tre tipologie di beta-talaessemia:

• Talassemia major: è la forma più grave di anemia mediterranea e provoca l'insorgenza di sintomi acuti dopo i due anni di vita del bambino, che per sopravvivere dovrà periodicamente sottoporsi a trasfusioni di sangue per tutta la vita.
• Talassemia intermedia: meno grave rispetto alla major, può manifestarsi in modo più lieve o con una sintomatologia più acuta. L'anemia è lieve-moderata e può richiedere trasfusioni occasionali.
• Talassemia minor: i sintomi in questo caso sono molto lievi o, in alcuni casi, addirittura assenti. Chi la sviluppa non avrà generalmente bisogno di trasfusioni, ma dovrà monitorare i propri valori ematici a intervalli regolari.

Sintomi

Nella forma meno grave, ovvero l'anemia mediterranea minor, il paziente mostra sintomi lievi oppure non ne ha. Mentre nella forma più grave (major) il neonato sviluppa i sintomi di un'anemia severa dopo i primi due anni di vita. In questa fase ci sono possono essere sintomi come ittero e scarsa crescita. In seguito potrebbero aggiungersi altri sintomi, come:

• Debolezza
• Pallore
• Deformità delle ossa del viso
• Crescita rallentata
• Gonfiore addominale
• Urine scure
• Ingrossamento della milza

Trasmissione ai figli

L'anemia mediterranea è causata da un difetto genetico che è ereditario, quindi trasmissibile ai figli quando entrambi i genitori sono malati. Il problema, però, si pone anche se una coppia composta da due portatori sani, magari inconsapevoli di soffrire di beta-talassemia, decide di avere un bambino: in questo caso, il figlio avrà il 25% di possibilità di sviluppare una talassemia major, il 50% di chance di essere a propria volta portatore sano e un restante 25% di possibilità di non ereditare alcuna mutazione genetica.

Chi è portatore sano eredita dai genitori soltanto una copia del gene difettoso che è all'origine dell'anemia mediterranea, ed è questo il motivo per cui in questi casi la malattia non dà sintomi particolari, nonostante le analisi del sangue potranno mostrare la presenza di una condizione nota come microcitemia, caratterizzata da globuli rossi di dimensioni più piccole rispetto al normale.

Conseguenze

Se la malattia non viene riconosciuta e curata sin da subito, possono esserci diverse complicazioni dovute essenzialmente al midollo osseo che, nello sforzo di produrre un maggior numero di globuli rossi, si espande, provocando deformazioni ossee. La stessa cosa succede con la milza che, sforzandosi, si ingrosserà e potrà avere delle limitazioni nella sua importante funzione di difendere l’organismo dalle infezioni.

Chi soffre di anemia mediterranea, soprattutto nelle forme gravi, è inoltre soggetto a diverse trasfusioni di sangue che possono avere come conseguenza l’accumulo di ferro, una condizione che può intossicare organi come fegato e cuore.

Altre conseguenze dell’anemia mediterranea possono essere:

• Ipotiroidismo
• Diabete mellito
• Insufficienza surrenale
• Colelitiasi (la presenza di calcoli nel sistema biliare, cioè in quell'apparato che porta la bile prodotta del fegato fino all'intestino)
• Ulcere cutanee, una lesione cronica della pelle, con perdita di tessuto, che si forma quando una ferita non guarisce spontaneamente

In gravidanza

La fertilità ridotta nei soggetti con anemia mediterranea è causata soprattutto dall’eccesso di ferro dovuto alle trasfusioni che può intaccare la funzionalità degli organi o delle ghiandole che contribuiscono allo sviluppo di uova o di sperma. Quindi il modo migliore per riuscire a rimanere incinta con l’anemia mediterranea pare sia quello di controllare i livelli del ferro. Esiste un farmaco, la desferrioxamina, che aiuta a rimuovere l’eccesso di ferro. Prima si inizia il trattamento, prima se ne vedono i benefici e si riesce a limitare i livelli del ferro.

Grazie alla disponibilità di tecniche di riproduzione assistita e ai continui passi avanti nel campo medico, non solo continua ad aumentare la speranza di vita delle donne che soffrono di anemia mediterranea, ma aumentano anche le probabilità di portare a termine una gravidanza con successo.

Diagnosi

Per fare una diagnosi corretta di anemia mediterranea non ci si può basare solo sui sintomi, occorre fare specifiche analisi del sangue per controllare la quantità e il tipo di emoglobina e il numero e il volume dei globuli rossi. Nel caso in cui si volessero avere dei figli, è utile lo screening prenatale soprattutto se entrambi i genitori sono portatori sani e vivono nella aree di maggior diffusione. A questo scopo basta che i futuri genitori si sottopongano all'analisi dell’emoglobina, per il quale è necessario un semplice prelievo di sangue in strutture specialistiche.

Cura

In caso di anemia grave dovrai recarti in ospedale per le trasfusioni sangue ogni 15 giorni, mentre meno spesso nelle forme più lievi. Per evitare l’eccesso di ferro, di cui ti abbiamo già parlato, è importante attivare subito terapie che riducano questo macroelemento, utilizzando farmaci “ferrochelanti”, vale a dire capaci di eliminare il ferro in eccesso. L’unica possibilità di guarigione completa dalla malattia è rappresentata dal trapianto di midollo osseo, una procedura condizionata dalla necessità di trovare un donatore familiare compatibile.

Cosa mangiare

Se soffri di anemia mediterranea a tavola devi prestare molta attenzione agli alimenti ricchi di ferro e agli alimenti che facilitano l’assorbimento del ferro. Per avere un’idea della quantità di ferro presente negli alimenti e per capire, a seconda della situazione individuale, quanto ferro si può veramente assumere tramite l’alimentazione, è bene però che consulti un nutrizionista o un dietologo che sapranno consigliarti al meglio. In generale presta attenzione alle etichette degli alimenti che compri, perché devono riportare fedelmente la quantità dei vari macroelementi presenti, tra cui il ferro, e possono aiutarti ad orientarti.

Tra gli alimenti ricchi di ferro che è bene limitare o evitare, vi sono:

• carne, soprattutto rossa
• pesce
• vegetali che assorbono il ferro dal terreno, come patate, asparagi, lenticchie

Tra gli alimenti che favoriscono assorbimento del ferro e che quindi vanno evitati oppure consumati lontano da alimenti ricchi di ferro, vi sono gli agrumi.

Tra gli alimenti che invece riducono l’assorbimento del ferro e che quindi si possono consumare con alimenti che ne sono ricchi, vi sono:

• Cereali, come il grano, ma fai attenzione ad alcuni tipi come Kamut o quinoa che potrebbero contenere un’elevata quantità di ferro.
• Il latte e il tè (senza limone!)

A chi rivolgersi

Oltre che al proprio medico di fiducia, in Italia le persone affette da beta-talassemia possono contare su United Onlus, la Federazione Italiana delle Talassemie, Drepanocitosi ed Emoglobinopatie Rare, che riunisce circa 40 associazioni di pazienti, sulla  Fondazione Italiana “Leonardo Giambrone” per la Guarigione dalla Talassemia e Drepanocitosi  e su ThalassAzione e su molte altre associazioni di rappresentanza a livello locale.

Fonti| Humanitas; Osservatorio Malattie Rare; Istituto Superiore Sanità

(Modificato da Alessandro Bai il 16-10-20)