Era nato senza difese immunitarie. Dunque, senza alcuna difesa in grado di proteggerlo da infezioni, virus, batteri. E se i medici non se ne fossero accorti per tempo, la prognosi sarebbe stata infausta. Invece non è successo.

Anzi, la storia che ha visto protagonista Giacomo, un neonato di origini padovane, è andata esattamente all’opposto.

Grazie al sistema di screening neonatale allargato, gli esperti dell’Azienda Ospedale-Università Padova sono infatti riusciti a individuare l’immunodeficienza severa combinata di cui era affetto il piccolo nel giro di 24 ore e a trattarlo con un trapianto di cellule ematopoietiche, il primo mai effettuato in Veneto.

Per anni le patologie selezionate per la ricerca con lo screening neonatale comprendevano 50 patologie tra cui malattie metaboliche ereditarie, ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica e malattie lisosomiali.

Dal 1 gennaio 2024, però, in Veneto è stato introdotto uno screening neonatale allargato in grado di identificare molte altre malattie, alcune decisamente rare, entro le 48 e le 72 ore di vita del piccolo. Tutto attraverso una semplice goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato.

Questo sistema innovativo e lungimirante ha permesso di individuare in brevissimo tempo la Scid che aveva colpito Giacomo e organizzare nel giro di poche ore il trapiantato di cellule staminali del padre Nicola.

È il trattamento risolutivo per questo genere di patologie che, a causa della totale assenza di difese immunitarie, espone l’individuo a frequenti e ricorrenti episodi infettivi di grave entità.

Una diagnosi tardiva comporta dunque non solo un alto rischio di mortalità ma anche un altrettanto elevato rischio trapiantologico.

La Scid appartiene al grade gruppo delle immunodeficienze combinate gravi che hanno quasi tutte un’origine genetica, provocato da una serie di mutazioni di geni che svolgono un ruolo importante nello sviluppo o nella funzione dei sistema immunitario.

Fonte | Azienda Ospedale-Università Padova