In Italia un neonato ogni 10mila nasce con la Sma, l'atrofia muscolare spinale, una malattia neuromuscolare che determina la progressiva morte dei motoneuroni, le cellule del midollo spinale che danno ai muscoli il comando di muoversi. La Sma è una malattia molto grave e rappresenta la prima causa genetica di morte infantile.

Fortunatamente però oggi è disponibile un test che permette di diagnosticarla anche a soli due giorni di vita e di iniziare subito un trattamento salvavita. Lo screening per la Sma può fare la differenza, sia in termini di sopravvivenza del bambino che di qualità di vita. Purtroppo però, in Italia lo screening neonatale per la Sma non è ancora garantito in tutto il Paese.

Vediamo in cosa consiste lo screening neonatale per la Sma, perché è così importante e qual è la situazione in Italia, dove è garantito e dove no.

Cos'è lo screening neonatale per la Sma

Per capire cos'è lo screening neonatale per la Sma, bisogna sapere che in Italia dal 1992 è attivo lo "Screening Neonatale Esteso" (SNE). Si tratta di uno dei più importanti programmi di medicina preventiva pubblica: con un semplice test effettuato prelevando qualche goccia di sangue dal tallone del neonato nelle prime 48/72 di vita è possibile identificare diverse patologie ereditarie.

Oggi sono attualmente 49 le patologie sottoposte a Screening Neonatale Esteso: 47 patologie metaboliche, la fibrosi cistica, l’ipotiroidismo congenito e la fenilchetonuria.

Sono però almeno 7 le patologie, o i gruppi di patologie rare, che avrebbero tutti i requisiti in regola per essere integrate nel panel nazionale dello Screening Neonatale Esteso. Tra queste c’è anche la Sma.

In quali regioni è disponibile

Probabilmente ti stai chiedendo perché, nonostante abbia tutti i requisiti, la Sma non è ancora compresa nello screening nazionale. Si tratta di una questione di ritardi: sebbene la legge 167 del 2016 abbia inserito lo Sreening Neonatale Esteso nei Lea, i Livelli essenziali di assistenza, ovvero le prestazioni e i servizi che il Servizio sanitario nazionale (Ssn) è tenuto a fornire a tutti i cittadini, manca ancora il decreto di aggiornamento del panel nazionale.

Questo "ritardo" ha spinto le singole regioni a muoversi autonomamente, ma questo ha creato una grave difformità sul territorio nazionale, per cui, in base a dove nascere, un bambino può avere o meno diritto a essere sottoposto allo screening, e quindi ad avere o meno una possibilità di essere salvato.

A oggi sono dieci le regioni che prevedono lo screening neonatale per la Sma:

• Abruzzo;
• Campania;
• Lazio;
• Lombardia;
• Liguria;
• Puglia;
• Piemonte;
• Valle d'Aosta;
• Toscana;
• Trentino Alto Adige.

Si tratta di un quadro allarmante, che porta a determinare una differenza tra regione e regione, per cui se un bambino ha la fortuna di nascere in una di queste regioni potrebbe essere salvato, se nasce in altre regioni d'Italia, invece, potrebbe morire.

Fonti | Osservatorio Malattie Rare;